Genômica personalizada para triagem de anormalidades pré-natais usando sangue materno (PEGASUS-2)
3 de abril de 2023 atualizado por: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Genômica personalizada para triagem de anormalidades pré-natais usando sangue materno: Rumo à triagem de primeira linha e além
Este projeto visa fornecer evidências de alta qualidade para informar as decisões das organizações de saúde sobre o uso de triagem pré-natal não invasiva (NIPS) de primeira linha para substituir os testes de triagem tradicionais para trissomia 21 e, potencialmente, para triagem de outras anomalias cromossômicas fetais.
Compararemos a abordagem atual de triagem de NIPS de segundo nível com o uso de NIPS de primeiro nível em uma grande coorte de mulheres grávidas.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Existem alguns dados sobre o desempenho do NIPS como um teste de triagem de primeiro nível, mas nossa revisão sistemática mostrou que nenhum estudo comparando a eficácia (utilidade) do NIPS de 2º nível com o do NIPS de primeiro nível foi publicado.
Além disso, é importante que os tomadores de decisão de saúde tenham evidências produzidas no Canadá, uma vez que o contexto geográfico da saúde pode afetar a aceitação, bem como a decisão do paciente e, portanto, suas trajetórias de saúde.
Existe a necessidade de um estudo que esteja entre um estudo explicativo e um estudo pragmático para fornecer os tipos de resposta que pretendemos documentar no estado atual do conhecimento sobre as estratégias de triagem baseadas em NIPS no Canadá.
Nosso objetivo é realizar um estudo pan-canadense de utilidade comparativa em larga escala (resultados clínicos) de NIPS de primeiro nível (expandido ou não) em comparação com o novo padrão de atendimento (NIPS como um teste de 2º nível realizado muito mais tarde durante a gravidez e apenas em gestações de alto risco).
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
7849
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Sylvie Langlois, MD FRCPC
- Número de telefone: 604-875-2823
- E-mail: slanglois@cw.bc.ca
Estude backup de contato
- Nome: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC
- Número de telefone: 418-525-4470
- E-mail: francois.rousseau@fmed.ulaval.ca
Locais de estudo
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British Columbia
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Kelowna, British Columbia, Canadá, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
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Prince Rupert, British Columbia, Canadá, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
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Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Québec City, Quebec, Canadá, G1L3L5
- CHU de Québec - Université Laval
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Sept-Îles, Quebec, Canadá, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
19 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Fêmea
Descrição
Critério de inclusão:
- Mulheres grávidas com 19 anos ou mais que desejam triagem pré-natal
- 10-13+6 semanas determinado por datação ultra-som ou último período menstrual.
- Não pretendo buscar auto-pagamento NIPT
Critério de exclusão:
- Anomalia fetal conhecida no momento do recrutamento
- gestação múltipla
- Morte gêmea conhecida
- CVS planejado ou amnio para condição genética conhecida.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Triagem
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Comparador Ativo: Padrão de atendimento (NIPS de 2º nível)
Para o braço de tratamento padrão (NIPS de 2º nível), as mulheres serão submetidas à triagem pré-natal tradicional integrada, ou seja, bioquímica tradicional (+/- NT) e aquelas com triagem positiva para T21 ou T18 serão oferecidas triagem pré-natal não invasiva de segundo nível (NIPS) (para T21, T18, T13) ou Teste pré-natal invasivo para aneuploidia fetal.
O exame de ultrassom no primeiro e segundo trimestre será feito com base na prática de cuidados clínicos prescritos pelo profissional de saúde.
As mulheres grávidas com teste NIPS positivo receberão testes pré-natais invasivos para aneuploidia fetal (análise cromossômica fetal).
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triagem pré-natal bioquímica com ou sem translucência nucal por US
Outros nomes:
NIPS baseado em genômica após uma triagem pré-natal tradicional positiva
Outros nomes:
amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
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Experimental: NIPS de primeira linha
Para o braço de intervenção (1º nível NIPS), as mulheres receberão triagem pré-natal não invasiva (NIPS) de primeiro nível, ou seja, fornecerão uma amostra de sangue entre 10-13+5 semanas de gestação com resultados NIPS dentro de 7 a 10 dias após a coleta da amostra.
O exame de ultrassom no primeiro e segundo trimestre será feito com base na prática de cuidados clínicos prescritos pelo profissional de saúde.
Em caso de falha no teste NIPS (espera-se que esteja entre 2% e 4% das amostras), uma nova amostra de sangue será coletada para reteste NIPS, bem como para um SIPS tradicional (triagem pré-natal integrada por soro) ou QUAD (marcador quádruplo pré-natal triagem) triagem (dependendo da idade gestacional).
As mulheres grávidas com teste NIPS positivo receberão testes pré-natais invasivos para aneuploidia fetal (análise cromossômica fetal).
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amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
NIPS baseado em genômica no primeiro trimestre
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Idade gestacional no momento do diagnóstico
Prazo: Até 24 semanas de idade gestacional
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idade gestacional no resultado final no subconjunto de participantes que receberam resultado positivo do NIPS e aos quais foi oferecido teste diagnóstico
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Até 24 semanas de idade gestacional
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Idade gestacional no resultado negativo da triagem
Prazo: Até 24 semanas de idade gestacional
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idade gestacional no resultado final no subconjunto de participantes que receberam um resultado de triagem negativo
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Até 24 semanas de idade gestacional
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Idade gestacional no resultado positivo da triagem
Prazo: Até 24 semanas de idade gestacional
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idade gestacional no resultado final no subconjunto de participantes que receberam um resultado de triagem positivo
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Até 24 semanas de idade gestacional
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proporção de mulheres sem resultados
Prazo: Até 24 semanas de idade gestacional
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proporção de mulheres sem resultado NIPS na primeira e segunda tentativa
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Até 24 semanas de idade gestacional
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número de dias para as mulheres com resultado falso positivo da triagem esperarem pelo resultado do teste definitivo
Prazo: Até 24 semanas de idade gestacional
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Diferença entre a idade gestacional (em dias) no primeiro resultado positivo da triagem pré-natal e no resultado final negativo da triagem
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Até 24 semanas de idade gestacional
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Mudança na Pontuação PROMIS-29
Prazo: Nas semanas de gestação 10-13, semana 16 e semana 22
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O PROMIS-29 avalia sete domínios de saúde: função física, ansiedade, depressão, fadiga, distúrbios do sono, interferência da dor e capacidade de participar de papéis e atividades sociais.
Cada um dos sete domínios tem quatro questões que são pontuadas em uma escala Likert de cinco pontos.
As escalas PROMIS-29 serão pontuadas usando um método métrico T-score disponível no site do Assessment Center (http://assessmentcenter.net).
Uma pontuação de 50 pontos representa a média da população para cada escala e 10 pontos representam um desvio padrão.
Pontuações mais altas significam mais construção da escala específica, o que pode indicar um resultado desejável ou indesejável.
A avaliação será feita no recrutamento (10-13 semanas de gestação) e nas semanas 16 e 22 de gestação.
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Nas semanas de gestação 10-13, semana 16 e semana 22
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Alteração no PROMIS Angústia Emocional - Ansiedade - Pontuação 8a do Formulário Resumido
Prazo: Nas semanas de gestação 10-13, 16 e 22
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A versão curta do PROMIS-Ansiedade avalia a ansiedade com 8 questões.
O formulário inclui 8 itens e utiliza uma escala de 1 a 5 (1=Nunca, 2=Quase nunca, 3=Às vezes, 4=Muitas vezes, 5=Quase sempre).
A pontuação bruta é a soma dos pontos para cada resposta.
Uma pontuação bruta acima da média indica ansiedade acima da média.
Uma pontuação mais alta representa níveis mais altos de ansiedade.
A avaliação será feita no recrutamento (10-13 semanas de gestação) e nas semanas 16 e 22 de gestação.
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Nas semanas de gestação 10-13, 16 e 22
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Medida de Experiência Relatada pelo Paciente (PREM) - Pontuação
Prazo: Com 22 semanas de gestação
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Um questionário PREM validado de 17 perguntas sobre a experiência da gravidez que mede três dimensões - tipo de atendimento pré-natal recebido e resultados do teste (sete perguntas), consultas de gravidez (quatro perguntas (escalas 1-5) e experiência de triagem pré-natal (seis perguntas). Será usada uma pontuação de perfil observando as frequências de respostas para cada item. |
Com 22 semanas de gestação
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idade gestacional no término da gravidez
Prazo: Até 24 semanas de idade gestacional
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Idade gestacional no término da gravidez para participantes com interrupção voluntária
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Até 24 semanas de idade gestacional
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porcentagem de mulheres submetidas a testes diagnósticos invasivos
Prazo: Até 24 semanas de idade gestacional
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veja o título do resultado
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Até 24 semanas de idade gestacional
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de janeiro de 2020
Conclusão Primária (Antecipado)
31 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (Antecipado)
31 de dezembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
4 de fevereiro de 2019
Primeira postagem (Real)
5 de fevereiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de abril de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de abril de 2023
Última verificação
1 de abril de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SIRUL 118984
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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