Genomica personalizzata per lo screening delle anomalie prenatali mediante sangue materno (PEGASUS-2)
3 aprile 2023 aggiornato da: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Genomica personalizzata per lo screening delle anomalie prenatali utilizzando il sangue materno: verso lo screening di primo livello e oltre
Questo progetto mira a fornire prove di alta qualità per informare le decisioni delle organizzazioni sanitarie sull'utilizzo dello screening prenatale non invasivo di primo livello (NIPS) per sostituire i tradizionali test di screening per la trisomia 21 e potenzialmente per lo screening di altre anomalie cromosomiche fetali.
Confronteremo l'attuale approccio di screening di NIPS di secondo livello con l'uso di NIPS di primo livello in un'ampia coorte di donne in gravidanza.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Sono disponibili alcuni dati sulle prestazioni del NIPS come test di screening di primo livello, ma la nostra revisione sistematica ha dimostrato che non è stato pubblicato alcuno studio che confronti l'efficacia (utilità) del NIPS di secondo livello con quella del NIPS di primo livello.
Inoltre, è importante che i responsabili delle decisioni in materia di assistenza sanitaria abbiano prove prodotte in Canada poiché il contesto geografico dell'assistenza sanitaria può influenzare l'adozione e la decisione del paziente e quindi le loro traiettorie sanitarie.
C'è bisogno di uno studio che si trovi tra uno studio esplicativo e uno studio pragmatico per fornire i tipi di risposta che miriamo a documentare allo stato attuale delle conoscenze sulle strategie di screening basate su NIPS in Canada.
Il nostro obiettivo è eseguire uno studio pan-canadese di utilità comparativa (risultati clinici) su larga scala del NIPS di primo livello (espanso o meno) rispetto al nuovo standard di cura (NIPS come test di secondo livello eseguito molto più tardi durante la gravidanza e solo nelle gravidanze ad alto rischio).
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
7849
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Sylvie Langlois, MD FRCPC
- Numero di telefono: 604-875-2823
- Email: slanglois@cw.bc.ca
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC
- Numero di telefono: 418-525-4470
- Email: francois.rousseau@fmed.ulaval.ca
Luoghi di studio
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British Columbia
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Kelowna, British Columbia, Canada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
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Prince Rupert, British Columbia, Canada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
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Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Québec City, Quebec, Canada, G1L3L5
- CHU de Québec - Université Laval
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Sept-Îles, Quebec, Canada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
19 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Femmina
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Donne incinte di età pari o superiore a 19 anni che desiderano uno screening prenatale
- 10-13+6 settimane determinato datando l'ecografia o l'ultimo periodo mestruale.
- Non intendo perseguire il NIPT a pagamento autonomo
Criteri di esclusione:
- Anomalia fetale nota al momento del reclutamento
- Gestazione multipla
- Morte gemella nota
- CVS pianificato o amnio per condizione genetica nota.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Selezione
- Assegnazione: Randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Comparatore attivo: Standard di cura (NIPS di 2° livello)
Per il braccio standard di cura (NIPS di secondo livello) le donne saranno sottoposte a screening prenatale integrato tradizionale, ovvero biochimico tradizionale (+/- NT) e a quelle con uno screening positivo per T21 o T18 verrà offerto uno screening prenatale non invasivo di secondo livello (NIPS) (per T21, T18, T13) o Test prenatale invasivo per aneuploidia fetale.
L'esame ecografico nel primo e nel secondo trimestre verrà eseguito in base alla pratica clinica ordinata dall'operatore sanitario.
Alle donne in gravidanza con un test NIPS positivo verrà offerto un test prenatale invasivo per l'aneuploidia fetale (analisi cromosomica fetale).
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screening prenatale biochimico con o senza traslucenza nucale mediante ecografia
Altri nomi:
NIPS basato sulla genomica dopo uno screening prenatale tradizionale positivo
Altri nomi:
amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS)
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Sperimentale: NIPS di primo livello
Per il braccio di intervento (NIPS di primo livello) le donne riceveranno screening prenatale non invasivo di primo livello (NIPS), ovvero forniranno un campione di sangue tra le 10-13 + 5 settimane di gestazione con risultati NIPS entro 7-10 giorni dalla raccolta del campione.
L'esame ecografico nel primo e nel secondo trimestre verrà eseguito in base alla pratica clinica ordinata dall'operatore sanitario.
In caso di fallimento del test NIPS (previsto tra il 2% e il 4% dei campioni), verrà prelevato un nuovo campione di sangue per ripetere il test NIPS e per un SIPS tradizionale (screening prenatale integrato nel siero) o QUAD (quadruplo marcatore prenatale screening) schermo (a seconda dell'età gestazionale).
Alle donne in gravidanza con un test NIPS positivo verrà offerto un test prenatale invasivo per l'aneuploidia fetale (analisi cromosomica fetale).
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amniocentesi o prelievo dei villi coriali (CVS)
NIPS basato sulla genomica al primo trimestre
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Età gestazionale alla diagnosi
Lasso di tempo: Fino a 24 settimane di età gestazionale
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età gestazionale al risultato finale nel sottogruppo di partecipanti che hanno ricevuto un risultato NIPS positivo e a cui sono stati offerti test diagnostici
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Fino a 24 settimane di età gestazionale
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Età gestazionale al risultato negativo dello screening
Lasso di tempo: Fino a 24 settimane di età gestazionale
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età gestazionale al risultato finale nel sottogruppo di partecipanti che hanno ricevuto un risultato di screening negativo
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Fino a 24 settimane di età gestazionale
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Età gestazionale al risultato positivo dello screening
Lasso di tempo: Fino a 24 settimane di età gestazionale
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età gestazionale al risultato finale nel sottogruppo di partecipanti che hanno ricevuto un risultato positivo dello screening
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Fino a 24 settimane di età gestazionale
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percentuale di donne senza risultati
Lasso di tempo: Fino a 24 settimane di età gestazionale
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percentuale di donne senza risultato NIPS al primo e al secondo tentativo
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Fino a 24 settimane di età gestazionale
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numero di giorni per le donne con risultato falso positivo dello screening per attendere il risultato del test definitivo
Lasso di tempo: Fino a 24 settimane di età gestazionale
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Differenza tra l'età gestazionale (in giorni) al primo risultato positivo dello screening prenatale e il risultato finale negativo dello screening
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Fino a 24 settimane di età gestazionale
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Modifica del punteggio PROMIS-29
Lasso di tempo: Alle settimane di gestazione 10-13, settimana 16 e settimana 22
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Il PROMIS-29 valuta sette domini di salute: funzione fisica, ansia, depressione, affaticamento, disturbi del sonno, interferenza del dolore e capacità di partecipare a ruoli e attività sociali.
Ciascuno dei sette domini ha quattro domande che vengono valutate su una scala Likert a cinque punti.
Le scale PROMIS-29 saranno valutate utilizzando un metodo metrico T-score disponibile sul sito web dell'Assessment Center (http://assessmentcenter.net).
Un punteggio di 50 punti rappresenta la media della popolazione per ciascuna scala e 10 punti rappresentano una deviazione standard.
Punteggi più alti significano più del costrutto della scala specifica, che può indicare un risultato desiderabile o indesiderabile.
La valutazione verrà effettuata al reclutamento (10-13 settimane di gestazione) e alla settimana 16 e alla settimana 22 di gestazione.
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Alle settimane di gestazione 10-13, settimana 16 e settimana 22
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Cambiamento nel punteggio PROMIS Distress emotivo - Ansia - Forma breve 8a
Lasso di tempo: Alle settimane di gestazione 10-13, 16 e 22
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La forma abbreviata PROMIS-Ansia valuta l'ansia con 8 domande.
Il modulo include 8 item e utilizza una scala da 1 a 5 (1=Mai, 2=Quasi mai, 3= Qualche volta, 4=Spesso, 5=Quasi sempre).
Il punteggio grezzo è la somma dei punti per ogni risposta.
Un punteggio grezzo superiore alla media indica un'ansia superiore alla media.
Un punteggio più alto rappresenta livelli più elevati di ansia.
La valutazione verrà effettuata al reclutamento (10-13 settimane di gestazione) e alla settimana 16 e alla settimana 22 di gestazione.
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Alle settimane di gestazione 10-13, 16 e 22
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Misura dell'esperienza riferita dal paziente (PREM) - Punteggio
Lasso di tempo: A 22 settimane di gestazione
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Un questionario PREM convalidato di 17 domande sull'esperienza della gravidanza che misura tre dimensioni: tipo di assistenza prenatale ricevuta e risultati del test (sette domande), visite in gravidanza (quattro domande (scale 1-5) ed esperienza di screening prenatale (sei domande). Verrà utilizzato un punteggio del profilo, osservando le frequenze delle risposte per ciascun elemento. |
A 22 settimane di gestazione
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età gestazionale al termine della gravidanza
Lasso di tempo: Fino a 24 settimane di età gestazionale
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Età gestazionale al termine della gravidanza per i partecipanti che hanno avuto un'interruzione volontaria
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Fino a 24 settimane di età gestazionale
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percentuale di donne sottoposte a test diagnostici invasivi
Lasso di tempo: Fino a 24 settimane di età gestazionale
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vedere il titolo del risultato
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Fino a 24 settimane di età gestazionale
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
13 gennaio 2020
Completamento primario (Anticipato)
31 dicembre 2023
Completamento dello studio (Anticipato)
31 dicembre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 gennaio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
4 febbraio 2019
Primo Inserito (Effettivo)
5 febbraio 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
4 aprile 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 aprile 2023
Ultimo verificato
1 aprile 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- SIRUL 118984
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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