Personliggjort genomik til screening af prænatale abnormiteter ved hjælp af moderblod (PEGASUS-2)
10. februar 2025 opdateret af: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Personliggjort genomik for screening af prænatale abnormiteter ved brug af moderblod: Mod første niveausscreening og videre
Dette projekt har til formål at levere evidens af høj kvalitet til at informere sundhedsorganisationers beslutninger om at bruge førstetrins non-invasiv prænatal screening (NIPS) til at erstatte traditionelle screeningstest for trisomi 21 og potentielt screene for andre føtale kromosomanomalier.
Vi vil sammenligne den nuværende screeningstilgang af andet lag NIPS med brugen af første lag NIPS i en stor kohorte af gravide kvinder.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Der er nogle data om ydeevnen af NIPS som en screeningstest på første niveau, men vores systematiske gennemgang har vist, at der ikke er blevet offentliggjort nogen undersøgelse, der sammenligner effektiviteten (brugeevnen) af 2. lags NIPS med den for første lags NIPS.
Yderligere er det vigtigt for beslutningstagere i sundhedsvæsenet at få produceret beviser i Canada, da den geografiske kontekst for sundhedsydelser kan påvirke optagelsen såvel som patientens beslutninger og dermed deres sundhedsforløb.
Der er behov for et forsøg, der ligger mellem et forklarende forsøg og et pragmatisk forsøg for at give de svartyper, som vi sigter efter at dokumentere i den nuværende viden om NIPS-baserede screeningsstrategier i Canada.
Vores mål er at udføre en pan-canadisk storstilet komparativ nytte (kliniske resultater) undersøgelse af first-tier NIPS (udvidet eller ej) sammenlignet med den nye standard for pleje (NIPS som en 2nd tier test udført meget senere under graviditeten og kun i højrisikograviditeter).
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
7849
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
British Columbia
-
Kelowna, British Columbia, Canada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
-
Prince Rupert, British Columbia, Canada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
-
Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Québec City, Quebec, Canada, G1L3L5
- CHU de Quebec - Universite Laval
-
Sept-Îles, Quebec, Canada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
19 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Gravide kvinder 19 år eller ældre, der ønsker prænatal screening
- 10-13+6 uger bestemt ved dating ultralyd eller sidste menstruation.
- Har ikke til hensigt at forfølge selvbetalende NIPT
Ekskluderingskriterier:
- Kendt føtal anomali på rekrutteringstidspunktet
- Flere graviditeter
- Kendt tvillingedød
- Planlagt CVS eller amnio for kendt genetisk tilstand.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: Standard for pleje (2nd tier NIPS)
For standard-of-care-armen (2nd tier NIPS) vil kvinder gennemgå traditionel integreret prænatal screening, dvs. traditionel biokemisk (+/- NT), og dem med en positiv screening for T21 eller T18 vil blive tilbudt Second-tier non-invasiv prænatal screening (NIPS) (for T21, T18, T13) eller invasiv prænatal testning for føtal aneuploidi.
Ultralydsundersøgelse i første og andet trimester vil blive udført på baggrund af klinisk plejepraksis bestilt af sundhedsplejersken.
Gravide kvinder med en positiv NIPS-test vil blive tilbudt invasiv prænatal testning for føtal aneuploidi (føtal kromosomanalyse).
|
biokemisk prænatal screening med eller uden nuchal translucens ved US
Andre navne:
genomik baseret NIPS efter en positiv traditionel prænatal screening
Andre navne:
amniocentese eller chorion villi prøvetagning (CVS)
|
|
Eksperimentel: Første niveau NIPS
For interventionsarmen (1st tier NIPS) vil kvinder modtage First-tier Non-invasiv prænatal screening (NIPS), dvs. give en blodprøve mellem 10-13+5 ugers graviditet med NIPS-resultater inden for 7-10 dage efter prøvetagning.
Ultralydsundersøgelse i første og andet trimester vil blive udført på baggrund af klinisk plejepraksis bestilt af sundhedsplejersken.
I tilfælde af en mislykket NIPS-test (forventes at være mellem 2% og 4% af prøverne), vil der blive udtaget en ny blodprøve til NIPS-gentest samt for en traditionel SIPS (serum integreret prænatal screening) eller QUAD (firedobbelt markør prænatal screening) skærm (afhængig af svangerskabsalderen).
Gravide kvinder med en positiv NIPS-test vil blive tilbudt invasiv prænatal testning for føtal aneuploidi (føtal kromosomanalyse).
|
amniocentese eller chorion villi prøvetagning (CVS)
genomik baseret NIPS i første trimester
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Svangerskabsalder ved diagnose
Tidsramme: Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
gestationsalder ved endeligt resultat i den undergruppe af deltagere, der har modtaget et positivt NIPS-resultat, og som er blevet tilbudt diagnostisk test
|
Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gestationsalder ved negativt screeningsresultat
Tidsramme: Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
gestationsalder ved endeligt resultat i den undergruppe af deltagere, der har modtaget et negativt screeningsresultat
|
Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
|
Gestationsalder ved positivt screeningsresultat
Tidsramme: Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
gestationsalder ved endeligt resultat i den undergruppe af deltagere, der har modtaget et positivt screeningsresultat
|
Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
|
andel af kvinder uden resultater
Tidsramme: Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
andel af kvinder uden NIPS-resultat ved første og andet forsøg
|
Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
|
antal dage for kvinder med falsk positivt resultat af skærm til at vente på resultat af endelig test
Tidsramme: Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
Forskel mellem gestationsalder (i dage) ved det første positive prænatale screeningsresultat og det endelige negative screeningsresultat
|
Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
|
Ændring i PROMIS-29 Score
Tidsramme: Ved graviditetsuge 10-13, uge 16 og uge 22
|
PROMIS-29 vurderer syv sundhedsdomæner: fysisk funktion, angst, depression, træthed, søvnforstyrrelser, smerteinterferens og evne til at deltage i sociale roller og aktiviteter.
Hvert af de syv domæner har fire spørgsmål, som scores på en fem-punkts Likert-skala.
PROMIS-29-skalaerne vil blive bedømt ved hjælp af en T-score metrisk metode, der er tilgængelig på Assessment Centers websted (http://assessmentcenter.net).
En score på 50 point repræsenterer befolkningsgennemsnittet for hver skala, og 10 point repræsenterer en standardafvigelse.
Højere score betyder mere af den specifikke skalas konstruktion, hvilket kan indikere et ønskeligt eller et uønsket resultat.
Vurderingen vil blive foretaget ved rekruttering (10-13 ugers graviditet) og i uge 16 og uge 22 af graviditeten.
|
Ved graviditetsuge 10-13, uge 16 og uge 22
|
|
Ændring i PROMIS Følelsesmæssig nød - Angst - Kort Form 8a Score
Tidsramme: Ved graviditetsuge 10-13, 16 og 22
|
Kortskemaet PROMIS-Angst vurderer angst med 8 spørgsmål.
Formularen indeholder 8 punkter og bruger en skala fra 1-5 (1=Aldrig, 2=Næsten aldrig, 3= Nogle gange, 4=Ofte, 5=Næsten altid).
Den rå score er summen af pointene for hvert svar.
En højere end gennemsnittet råscore indikerer højere angst end gennemsnittet.
En højere score repræsenterer højere niveauer af angst.
Vurderingen vil blive foretaget ved rekruttering (10-13 ugers graviditet) og i uge 16 og uge 22 af graviditeten.
|
Ved graviditetsuge 10-13, 16 og 22
|
|
Patient-Reported Experience Measure (PREM) - Score
Tidsramme: Ved 22 ugers graviditet
|
Et valideret PREM-spørgeskema med 17 spørgsmål om graviditetsoplevelse, der måler tre dimensioner - type prænatal pleje modtaget og testresultater (syv spørgsmål), graviditetsbesøg (fire spørgsmål (skala 1-5) og prænatal screeningserfaring (seks spørgsmål). En profilscore ved at se på frekvenser af svar for hvert element vil blive brugt. |
Ved 22 ugers graviditet
|
|
gestationsalder ved graviditetsafbrydelse
Tidsramme: Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
Svangerskabsalder ved graviditetsafbrydelse for deltagere, der har frivillig afbrydelse
|
Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
|
procentdel af kvinder, der gennemgår invasiv diagnostisk test
Tidsramme: Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
se resultattitel
|
Op til 24 ugers svangerskabsalder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Sylvie Langlois, MD FRCPC, University of British Columbia
- Ledende efterforsker: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC, CHU de Quebec - Universite Laval
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
13. januar 2020
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. december 2023
Studieafslutning (Anslået)
30. juni 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
21. januar 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
4. februar 2019
Først opslået (Faktiske)
5. februar 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
10. februar 2025
Sidst verificeret
1. februar 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- SIRUL 118984
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .