Henkilökohtainen genomiikka synnytystä edeltävien poikkeavuuksien seulonnassa äidin verta (PEGASUS-2)
maanantai 10. helmikuuta 2025 päivittänyt: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Henkilökohtainen genomiikka synnytystä edeltävien poikkeavuuksien seulonnassa äidin verta: kohti ensimmäisen tason seulontaa ja sen jälkeen
Tämän hankkeen tavoitteena on tarjota korkealaatuista näyttöä terveydenhuoltoorganisaatioiden päätöksiin, jotka koskevat ensimmäisen tason non-invasiivista prenataalista seulontaa (NIPS) korvaamaan perinteiset trisomian 21 seulontatestit ja mahdollisesti seulomaan muita sikiön kromosomipoikkeavuuksia.
Vertaamme nykyistä toisen tason NIPS-seulontamenetelmää ensimmäisen tason NIPS:n käyttöön suuressa raskaana olevien naisten kohortissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
- Diagnostinen testi: Perinteinen integroitu synnytystä edeltävä seulonta
- Diagnostinen testi: Toisen tason non-invasiivinen prenataalinen seulonta (NIPS)
- Diagnostinen testi: Sikiön aneuploidian invasiivinen prenataalinen testaus
- Diagnostinen testi: Ensimmäisen tason ei-invasiivinen prenataalinen seulonta (NIPS)
Yksityiskohtainen kuvaus
NIPS:n tehokkuudesta ensimmäisen tason seulontatestinä on olemassa joitakin tietoja, mutta järjestelmällinen tarkastelumme on osoittanut, että 2. tason NIPS:n tehokkuutta (hyötysuhdetta) vertailevaa tutkimusta ei ole julkaistu ensimmäisen tason NIPS:n tehokkuuteen.
Lisäksi on tärkeää, että terveydenhuollon päättäjillä on Kanadassa tuotettu näyttö, koska terveydenhuollon maantieteellinen konteksti voi vaikuttaa hoitoon sekä potilaan päätöksiin ja siten heidän terveydenhuoltoon.
Tarvitaan koe, joka on selittävän kokeen ja pragmaattisen kokeilun välissä, jotta saataisiin sellaisia vastauksia, joita pyrimme dokumentoimaan nykyisen tietämyksen perusteella NIPS-pohjaisista seulontastrategioista Kanadassa.
Tavoitteemme on suorittaa yleiskanadalainen laajamittainen vertaileva hyödyllisyystutkimus (kliiniset tulokset) ensimmäisen tason NIPS:stä (laajennettu tai ei) verrattuna uuteen hoitostandardiin (NIPS 2. tason testinä, joka suoritetaan paljon myöhemmin raskauden aikana ja vain suuren riskin raskauksissa).
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
7849
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
British Columbia
-
Kelowna, British Columbia, Kanada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
-
Prince Rupert, British Columbia, Kanada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Québec City, Quebec, Kanada, G1L3L5
- CHU de Quebec - Universite Laval
-
Sept-Îles, Quebec, Kanada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
19 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Raskaana olevat 19-vuotiaat ja sitä vanhemmat naiset, jotka haluavat synnytystä edeltävän seulonnan
- 10-13+6 vk ultraääniajan tai viimeisten kuukautisten perusteella.
- Ei aio harjoittaa itse maksavaa NIPT:tä
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu sikiön poikkeavuus rekrytointihetkellä
- Moniraskaus
- Tunnettu kaksosten kuolema
- Suunniteltu CVS tai amnio tunnetulle geneettiselle tilalle.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Seulonta
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Active Comparator: Hoitostandardi (2. tason NIPS)
Normaalihoitohaarassa (2. tason NIPS) naisille tehdään perinteinen integroitu synnytystä edeltävä seulonta eli perinteinen biokemiallinen (+/- NT) ja niille, joilla on positiivinen T21- tai T18-seulonta, tarjotaan toisen tason ei-invasiivinen synnytystä edeltävä seulonta. (NIPS) (T21, T18, T13) tai invasiivinen prenataalinen testaus sikiön aneuploidiaan.
Ultraäänitutkimus ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana tehdään terveydenhuollon tarjoajan tilaaman kliinisen hoitokäytännön perusteella.
Raskaana oleville naisille, joilla on positiivinen NIPS-testi, tarjotaan invasiivista prenataalista sikiön aneuploidian testausta (sikiön kromosomianalyysi).
|
Biokemiallinen prenataalinen seulonta niskan läpikuultavuudella tai ilman sitä
Muut nimet:
genomiikkaan perustuva NIPS positiivisen perinteisen synnytystä edeltävän seulonnan jälkeen
Muut nimet:
amniocenteesi tai suonihuokonäytteenotto (CVS)
|
|
Kokeellinen: Ensimmäisen tason NIPS
Interventiohaarassa (1. tason NIPS) naiset saavat ensimmäisen tason non-invasiivisen prenataalisen seulontatutkimuksen (NIPS), eli he antavat verinäytteen 10-13+5 raskausviikolla ja NIPS-tuloksia 7-10 päivän kuluessa näytteenoton jälkeen.
Ultraäänitutkimus ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana tehdään terveydenhuollon tarjoajan tilaaman kliinisen hoitokäytännön perusteella.
Epäonnistunut NIPS-testi (oletetaan olevan 2–4 % näytteistä), otetaan uusi verinäyte NIPS-uudelleentestiä varten sekä perinteistä SIPS-testiä (seerumiintegroitu prenataalinen seulonta) tai QUAD (neljäsmarkkeri prenataalinen seulonta). seulonta) näyttö (raskausiästä riippuen).
Raskaana oleville naisille, joilla on positiivinen NIPS-testi, tarjotaan invasiivista prenataalista sikiön aneuploidian testausta (sikiön kromosomianalyysi).
|
amniocenteesi tai suonihuokonäytteenotto (CVS)
genomiikkaan perustuva NIPS ensimmäisen kolmanneksen aikana
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Raskausaika diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: Jopa 24 raskausviikkoa
|
raskausikä lopputuloksessa niiden osallistujien alajoukossa, jotka ovat saaneet positiivisen NIPS-tuloksen ja joille on tarjottu diagnostista testausta
|
Jopa 24 raskausviikkoa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Raskausikä negatiivisella seulontatuloksella
Aikaikkuna: Jopa 24 raskausviikkoa
|
raskausikä lopputuloksessa negatiivisen seulontatuloksen saaneiden osallistujien alajoukossa
|
Jopa 24 raskausviikkoa
|
|
Raskausikä positiivisella seulontatuloksella
Aikaikkuna: Jopa 24 raskausviikkoa
|
raskausikä lopputuloksessa niiden osallistujien alajoukossa, jotka ovat saaneet positiivisen seulontatuloksen
|
Jopa 24 raskausviikkoa
|
|
naisten osuus ilman tuloksia
Aikaikkuna: Jopa 24 raskausviikkoa
|
niiden naisten osuus, joilla ei ollut NIPS-tulosta ensimmäisellä ja toisella yrityksellä
|
Jopa 24 raskausviikkoa
|
|
päivien lukumäärä naisille, joilla on väärä positiivinen näyttötulos, odottaa varman testin tulosta
Aikaikkuna: Jopa 24 raskausviikkoa
|
Ero raskausiän (päivinä) ensimmäisen positiivisen prenataalisen seulontatuloksen ja lopullisen negatiivisen seulontatuloksen välillä
|
Jopa 24 raskausviikkoa
|
|
Muutos PROMIS-29-pisteessä
Aikaikkuna: Raskausviikoilla 10-13, viikolla 16 ja viikolla 22
|
PROMIS-29 arvioi seitsemää terveyden osa-aluetta: fyysinen toiminta, ahdistuneisuus, masennus, väsymys, unihäiriöt, kivun häiriöt ja kyky osallistua sosiaalisiin rooleihin ja toimintaan.
Jokaisella seitsemällä alueella on neljä kysymystä, jotka pisteytetään viiden pisteen Likert-asteikolla.
PROMIS-29-asteikot pisteytetään käyttämällä T-pisteiden metristä menetelmää, joka on saatavilla Assessment Centerin verkkosivuilla (http://assessmentcenter.net).
Pistemäärä 50 pistettä edustaa kunkin asteikon väestön keskiarvoa ja 10 pistettä yhtä keskihajontaa.
Korkeammat pisteet tarkoittavat enemmän tietyn asteikon rakennetta, mikä voi tarkoittaa toivottavaa tai ei-toivottua tulosta.
Arviointi tehdään rekrytoinnin yhteydessä (10-13 raskausviikkoa) sekä raskausviikoilla 16 ja 22.
|
Raskausviikoilla 10-13, viikolla 16 ja viikolla 22
|
|
Muutos PROMIS-emotionaalisessa ahdistuksessa - Ahdistuneisuus - Lyhyt muoto 8a Pisteet
Aikaikkuna: Raskausviikolla 10-13, 16 ja 22
|
PROMIS-Ahdistuneisuuden lyhyt lomake arvioi ahdistusta 8 kysymyksellä.
Lomake sisältää 8 kohtaa ja käyttää asteikkoa 1-5 (1=ei koskaan, 2=melkein koskaan, 3= joskus, 4=usein, 5=melkein aina).
Raakapistemäärä on kunkin vastauksen pisteiden summa.
Keskimääräistä korkeampi raakapistemäärä osoittaa keskimääräistä suurempaa ahdistusta.
Korkeampi pistemäärä edustaa korkeampaa ahdistustasoa.
Arviointi tehdään rekrytoinnin yhteydessä (10-13 raskausviikkoa) sekä raskausviikoilla 16 ja 22.
|
Raskausviikolla 10-13, 16 ja 22
|
|
Potilaan ilmoittama kokemusmittaus (PREM) - pisteet
Aikaikkuna: 22 raskausviikolla
|
17 kysymyksen validoitu PREM-kysely raskauskokemuksesta, joka mittaa kolmea ulottuvuutta - saadun raskaushoidon tyyppiä ja testituloksia (seitsemän kysymystä), raskauskäyntejä (neljä kysymystä (asteikot 1-5) ja synnytystä edeltävää seulontakokemusta (kuusi kysymystä). Käytetään profiilipisteitä kunkin kohteen vastaustiheyden perusteella. |
22 raskausviikolla
|
|
raskausikä raskauden päättyessä
Aikaikkuna: Jopa 24 raskausviikkoa
|
Raskausikä raskauden päättyessä vapaaehtoisesti keskeytetyille osallistujille
|
Jopa 24 raskausviikkoa
|
|
prosenttiosuus naisista, joille tehdään invasiivinen diagnostinen testi
Aikaikkuna: Jopa 24 raskausviikkoa
|
katso tuloksen otsikko
|
Jopa 24 raskausviikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Sylvie Langlois, MD FRCPC, University of British Columbia
- Päätutkija: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, CHU de Quebec - Universite Laval
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 13. tammikuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 30. kesäkuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 21. tammikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 4. helmikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 5. helmikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 10. helmikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SIRUL 118984
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .