Personalizovaná genomika pro screening prenatálních abnormalit pomocí mateřské krve (PEGASUS-2)
3. dubna 2023 aktualizováno: François Rousseau, CHU de Quebec-Universite Laval
Personalizovaná genomika pro screening prenatálních abnormalit s použitím mateřské krve: směrem k screeningu prvního stupně a dále
Tento projekt si klade za cíl poskytnout vysoce kvalitní důkazy, které informují o rozhodnutí zdravotnických organizací o použití neinvazivního prenatálního screeningu prvního stupně (NIPS) k nahrazení tradičních screeningových testů na trizomii 21 a potenciálně ke screeningu dalších fetálních chromozomových anomálií.
Porovnáme současný screeningový přístup druhostupňové NIPS s použitím prvostupňové NIPS u velké kohorty těhotných žen.
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Podmínky
Detailní popis
Existují určité údaje o výkonnosti NIPS jako screeningového testu prvního stupně, ale náš systematický přehled ukázal, že nebyla publikována žádná studie porovnávající účinnost (užitečnost) NIPS druhé úrovně s účinností (užitečnost) NIPS první úrovně.
Dále je důležité, aby osoby s rozhodovací pravomocí v oblasti zdravotní péče měly důkazy vytvořené v Kanadě, protože geografický kontext zdravotní péče může ovlivnit její přijímání i rozhodování pacientů a tím i jejich trajektorie zdravotní péče.
Existuje potřeba studie, která by byla mezi vysvětlující studií a pragmatickou studií, aby poskytla typy odpovědí, které se snažíme dokumentovat v současném stavu znalostí o screeningových strategiích založených na NIPS v Kanadě.
Naším cílem je provést celokanadskou rozsáhlou srovnávací studii užitečnosti (klinické výsledky) první úrovně NIPS (rozšířené nebo ne) ve srovnání s novým standardem péče (NIPS jako test druhé úrovně prováděný mnohem později během těhotenství a pouze u rizikového těhotenství).
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
7849
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Sylvie Langlois, MD FRCPC
- Telefonní číslo: 604-875-2823
- E-mail: slanglois@cw.bc.ca
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Francois Rousseau, MD MSc FRCPC
- Telefonní číslo: 418-525-4470
- E-mail: francois.rousseau@fmed.ulaval.ca
Studijní místa
-
-
British Columbia
-
Kelowna, British Columbia, Kanada, V1Y 1P2
- Kelowna Regional Fertility Center
-
Prince Rupert, British Columbia, Kanada, V8J 2A6
- Prince Rupert Regional Hospital
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
- Children's & Women's Health Centre
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
- CHU Ste-Justine
-
Québec City, Quebec, Kanada, G1L3L5
- CHU de Québec - Université Laval
-
Sept-Îles, Quebec, Kanada, G4R 0N9
- CIUSSS Côte-Nord
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
19 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Ženský
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Těhotné ženy ve věku 19 let nebo starší, které chtějí prenatální screening
- 10-13+6 týdnů určeno datováním ultrazvuku nebo poslední menstruace.
- Nemám v úmyslu pokračovat v samoplacení NIPT
Kritéria vyloučení:
- Známá anomálie plodu v době náboru
- Vícečetné těhotenství
- Známý zánik dvojčat
- Plánované CVS nebo amnio pro známý genetický stav.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Promítání
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Aktivní komparátor: Standardní péče (2. úroveň NIPS)
V rameni standardní péče (2. stupeň NIPS) ženy podstoupí tradiční integrovaný prenatální screening, tj. tradiční biochemický (+/- NT) a ženám s pozitivním screeningem na T21 nebo T18 bude nabídnut neinvazivní prenatální screening druhého stupně (NIPS) (pro T21, T18, T13) nebo Invazivní prenatální testování na fetální aneuploidii.
Ultrazvukové vyšetření v prvním a druhém trimestru bude provedeno na základě klinické praxe nařízené poskytovatelem zdravotní péče.
Těhotným ženám s pozitivním NIPS testem bude nabídnuto Invazivní prenatální testování na fetální aneuploidii (analýza fetálních chromozomů).
|
biochemický prenatální screening s nebo bez nuchální translucence pomocí US
Ostatní jména:
NIPS na základě genomiky po pozitivním tradičním prenatálním screeningu
Ostatní jména:
amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS)
|
|
Experimentální: NIPS první úrovně
V intervenční větvi (1. řada NIPS) ženy podstoupí neinvazivní prenatální screening prvního stupně (NIPS), tj. poskytnou vzorek krve mezi 10-13+5 týdnem těhotenství s výsledky NIPS do 7-10 dnů od odběru vzorku.
Ultrazvukové vyšetření v prvním a druhém trimestru bude provedeno na základě klinické praxe nařízené poskytovatelem zdravotní péče.
V případě neúspěšného testu NIPS (očekává se, že se bude jednat o 2 % až 4 % vzorků), bude odebrán nový vzorek krve pro opakovaný test NIPS a také pro tradiční SIPS (sérový integrovaný prenatální screening) nebo QUAD (prenatální čtyřnásobný marker screening) screen (v závislosti na gestačním věku).
Těhotným ženám s pozitivním NIPS testem bude nabídnuto Invazivní prenatální testování na fetální aneuploidii (analýza fetálních chromozomů).
|
amniocentéza nebo odběr choriových klků (CVS)
NIPS založené na genomice v prvním trimestru
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Gestační věk při diagnóze
Časové okno: Až 24 týdnů gestačního věku
|
gestační věk v konečném výsledku v podskupině účastnic, které obdržely pozitivní výsledek NIPS a kterým bylo nabídnuto diagnostické testování
|
Až 24 týdnů gestačního věku
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Gestační věk při negativním výsledku screeningu
Časové okno: Až 24 týdnů gestačního věku
|
gestační věk v konečném výsledku v podskupině účastnic, které obdržely negativní výsledek screeningu
|
Až 24 týdnů gestačního věku
|
|
Gestační věk při pozitivním výsledku screeningu
Časové okno: Až 24 týdnů gestačního věku
|
gestační věk v konečném výsledku v podskupině účastnic, které obdržely pozitivní výsledek screeningu
|
Až 24 týdnů gestačního věku
|
|
podíl žen bez výsledků
Časové okno: Až 24 týdnů gestačního věku
|
podíl žen bez výsledku NIPS na první a druhý pokus
|
Až 24 týdnů gestačního věku
|
|
počet dní pro ženy s falešně pozitivním výsledkem screeningu, aby čekaly na výsledek definitivního testu
Časové okno: Až 24 týdnů gestačního věku
|
Rozdíl mezi gestačním věkem (ve dnech) při prvním pozitivním výsledku prenatálního screeningu a konečném negativním výsledku screeningu
|
Až 24 týdnů gestačního věku
|
|
Změna skóre PROMIS-29
Časové okno: V týdnech těhotenství 10-13, 16. a 22
|
PROMIS-29 hodnotí sedm zdravotních domén: fyzické funkce, úzkost, deprese, únava, poruchy spánku, interference bolesti a schopnost účastnit se sociálních rolí a aktivit.
Každá ze sedmi domén má čtyři otázky, které jsou hodnoceny na pětibodové Likertově škále.
Stupnice PROMIS-29 budou hodnoceny pomocí metrické metody T-score dostupné na webových stránkách Assessment Center (http://assessmentcenter.net).
Skóre 50 bodů představuje průměr populace pro každou škálu a 10 bodů představuje jednu standardní odchylku.
Vyšší skóre znamená více konstrukce specifické škály, což může naznačovat žádoucí nebo nežádoucí výsledek.
Hodnocení bude provedeno při náboru (10-13 týdnů těhotenství) a v 16. a 22. týdnu těhotenství.
|
V týdnech těhotenství 10-13, 16. a 22
|
|
Změna v PROMIS Emoční tíseň - Úzkost - Krátká forma 8a Skóre
Časové okno: V týdnech těhotenství 10-13, 16 a 22
|
Krátká forma PROMIS-Anxiety hodnotí úzkost pomocí 8 otázek.
Formulář obsahuje 8 položek a používá stupnici 1-5 (1=nikdy, 2=téměř nikdy, 3=někdy, 4=často, 5=téměř vždy).
Hrubé skóre je součet bodů za každou odpověď.
Vyšší než průměrné hrubé skóre znamená vyšší než průměrnou úzkost.
Vyšší skóre znamená vyšší úroveň úzkosti.
Hodnocení bude provedeno při náboru (10-13 týdnů těhotenství) a v 16. a 22. týdnu těhotenství.
|
V týdnech těhotenství 10-13, 16 a 22
|
|
Míra zkušeností hlášených pacientem (PREM) – skóre
Časové okno: Ve 22. týdnu těhotenství
|
Validovaný dotazník PREM se 17 otázkami o zkušenostech s těhotenstvím, který měří tři dimenze – typ obdržené prenatální péče a výsledky testů (sedm otázek), návštěvy v těhotenství (čtyři otázky (škály 1–5) a zkušenost s prenatálním screeningem (šest otázek). Použije se profilové skóre podle četnosti odpovědí pro každou položku. |
Ve 22. týdnu těhotenství
|
|
gestační věk při ukončení těhotenství
Časové okno: Až 24 týdnů gestačního věku
|
Gestační věk při ukončení těhotenství u účastnic s dobrovolným ukončením těhotenství
|
Až 24 týdnů gestačního věku
|
|
procento žen podstupujících invazivní diagnostické testování
Časové okno: Až 24 týdnů gestačního věku
|
viz název výsledku
|
Až 24 týdnů gestačního věku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
13. ledna 2020
Primární dokončení (Očekávaný)
31. prosince 2023
Dokončení studie (Očekávaný)
31. prosince 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
21. ledna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. února 2019
První zveřejněno (Aktuální)
5. února 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. dubna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. dubna 2023
Naposledy ověřeno
1. dubna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SIRUL 118984
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .