Génomique personnalisée pour le dépistage des anomalies prénatales à l'aide du sang maternel (PEGASUS-2)
3 avril 2023 mis à jour par: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Génomique personnalisée pour le dépistage des anomalies prénatales à l'aide de sang maternel : vers un dépistage de premier niveau et au-delà
Ce projet vise à fournir des preuves de haute qualité pour éclairer les décisions des organisations de soins de santé sur l'utilisation du dépistage prénatal non invasif (NIPS) de premier niveau pour remplacer les tests de dépistage traditionnels de la trisomie 21 et éventuellement pour dépister d'autres anomalies chromosomiques fœtales.
Nous comparerons l'approche de dépistage actuelle des NIPS de deuxième niveau avec l'utilisation des NIPS de premier niveau dans une large cohorte de femmes enceintes.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il existe certaines données sur les performances du NIPS en tant que test de dépistage de premier niveau, mais notre revue systématique a montré qu'aucun essai comparant l'efficacité (l'utilité) du NIPS de 2e niveau à celle du NIPS de premier niveau n'a été publié.
De plus, il est important que les décideurs en soins de santé disposent de preuves produites au Canada, car le contexte géographique des soins de santé peut influer sur l'adoption ainsi que sur la décision des patients et, par conséquent, sur leurs trajectoires de soins de santé.
Il y a un besoin pour un essai qui se situe entre un essai explicatif et un essai pragmatique pour fournir les types de réponse que nous visons à documenter dans l'état actuel des connaissances sur les stratégies de dépistage basées sur les NIPS au Canada.
Notre objectif est de réaliser une étude pancanadienne d'utilité comparative à grande échelle (résultats cliniques) du NIPS de premier niveau (élargi ou non) par rapport à la nouvelle norme de soins (NIPS en tant que test de 2e niveau effectué beaucoup plus tard pendant la grossesse et uniquement dans les grossesses à haut risque).
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
7849
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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British Columbia
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Kelowna, British Columbia, Canada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
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Prince Rupert, British Columbia, Canada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
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Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
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Québec City, Quebec, Canada, G1L3L5
- CHU de Québec - Université Laval
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Sept-Îles, Quebec, Canada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
19 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Femelle
La description
Critère d'intégration:
- Femmes enceintes de 19 ans ou plus souhaitant un dépistage prénatal
- 10-13+6 semaines déterminées par échographie de datation ou dernière période menstruelle.
- Ne pas avoir l'intention de poursuivre l'auto-paiement NIPT
Critère d'exclusion:
- Anomalie fœtale connue au moment du recrutement
- Gestation multiple
- Décès jumeau connu
- CVS ou amnio prévu pour une condition génétique connue.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Dépistage
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Comparateur actif: Norme de soins (NIPS de 2e niveau)
Pour le bras de soins standard (NIPS de 2e niveau), les femmes subiront un dépistage prénatal intégré traditionnel, c'est-à-dire un dépistage biochimique traditionnel (+/- NT) et celles dont le dépistage est positif pour T21 ou T18 se verront proposer un dépistage prénatal non invasif de deuxième niveau. (NIPS) (pour T21, T18, T13) ou Test prénatal invasif pour l'aneuploïdie fœtale.
L'examen échographique au premier et au deuxième trimestre sera effectué en fonction des pratiques de soins cliniques prescrites par le fournisseur de soins de santé.
Les femmes enceintes avec un test NIPS positif se verront proposer un test prénatal invasif pour l'aneuploïdie fœtale (analyse des chromosomes fœtaux).
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dépistage prénatal biochimique avec ou sans clarté nucale par échographie
Autres noms:
NIPS basé sur la génomique après un dépistage prénatal traditionnel positif
Autres noms:
amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS)
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Expérimental: NIPS de premier niveau
Pour le bras d'intervention (NIPS de 1er niveau), les femmes recevront un dépistage prénatal non invasif (NIPS) de premier niveau, c'est-à-dire fournir un échantillon de sang entre 10-13+5 semaines de gestation avec des résultats NIPS dans les 7 à 10 jours suivant le prélèvement de l'échantillon.
L'examen échographique au premier et au deuxième trimestre sera effectué en fonction des pratiques de soins cliniques prescrites par le fournisseur de soins de santé.
En cas d'échec du test NIPS (prévu entre 2 % et 4 % des échantillons), un nouvel échantillon de sang sera prélevé pour un nouveau test NIPS ainsi que pour un SIPS traditionnel (dépistage prénatal intégré au sérum) ou QUAD (quadruple marqueur prénatal). dépistage) dépistage (selon l'âge gestationnel).
Les femmes enceintes avec un test NIPS positif se verront proposer un test prénatal invasif pour l'aneuploïdie fœtale (analyse des chromosomes fœtaux).
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amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS)
NIPS basé sur la génomique au premier trimestre
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Âge gestationnel au moment du diagnostic
Délai: Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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âge gestationnel au résultat final dans le sous-ensemble de participants qui ont reçu un résultat NIPS positif et qui se sont vu proposer un test de diagnostic
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Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Âge gestationnel au résultat négatif du dépistage
Délai: Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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âge gestationnel au résultat final dans le sous-ensemble de participants ayant reçu un résultat de dépistage négatif
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Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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Âge gestationnel au résultat positif du dépistage
Délai: Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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âge gestationnel au résultat final dans le sous-ensemble de participants ayant reçu un résultat de dépistage positif
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Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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proportion de femmes sans résultat
Délai: Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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proportion de femmes sans résultat NIPS à la première et à la deuxième tentative
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Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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nombre de jours pendant lesquels les femmes avec un résultat de dépistage faussement positif doivent attendre le résultat d'un test définitif
Délai: Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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Différence entre l'âge gestationnel (en jours) au premier résultat de dépistage prénatal positif et le résultat de dépistage final négatif
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Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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Modification du score PROMIS-29
Délai: Aux semaines de gestation 10-13, semaine 16 et semaine 22
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Le PROMIS-29 évalue sept domaines de santé : la fonction physique, l'anxiété, la dépression, la fatigue, les troubles du sommeil, l'interférence de la douleur et la capacité à participer à des rôles et activités sociaux.
Chacun des sept domaines comporte quatre questions notées sur une échelle de Likert à cinq points.
Les échelles PROMIS-29 seront notées à l'aide d'une méthode métrique de score T disponible sur le site Web du Centre d'évaluation (http://assessmentcenter.net).
Un score de 50 points représente la moyenne de la population pour chaque échelle, et 10 points représentent un écart type.
Des scores plus élevés signifient plus de construction de l'échelle spécifique, ce qui peut indiquer un résultat souhaitable ou indésirable.
L'évaluation se fera au recrutement (10-13 semaines de gestation) et aux semaines 16 et 22 de gestation.
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Aux semaines de gestation 10-13, semaine 16 et semaine 22
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Changement du score PROMIS Détresse émotionnelle - Anxiété - Formulaire abrégé 8a
Délai: Aux semaines de gestation 10-13, 16 et 22
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Le formulaire court PROMIS-Anxiété évalue l'anxiété avec 8 questions.
Le formulaire comprend 8 éléments et utilise une échelle de 1 à 5 (1=Jamais, 2=Presque jamais, 3=Parfois, 4=Souvent, 5=Presque toujours).
Le score brut est la somme des points pour chaque réponse.
Un score brut supérieur à la moyenne indique une anxiété supérieure à la moyenne.
Un score plus élevé représente des niveaux d'anxiété plus élevés.
L'évaluation se fera au recrutement (10-13 semaines de gestation) et aux semaines 16 et 22 de gestation.
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Aux semaines de gestation 10-13, 16 et 22
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Mesure de l'expérience rapportée par le patient (PREM) - Score
Délai: A 22 semaines de gestation
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Un questionnaire PREM validé de 17 questions sur l'expérience de la grossesse qui mesure trois dimensions - le type de soins prénatals reçus et les résultats des tests (sept questions), les visites de grossesse (quatre questions (échelles 1-5) et l'expérience du dépistage prénatal (six questions). Un score de profil en examinant les fréquences de réponses pour chaque élément sera utilisé. |
A 22 semaines de gestation
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âge gestationnel à la fin de la grossesse
Délai: Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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Âge gestationnel à l'interruption de grossesse pour les participantes ayant subi une interruption volontaire de grossesse
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Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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pourcentage de femmes subissant des tests de diagnostic invasifs
Délai: Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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voir le titre du résultat
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Jusqu'à 24 semaines d'âge gestationnel
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
13 janvier 2020
Achèvement primaire (Anticipé)
31 décembre 2023
Achèvement de l'étude (Anticipé)
31 décembre 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 janvier 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
4 février 2019
Première publication (Réel)
5 février 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 avril 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 avril 2023
Dernière vérification
1 avril 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SIRUL 118984
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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