Personalisierte Genomik für das Screening auf pränatale Anomalien mit mütterlichem Blut (PEGASUS-2)
10. Februar 2025 aktualisiert von: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Personalisierte Genomik für das Screening vorgeburtlicher Anomalien mit mütterlichem Blut: Auf dem Weg zum First-Tier-Screening und darüber hinaus
Dieses Projekt zielt darauf ab, qualitativ hochwertige Evidenz bereitzustellen, um Gesundheitsorganisationen über die Verwendung von nicht-invasiven pränatalen Screenings (NIPS) der ersten Stufe zu informieren, um traditionelle Screening-Tests für Trisomie 21 zu ersetzen und möglicherweise auf andere fötale Chromosomenanomalien zu screenen.
Wir werden den aktuellen Screening-Ansatz von NIPS der zweiten Stufe mit dem Einsatz von NIPS der ersten Stufe in einer großen Kohorte von Schwangeren vergleichen.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Es gibt einige Daten zur Leistung von NIPS als Screening-Test der ersten Stufe, aber unsere systematische Überprüfung hat gezeigt, dass keine Studie veröffentlicht wurde, in der die Wirksamkeit (Nützlichkeit) von NIPS der zweiten Stufe mit der von NIPS der ersten Stufe verglichen wurde .
Darüber hinaus ist es für Entscheidungsträger im Gesundheitswesen wichtig, dass Nachweise in Kanada erbracht werden, da der geografische Kontext der Gesundheitsversorgung sowohl die Inanspruchnahme als auch die Entscheidung der Patienten und damit ihren Verlauf im Gesundheitswesen beeinflussen kann.
Es besteht Bedarf an einer Studie, die zwischen einer erklärenden Studie und einer pragmatischen Studie angesiedelt ist, um die Arten von Antworten zu liefern, die wir nach dem derzeitigen Stand des Wissens über NIPS-basierte Screening-Strategien in Kanada dokumentieren wollen.
Unser Ziel ist die Durchführung einer pankanadischen groß angelegten vergleichenden Nutzenstudie (klinische Ergebnisse) von NIPS der ersten Stufe (erweitert oder nicht) im Vergleich zum neuen Behandlungsstandard (NIPS als Test der zweiten Stufe, der viel später während der Schwangerschaft durchgeführt wird und nur bei Risikoschwangerschaften).
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
7849
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
British Columbia
-
Kelowna, British Columbia, Kanada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
-
Prince Rupert, British Columbia, Kanada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Québec City, Quebec, Kanada, G1L3L5
- CHU de Quebec - Universite Laval
-
Sept-Îles, Quebec, Kanada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
19 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Schwangere Frauen ab 19 Jahren, die ein pränatales Screening wünschen
- 10-13+6 Wochen bestimmt durch Datierung Ultraschall oder letzte Menstruation.
- Keine Absicht, Selbstzahler-NIPT zu verfolgen
Ausschlusskriterien:
- Bekannte fetale Anomalie zum Zeitpunkt der Rekrutierung
- Mehrlingsschwangerschaft
- Bekannter Zwillingsuntergang
- Geplantes CVS oder Amnio für bekannte genetische Erkrankung.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Screening
- Zuteilung: Zufällig
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Aktiver Komparator: Pflegestandard (2nd Tier NIPS)
Für den Standard-of-Care-Arm (NIPS der zweiten Stufe) werden Frauen einem traditionellen integrierten pränatalen Screening unterzogen, d (NIPS) (für T21, T18, T13) oder invasive pränatale Tests auf fetale Aneuploidie.
Die Ultraschalluntersuchung im ersten und zweiten Trimester wird auf der Grundlage der vom Gesundheitsdienstleister angeordneten klinischen Versorgungspraxis durchgeführt.
Schwangeren mit positivem NIPS-Test wird ein invasiver pränataler Test auf fetale Aneuploidie (fetale Chromosomenanalyse) angeboten.
|
biochemisches pränatales Screening mit oder ohne Nackentransparenz durch US
Andere Namen:
genomikbasiertes NIPS nach einem positiven traditionellen pränatalen Screening
Andere Namen:
Amniozentese oder Chorionzottenentnahme (CVS)
|
|
Experimental: Erstklassiges NIPS
Für den Interventionsarm (1st Tier NIPS) erhalten Frauen ein nicht-invasives pränatales Screening (NIPS) der ersten Stufe, d. h. sie stellen eine Blutprobe zwischen der 10. und 13. + 5. Schwangerschaftswoche mit NIPS-Ergebnissen innerhalb von 7 bis 10 Tagen nach der Probenentnahme bereit.
Die Ultraschalluntersuchung im ersten und zweiten Trimester wird auf der Grundlage der vom Gesundheitsdienstleister angeordneten klinischen Versorgungspraxis durchgeführt.
Im Falle eines fehlgeschlagenen NIPS-Tests (voraussichtlich zwischen 2 % und 4 % der Proben) wird eine neue Blutprobe für den NIPS-Wiederholungstest sowie für ein traditionelles SIPS (Serum Integrated Prenatal Screening) oder QUAD (Quadruple Marker Prenatal) entnommen Screening) Screening (abhängig vom Gestationsalter).
Schwangeren mit positivem NIPS-Test wird ein invasiver pränataler Test auf fetale Aneuploidie (fetale Chromosomenanalyse) angeboten.
|
Amniozentese oder Chorionzottenentnahme (CVS)
genomikbasiertes NIPS im ersten Trimester
Andere Namen:
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Gestationsalter bei Diagnose
Zeitfenster: Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Gestationsalter beim endgültigen Ergebnis in der Untergruppe der Teilnehmerinnen, die ein positives NIPS-Ergebnis erhalten haben und denen diagnostische Tests angeboten wurden
|
Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Gestationsalter bei negativem Screening-Ergebnis
Zeitfenster: Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Gestationsalter beim Endergebnis in der Untergruppe der Teilnehmerinnen, die ein negatives Screening-Ergebnis erhalten haben
|
Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
|
Gestationsalter bei positivem Screening-Ergebnis
Zeitfenster: Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Gestationsalter beim Endergebnis in der Untergruppe der Teilnehmerinnen, die ein positives Screening-Ergebnis erhalten haben
|
Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
|
Anteil der Frauen ohne Ergebnisse
Zeitfenster: Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Anteil der Frauen ohne NIPS-Ergebnis beim ersten und zweiten Versuch
|
Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
|
Anzahl der Tage, die Frauen mit falsch positivem Screening-Ergebnis auf das Ergebnis des endgültigen Tests warten müssen
Zeitfenster: Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Differenz zwischen Gestationsalter (in Tagen) bei erstem positivem pränatalem Screening-Ergebnis und negativem Endscreening-Ergebnis
|
Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
|
Änderung des PROMIS-29-Scores
Zeitfenster: In den Schwangerschaftswochen 10-13, Woche 16 und Woche 22
|
Der PROMIS-29 bewertet sieben Gesundheitsbereiche: körperliche Funktion, Angst, Depression, Müdigkeit, Schlafstörungen, Schmerzinterferenz und die Fähigkeit, an sozialen Rollen und Aktivitäten teilzunehmen.
Jeder der sieben Bereiche hat vier Fragen, die auf einer fünfstufigen Likert-Skala bewertet werden.
Die PROMIS-29-Skalen werden anhand einer T-Score-Metrikmethode bewertet, die auf der Assessment Center-Website (http://assessmentcenter.net) verfügbar ist.
Eine Punktzahl von 50 Punkten stellt den Bevölkerungsdurchschnitt für jede Skala dar, und 10 Punkte stellen eine Standardabweichung dar.
Höhere Werte bedeuten mehr vom Konstrukt der spezifischen Skala, was auf ein wünschenswertes oder unerwünschtes Ergebnis hindeuten kann.
Die Beurteilung erfolgt bei der Rekrutierung (10.–13. Schwangerschaftswoche) sowie in der 16. und 22. Schwangerschaftswoche.
|
In den Schwangerschaftswochen 10-13, Woche 16 und Woche 22
|
|
Änderung des PROMIS Emotional Distress – Angst – Short Form 8a Score
Zeitfenster: In den Schwangerschaftswochen 10-13, 16 und 22
|
Die PROMIS-Angst-Kurzform erfasst Angst mit 8 Fragen.
Das Formular umfasst 8 Items und verwendet eine Skala von 1-5 (1=nie, 2=fast nie, 3=manchmal, 4=oft, 5=fast immer).
Die Rohpunktzahl ist die Summe der Punkte für jede Antwort.
Ein überdurchschnittlich hoher Rohwert weist auf eine überdurchschnittlich hohe Angst hin.
Eine höhere Punktzahl steht für ein höheres Maß an Angst.
Die Beurteilung erfolgt bei der Rekrutierung (10.–13. Schwangerschaftswoche) sowie in der 16. und 22. Schwangerschaftswoche.
|
In den Schwangerschaftswochen 10-13, 16 und 22
|
|
Patient-Reported Experience Measure (PREM) - Punktzahl
Zeitfenster: Mit 22 Schwangerschaftswochen
|
Ein validierter PREM-Fragebogen mit 17 Fragen zur Schwangerschaftserfahrung, der drei Dimensionen misst – Art der erhaltenen Schwangerschaftsvorsorge und Testergebnisse (sieben Fragen), Schwangerschaftsbesuche (vier Fragen (Skalen 1-5) und pränatale Screening-Erfahrung (sechs Fragen). Es wird ein Profilwert verwendet, indem die Häufigkeit der Antworten für jedes Element betrachtet wird. |
Mit 22 Schwangerschaftswochen
|
|
Gestationsalter bei Beendigung der Schwangerschaft
Zeitfenster: Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Gestationsalter bei Schwangerschaftsabbruch für Teilnehmerinnen mit freiwilligem Schwangerschaftsabbruch
|
Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
|
Prozentsatz der Frauen, die sich invasiven diagnostischen Tests unterziehen
Zeitfenster: Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
siehe Ergebnistitel
|
Bis zur 24. Schwangerschaftswoche
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Sylvie Langlois, MD FRCPC, University of British Columbia
- Hauptermittler: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, CHU de Quebec - Universite Laval
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
13. Januar 2020
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
31. Dezember 2023
Studienabschluss (Geschätzt)
30. Juni 2025
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
21. Januar 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
4. Februar 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
5. Februar 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
10. Februar 2025
Zuletzt verifiziert
1. Februar 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- SIRUL 118984
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .