Definition af genetik, biomarkører og resultater for dilateret kardiomyopati (Go-DCM)
Definition af genetik, biomarkører og resultater for dilateret kardiomyopati: en prospektiv multicenter observationsundersøgelse
At finde nye måder at diagnosticere og behandle dilateret kardiomyopati (DCM) kan forbedre sundheden og velværet for patienter med denne tilstand. Hovedformålet med dette forskningsstudie er at hjælpe med at udvikle bedre måder at diagnosticere og behandle patienter med DCM på. De oplysninger, der indsamles, kan hjælpe med at udvikle skræddersyede behandlinger til patienter med denne sygdom i fremtiden. Dette forskningsstudie vil rekruttere patienter med DCM fra en række centre i hele England og følge deres helbred over en årrække. Patienter vil give nogle blodprøver til en type genetisk test kaldet hele genomsekventering (WGS) for at lede efter genetiske ændringer. Patienterne vil også få foretaget en magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af deres hjerte for at se efter eventuelle ændringer i hjertet, såsom ardannelse, og kontrollere deres hjertefunktion. Formålet med denne undersøgelse er at finde ud af, om brug af WGS og MR kan forbedre diagnosen DCM. Et andet formål med undersøgelsen er at se på, hvordan genetiske ændringer og ardannelse i hjertet kan påvirke sygdommens udvikling.
At studere patienter med DCM kan også hjælpe efterforskerne med at lære mere om diagnosticering og behandling af andre hjertesygdomme. Det andet formål med denne undersøgelse er at se, om brug af WGS- og MR-scanning også kan være nyttig ved andre typer hjertesygdomme, som kan være påvirket af genetiske ændringer eller ardannelse i hjertet.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Denne undersøgelse vil rekruttere patienter fra en række hospitaler i England og studere dem over en årrække. Undersøgelsen vil blive opdelt i 2 dele. Del 1 vil rekruttere patienter med diagnosen DCM, del 2 vil rekruttere patienter diagnosticeret med andre arvelige kardiovaskulære lidelser. Familiemedlemmer til patienter kan blive inviteret til at deltage i undersøgelsen. Børn kan også kontaktes for at deltage i undersøgelsen.
Patienter vil deltage i et baseline-besøg for en kardiovaskulær magnetisk resonans (CMR)-scanning, udfyldelse af livskvalitetsspørgeskemaer, indsamling af blodprøver til helgenomsekventering og biomarkøranalyse og indsamling af kliniske data. Indsamling af helbredsoplysninger via nationale registre, herunder Office of National Statistics (ONS) og Hospital Episodes Statistics (HES) vil blive videreført over patienternes levetid. Dette kræver ikke nogen direkte kontakt med deltageren.
Rekruttering vil foregå over en 3-årig periode med årlig udfyldelse af spørgeskemaer ved patienters planlagte hospitalsbesøg. Hvis patienten ikke er planlagt til at komme på hospitalet til regelmæssig opfølgning, kan patienterne udfylde spørgeskemaerne via et online system eller over telefonen. Patienterne vil blive bedt om at udfylde spørgeskemaer årligt i 5 år. Undergrupper af patienter kan blive inviteret til yderligere test, herunder træningstest og stress-perfusionsscanninger. Disse tests vil ikke udgøre en del af kernetestene for undersøgelsen, og patienterne kan vælge ikke at få dem. Der vil blive indhentet særskilt informeret samtykke fra deltagerne til eventuelle yderligere tests.
Hvis patienter skal have kliniske diagnostiske tests, der involverer fjernelse af væv, kan de blive bedt om at donere en eventuel overskydende vævsprøve eller blive bedt om at give deres samtykke til at indsamle en yderligere vævsprøve. Der vil blive indhentet særskilt informeret samtykke fra deltagerne til donation af yderligere vævsprøver.
Hvor patienter er planlagt til at have en CMR-scanning som en del af deres rutinemæssige kliniske pleje, er en yderligere CMR-scanning til forskningsformål muligvis ikke nødvendig.
Børn vil ikke blive bedt om at udfylde nogen årlige spørgeskemaer, helbredsoplysninger vil blive indsamlet via ONS og HES.
Familiemedlemmer til patienter, der deltager i undersøgelsen, vil kun blive bedt om at donere en blod- eller spytprøve og give samtykke til indsamling af deres helbredsoplysninger via ONS- og HES-registre. De vil ikke have nogen kliniske tests såsom CMR.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Leeds, Det Forenede Kongerige, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Det Forenede Kongerige, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Det Forenede Kongerige, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Det Forenede Kongerige, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Det Forenede Kongerige
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Det Forenede Kongerige, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
- Patienter i alle aldre med diagnosticeret DCM (del 1), og
- Deres familiemedlemmer med anden arvelig kardiovaskulær sygdom (påvirket og upåvirket) eller andre kvalificerede patienter med hypokinetisk ikke-dilateret kardiomyopati (del 2)
Beskrivelse
DEL 1
Inklusionskriterier:
- Mandlige eller kvindelige deltagere uanset alder
- Evne til at give informeret samtykke
- Patienter med en bekræftet diagnose af DCM
- Berørte familiemedlemmer til patienter, der opfylder diagnostiske kriterier for DCM
Ekskluderingskriterier:
- DCM tilskrives kemotoksicitet (fra kemoterapeutiske midler, misbrugsstoffer)
- DCM tilskrives systemiske inflammatoriske myopatier (f.eks. sarcoid, systemisk lupus erythematosus)
- Patienter, der mangler evne til selv at give samtykke
Patienter med en bekræftet anamnese med koronararteriesygdom, vurderet ved hjælp af standard britiske retningslinjer for klinisk praksis, defineret som en eller flere af følgende:-
- >50 % indsnævring, enhver større epikardiel kranspulsåre på invasiv eller computertomografi koronar angiografi
- CMR tyder på tidligere myokardieinfarkt af ≥2 segmenter af ≥50 % infarkt af LV-væggen
- Tidligere perkutan koronar intervention eller koronar bypass-operation
- Anamnese med primær hjerteklapsygdom eller medfødt hjertesygdom
- Alvorlig, ubehandlet eller ubehandlet hypertension (systolisk blodtryk rutinemæssigt >180 mm Hg og/eller diastolisk blodtryk >120 mm Hg)
DEL 2
Inklusionskriterier:
- Hanner eller hunner i enhver alder
- Evne til at give informeret samtykke
- Patienter med hypokinetisk ikke-dilateret kardiomyopati, eller
- Familiemedlemmer til DCM-patienter med mulig eller sandsynlig DCM eller
- Patienter med en bekræftet diagnose af arvelig hjerte-kar-sygdom eller
- Familiemedlemmer til patienter med arvelig hjerte-kar-sygdom, både påvirkede og upåvirkede
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, der mangler evne til selv at give samtykke
Patienter med en bekræftet anamnese med koronararteriesygdom, vurderet ved hjælp af standard britiske retningslinjer for klinisk praksis, defineret som en eller flere af følgende:-
- >50 % indsnævring, enhver større epikardiel kranspulsåre på invasiv eller computertomografi koronar angiografi
- CMR tyder på tidligere myokardieinfarkt af ≥2 segmenter af ≥50 % infarkt af LV-væggen
- Tidligere perkutan koronar intervention eller koronar bypass-operation
- Anamnese med primær hjerteklapsygdom eller medfødt hjertesygdom
- Alvorlig, ubehandlet eller ubehandlet hypertension (systolisk blodtryk rutinemæssigt >180 mm Hg og/eller diastolisk blodtryk >120 mm Hg)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Del 1: Dilateret kardiomyopatipatienter
Ca. 1200 patienter rekrutteret prospektivt fra deltagende steder med en diagnose dilateret kardiomyopati (DCM).
Vil også omfatte cirka 800 retrospektive patienter diagnosticeret med DCM, der i øjeblikket er biobanket af hovedstedet.
|
Patienter med en bekræftet diagnose af DCM vil have prøver, der gennemgår hele genomsekventering og biomarkøranalyse
Andre navne:
|
|
Del 2: Arvelig hjerte-kar-sygdom
Patienter kan rekrutteres med andre diagnosticerede arvelige kardiovaskulære lidelser.
Familiemedlemmer til patienter kan blive inviteret til at deltage i undersøgelsen.
Børn kan også kontaktes for at deltage i undersøgelsen.
|
Biomarkøranalyse vil blive udført på prøver
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomsten af alvorlige kardiovaskulære hændelser over 5 år
Tidsramme: 5 år
|
Hyppigheden af alvorlige kardiovaskulære hændelser over 5 år, defineret som:
|
5 år
|
|
Forekomst af hidtil ukendte genvarianter vurderet ved hjælp af helgenomsekventering
Tidsramme: 5 år
|
Identifikation af de genvarianter, der bidrager til DCM, og specifikt forekomsten af disse varianter i målpopulationen.
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: James Ware, Imperial College London
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 18IC4391
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- CSR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .