확장성 심근병증에 대한 유전학, 바이오마커 및 결과 정의 (Go-DCM)
확장성 심근병증에 대한 유전학, 바이오마커 및 결과 정의: 전향적 다기관 관찰 연구
확장성 심근병증(DCM)을 진단하고 치료하는 새로운 방법을 찾는 것은 이 상태를 가진 환자의 건강과 복지를 향상시킬 수 있습니다. 이 연구의 주요 목표는 DCM 환자를 진단하고 치료하는 더 나은 방법을 개발하는 데 도움을 주는 것입니다. 수집된 정보는 향후 이 질병을 앓고 있는 환자를 위한 맞춤형 치료법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 연구는 영국 전역의 여러 센터에서 DCM 환자를 모집하고 수년에 걸쳐 그들의 건강을 추적할 것입니다. 환자는 유전적 변화를 찾기 위해 전체 게놈 시퀀싱(WGS)이라는 유전자 검사 유형을 위해 일부 혈액 샘플을 제공합니다. 환자는 또한 흉터와 같은 심장의 변화를 찾고 심장 기능을 확인하기 위해 심장의 자기공명영상(MRI) 스캔을 받게 됩니다. 이 연구의 목적은 WGS와 MRI를 사용하여 DCM 진단을 향상시킬 수 있는지를 발견하는 것입니다. 이 연구의 또 다른 목적은 심장의 유전적 변화와 흉터가 질병의 진행에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 살펴보는 것입니다.
DCM 환자를 연구하면 조사관이 심장의 다른 질병을 진단하고 치료하는 방법에 대해 더 많이 알 수 있습니다. 이 연구의 두 번째 목표는 WGS 및 MRI 스캐닝을 사용하는 것이 유전적 변화 또는 심장의 흉터에 의해 영향을 받을 수 있는 다른 유형의 심장 질환에도 유용할 수 있는지 확인하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구는 영국의 여러 병원에서 환자를 모집하여 수년에 걸쳐 연구할 것입니다. 연구는 두 부분으로 나누어질 것입니다. 1부에서는 DCM 진단을 받은 환자를 모집하고, 2부에서는 다른 유전성 심혈관 질환 진단을 받은 환자를 모집합니다. 환자의 가족 구성원이 연구에 참여하도록 초대될 수 있습니다. 연구에 참여하기 위해 아동에게 접근할 수도 있습니다.
환자는 심혈관 자기 공명(CMR) 스캔, 삶의 질 설문지 작성, 전체 게놈 시퀀싱 및 바이오마커 분석을 위한 혈액 샘플 수집, 임상 데이터 수집을 위한 기본 방문에 참석합니다. ONS(국가 통계청) 및 HES(병원 에피소드 통계)를 포함한 국가 등록 기관을 통한 건강 정보 수집은 환자의 평생 동안 계속됩니다. 이것은 참가자와의 직접적인 접촉이 필요하지 않습니다.
모집은 3년에 걸쳐 이루어지며 매년 예정된 병원 방문 환자의 설문지를 작성합니다. 환자가 정기적인 후속 조치를 위해 병원에 갈 예정이 아닌 경우 환자는 온라인 시스템이나 전화를 통해 설문지를 작성할 수 있습니다. 환자는 5년 동안 매년 설문지를 작성해야 합니다. 환자의 하위 집합은 운동 테스트 및 스트레스 관류 스캔을 포함한 추가 테스트에 초대될 수 있습니다. 이러한 검사는 연구의 핵심 검사의 일부를 구성하지 않으며 환자는 검사를 받지 않도록 선택할 수 있습니다. 추가 테스트에 대해서는 참가자로부터 별도의 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
환자가 조직 제거와 관련된 임상 진단 테스트를 받는 경우 잉여 조직 샘플을 기증하도록 요청받거나 추가 조직 샘플 수집에 대한 동의를 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 추가 조직 샘플 기증에 대해 참가자로부터 별도의 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
환자가 일상적인 임상 치료의 일부로 CMR 스캔을 받을 예정인 경우 연구 목적을 위한 추가 CMR 스캔이 필요하지 않을 수 있습니다.
아이들은 연간 설문지를 작성하도록 요청받지 않으며 건강 정보는 ONS 및 HES를 통해 수집됩니다.
연구에 참여하는 환자의 가족 구성원은 혈액 또는 타액 샘플을 기증하고 ONS 및 HES 기록을 통한 건강 정보 수집에 동의해야 합니다. 그들은 CMR과 같은 어떤 임상 시험도 가지지 않을 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Leeds, 영국, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Leicester, 영국, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
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Liverpool, 영국, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
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London, 영국, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Oxford, 영국
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
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Southampton, 영국, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- DCM 진단을 받은 모든 연령의 환자(1부) 및
- 다른 유전성 심혈관 질환(영향 및 비영향)이 있는 가족 또는 저운동성 비확장성 심근병증이 있는 기타 적격 환자(파트 2)
설명
1 부
포함 기준:
- 모든 연령의 남성 또는 여성 참가자
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
- DCM 진단이 확정된 환자
- DCM 진단 기준을 충족하는 환자의 영향을 받는 가족
제외 기준:
- 화학 독성에 기인한 DCM(화학 요법제, 남용 약물)
- 전신성 염증성 근병증(예: 유육종, 전신성 홍반성 루푸스)에 기인한 DCM
- 스스로 동의할 수 있는 능력이 부족한 환자
다음 중 하나 이상으로 정의된 표준 영국 임상 진료 지침을 사용하여 평가된 관상동맥 질환 병력이 확인된 환자:-
- >50% 협착, 침습적 또는 컴퓨터 단층촬영 관상동맥 조영술에서 모든 주요 심외막 관상동맥
- LV 벽의 ≥50% 경색의 ≥2 세그먼트의 이전 심근 경색을 시사하는 CMR
- 이전 경피적 관상동맥 중재술 또는 관상동맥 우회술
- 원발성 판막 심장 질환 또는 선천성 심장 질환의 병력
- 치료되지 않았거나 치료할 수 없는 중증 고혈압(수축기 혈압 >180mmHg 및/또는 이완기 혈압 >120mmHg)
2 부
포함 기준:
- 모든 연령의 남성 또는 여성
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
- 저운동성 비확장성 심근병증 환자, 또는
- DCM이 가능하거나 가능성이 있는 DCM 환자의 가족 또는
- 유전성 심혈관 질환의 진단이 확정된 환자 또는
- 영향을 받거나 영향을 받지 않은 유전성 심혈관 질환 환자의 가족 구성원
제외 기준:
- 스스로 동의할 수 있는 능력이 부족한 환자
다음 중 하나 이상으로 정의된 표준 영국 임상 진료 지침을 사용하여 평가된 관상동맥 질환 병력이 확인된 환자:-
- >50% 협착, 침습적 또는 컴퓨터 단층촬영 관상동맥 조영술에서 모든 주요 심외막 관상동맥
- LV 벽의 ≥50% 경색의 ≥2 세그먼트의 이전 심근 경색을 시사하는 CMR
- 이전 경피적 관상동맥 중재술 또는 관상동맥 우회술
- 원발성 판막 심장 질환 또는 선천성 심장 질환의 병력
- 치료되지 않았거나 치료할 수 없는 중증 고혈압(수축기 혈압 >180mmHg 및/또는 이완기 혈압 >120mmHg)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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1부: 확장성 심근병증 환자
약 1200명의 환자가 확장성 심근병증(DCM) 진단을 받은 참여 사이트에서 전향적으로 모집되었습니다.
또한 리드 사이트에서 현재 바이오뱅크 처리된 DCM 진단을 받은 약 800명의 후향적 환자도 포함됩니다.
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DCM 진단이 확인된 환자는 전체 게놈 시퀀싱 및 바이오마커 분석을 거치는 샘플을 갖게 됩니다.
다른 이름들:
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파트 2: 유전성 심혈관 질환
다른 유전성 심혈관 질환으로 진단된 환자를 모집할 수 있습니다.
환자의 가족 구성원이 연구에 참여하도록 초대될 수 있습니다.
연구에 참여하기 위해 아동에게 접근할 수도 있습니다.
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샘플에 대한 바이오마커 분석이 수행됩니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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5년 동안 주요 심혈관 부작용 발생률
기간: 5 년
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다음과 같이 정의된 5년 동안의 주요 심혈관 부작용 발생률:-
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5 년
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전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 평가한 새로운 유전자 변이의 발생률
기간: 5 년
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DCM에 기여하는 유전자 변이, 특히 표적 집단에서 이러한 변이의 발생률을 식별합니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: James Ware, Imperial College London
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 18IC4391
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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