Gepersonaliseerde genomica voor screening op prenatale afwijkingen met behulp van maternale bloed (PEGASUS-2)
3 april 2023 bijgewerkt door: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Gepersonaliseerde genomica voor screening op prenatale afwijkingen met behulp van maternaal bloed: op weg naar eerstelijnsscreening en verder
Dit project heeft tot doel kwalitatief hoogstaand bewijsmateriaal te leveren om beslissingen van gezondheidszorgorganisaties te onderbouwen over het gebruik van eerstelijns niet-invasieve prenatale screening (NIPS) ter vervanging van traditionele screeningtests voor trisomie 21, en mogelijk om te screenen op andere foetale chromosoomafwijkingen.
We zullen de huidige screeningsaanpak van tweedelijns NIPS vergelijken met het gebruik van eerstelijns NIPS in een groot cohort zwangere vrouwen.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Er zijn enkele gegevens over de prestaties van NIPS als eerstelijns screeningstest, maar onze systematische review heeft aangetoond dat er geen onderzoek is gepubliceerd waarin de effectiviteit (nut) van 2e-lijns NIPS wordt vergeleken met die van eerste-lijns NIPS.
Verder is het belangrijk voor besluitvormers in de gezondheidszorg om bewijs te hebben dat in Canada is geproduceerd, aangezien de geografische context van gezondheidszorg zowel de acceptatie als de beslissingen van de patiënt en dus hun zorgtrajecten kan beïnvloeden.
Er is behoefte aan een proef die het midden houdt tussen een verklarende proef en een pragmatische proef om het soort antwoord te geven dat we willen documenteren met de huidige stand van kennis over op NIPS gebaseerde screeningstrategieën in Canada.
Ons doel is om een pan-Canadees grootschalig vergelijkend nutonderzoek (klinische resultaten) uit te voeren van eerstelijns NIPS (al dan niet uitgebreid) in vergelijking met de nieuwe zorgstandaard (NIPS als tweedelijnstest veel later uitgevoerd tijdens de zwangerschap en alleen bij risicovolle zwangerschappen).
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
7849
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Sylvie Langlois, MD FRCPC
- Telefoonnummer: 604-875-2823
- E-mail: slanglois@cw.bc.ca
Studie Contact Back-up
- Naam: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC
- Telefoonnummer: 418-525-4470
- E-mail: francois.rousseau@fmed.ulaval.ca
Studie Locaties
-
-
British Columbia
-
Kelowna, British Columbia, Canada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
-
Prince Rupert, British Columbia, Canada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Québec City, Quebec, Canada, G1L3L5
- CHU de Québec - Université Laval
-
Sept-Îles, Quebec, Canada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
19 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Vrouw
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Zwangere vrouwen van 19 jaar of ouder die prenatale screening willen
- 10-13+6 wkn bepaald d.m.v. echografie of laatste menstruatie.
- Niet van plan om NIPT zelf te betalen
Uitsluitingscriteria:
- Bekende foetale afwijking op het moment van werving
- Meervoudige zwangerschap
- Bekende dubbele ondergang
- Geplande CVS of amnio voor bekende genetische aandoening.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Screening
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Actieve vergelijker: Zorgstandaard (2e tier NIPS)
Voor de standaardbehandelingsarm (2e tier NIPS) zullen vrouwen een traditionele geïntegreerde prenatale screening ondergaan, d.w.z. traditionele biochemische (+/- NT) en vrouwen met een positieve screening voor T21 of T18 zullen een tweede tier niet-invasieve prenatale screening krijgen (NIPS) (voor T21, T18, T13) of invasieve prenatale tests voor foetale aneuploïdie.
Echografisch onderzoek in het eerste en tweede trimester zal worden uitgevoerd op basis van de klinische zorgpraktijk in opdracht van de zorgverlener.
Zwangere vrouwen met een positieve NIPS-test krijgen een invasieve prenatale test aangeboden voor foetale aneuploïdie (foetale chromosoomanalyse).
|
biochemische prenatale screening met of zonder nekplooimeting door US
Andere namen:
op genomics gebaseerde NIPS na een positieve traditionele prenatale screening
Andere namen:
vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS)
|
|
Experimenteel: NIPS van de eerste orde
Voor de interventiearm (1e tier NIPS) zullen vrouwen First-tier niet-invasieve prenatale screening (NIPS) ondergaan, d.w.z. een bloedmonster verstrekken tussen 10-13+5 weken zwangerschap met NIPS-resultaten binnen 7 - 10 dagen na monsterafname.
Echografisch onderzoek in het eerste en tweede trimester zal worden uitgevoerd op basis van de klinische zorgpraktijk in opdracht van de zorgverlener.
In het geval van een mislukte NIPS-test (naar verwachting tussen 2% en 4% van de monsters), zal een nieuw bloedmonster worden afgenomen voor NIPS-hertest, evenals voor een traditionele SIPS (serum geïntegreerde prenatale screening) of QUAD (quadruple marker prenatale screening). screening) screening (afhankelijk van zwangerschapsduur).
Zwangere vrouwen met een positieve NIPS-test krijgen een invasieve prenatale test aangeboden voor foetale aneuploïdie (foetale chromosoomanalyse).
|
vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS)
op genomics gebaseerde NIPS in het eerste trimester
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Zwangerschapsduur bij diagnose
Tijdsspanne: Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
zwangerschapsduur bij eindresultaat in de subgroep van deelnemers die een positief NIPS-resultaat hebben gekregen en diagnostisch onderzoek hebben gekregen
|
Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Zwangerschapsduur bij negatief screeningsresultaat
Tijdsspanne: Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
zwangerschapsduur bij eindresultaat in de subgroep van deelnemers die een negatief screeningsresultaat hebben gekregen
|
Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
|
Zwangerschapsduur bij positief screeningsresultaat
Tijdsspanne: Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
zwangerschapsduur bij eindresultaat in de subgroep van deelnemers die een positief screeningsresultaat hebben gekregen
|
Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
|
percentage vrouwen zonder resultaat
Tijdsspanne: Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
percentage vrouwen zonder NIPS-resultaat bij eerste en tweede poging
|
Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
|
aantal dagen voor vrouwen met een vals-positief resultaat van het scherm om te wachten op het resultaat van een definitieve test
Tijdsspanne: Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
Verschil tussen zwangerschapsduur (in dagen) bij eerste positieve prenatale screeningsuitslag en uiteindelijke negatieve screeninguitslag
|
Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
|
Verandering in PROMIS-29-score
Tijdsspanne: In weken van de zwangerschap 10-13, week 16 en week 22
|
De PROMIS-29 beoordeelt zeven gezondheidsdomeinen: fysiek functioneren, angst, depressie, vermoeidheid, slaapstoornissen, pijninterferentie en het vermogen om deel te nemen aan sociale rollen en activiteiten.
Elk van de zeven domeinen heeft vier vragen die worden gescoord op een vijfpunts Likertschaal.
De PROMIS-29-schalen worden gescoord met behulp van een T-score metrische methode die beschikbaar is op de Assessment Center-website (http://assessmentcenter.net).
Een score van 50 punten vertegenwoordigt het populatiegemiddelde voor elke schaal en 10 punten vertegenwoordigen één standaarddeviatie.
Hogere scores betekenen meer van het construct van de specifieke schaal, wat een wenselijk of ongewenst resultaat kan aangeven.
De beoordeling vindt plaats bij aanwerving (10-13 weken zwangerschap) en in week 16 en week 22 van de zwangerschap.
|
In weken van de zwangerschap 10-13, week 16 en week 22
|
|
Verandering in PROMIS Emotionele stress - Angst - Korte vorm 8a Score
Tijdsspanne: In weken van de zwangerschap 10-13, 16 en 22
|
Het korte formulier PROMIS-Angst beoordeelt angst met 8 vragen.
Het formulier bevat 8 items en gebruikt een schaal van 1-5 (1=nooit, 2=bijna nooit, 3=soms, 4=vaak, 5=bijna altijd).
De ruwe score is de som van de punten voor elk antwoord.
Een hoger dan gemiddelde ruwe score duidt op meer dan gemiddelde angst.
Een hogere score staat voor meer angst.
De beoordeling vindt plaats bij aanwerving (10-13 weken zwangerschap) en in week 16 en week 22 van de zwangerschap.
|
In weken van de zwangerschap 10-13, 16 en 22
|
|
Door de patiënt gerapporteerde ervaringsmeting (PREM) - Score
Tijdsspanne: Bij 22 weken zwangerschap
|
Een gevalideerde PREM-vragenlijst met 17 vragen over zwangerschapservaring die drie dimensies meet: type ontvangen prenatale zorg en testresultaten (zeven vragen), zwangerschapsbezoeken (vier vragen (schalen 1-5) en prenatale screeningervaring (zes vragen). Er wordt een profielscore gebruikt door te kijken naar de frequenties van reacties voor elk item. |
Bij 22 weken zwangerschap
|
|
zwangerschapsduur bij zwangerschapsafbreking
Tijdsspanne: Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
Zwangerschapsduur bij zwangerschapsafbreking voor deelnemers met vrijwillige zwangerschapsafbreking
|
Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
|
percentage vrouwen dat invasieve diagnostische tests ondergaat
Tijdsspanne: Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
zie resultaat titel
|
Tot 24 weken zwangerschapsduur
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
13 januari 2020
Primaire voltooiing (Verwacht)
31 december 2023
Studie voltooiing (Verwacht)
31 december 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 januari 2019
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
4 februari 2019
Eerst geplaatst (Werkelijk)
5 februari 2019
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
4 april 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 april 2023
Laatst geverifieerd
1 april 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- SIRUL 118984
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .