Definición de la genética, los biomarcadores y los resultados de la miocardiopatía dilatada (Go-DCM)
Definición de la genética, los biomarcadores y los resultados de la miocardiopatía dilatada: un estudio observacional multicéntrico prospectivo
Encontrar nuevas formas de diagnosticar y tratar la miocardiopatía dilatada (MCD) podría mejorar la salud y el bienestar de los pacientes con esta afección. El objetivo principal de este estudio de investigación es ayudar a desarrollar mejores formas de diagnosticar y tratar a los pacientes con DCM. La información que se recopila puede ayudar a desarrollar tratamientos personalizados para pacientes con esta enfermedad en el futuro. Este estudio de investigación reclutará pacientes con DCM de varios centros en Inglaterra y hará un seguimiento de su salud durante un período de años. Los pacientes darán algunas muestras de sangre para un tipo de prueba genética llamada secuenciación del genoma completo (WGS) para buscar cambios genéticos. A los pacientes también se les realizará una resonancia magnética nuclear (RMN) del corazón para buscar cualquier cambio en el corazón, como cicatrices, y controlar su función cardíaca. El objetivo de este estudio es descubrir si el uso de WGS y MRI puede mejorar el diagnóstico de MCD. Otro objetivo del estudio es observar cómo los cambios genéticos y las cicatrices en el corazón pueden afectar el progreso de la enfermedad.
El estudio de pacientes con DCM también puede ayudar a los investigadores a aprender más sobre el diagnóstico y el tratamiento de otras enfermedades del corazón. El segundo objetivo de este estudio es ver si el uso de WGS y MRI también puede ser útil en otros tipos de enfermedades cardíacas que pueden verse afectadas por cambios genéticos o cicatrices en el corazón.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este estudio reclutará pacientes de varios hospitales en Inglaterra y los estudiará durante varios años. El estudio se dividirá en 2 partes. La Parte 1 reclutará pacientes con un diagnóstico de DCM, la Parte 2 reclutará pacientes diagnosticados con otros trastornos cardiovasculares hereditarios. Los familiares de los pacientes pueden ser invitados a participar en el estudio. También se puede acercar a los niños para que participen en el estudio.
Los pacientes asistirán a una visita inicial para una resonancia magnética cardiovascular (CMR), completarán cuestionarios de calidad de vida, recolectarán muestras de sangre para la secuenciación del genoma completo y el análisis de biomarcadores, y recolectarán datos clínicos. La recopilación de información de salud a través de registros nacionales, incluida la Oficina de Estadísticas Nacionales (ONS) y las Estadísticas de Episodios Hospitalarios (HES), continuará durante la vida de los pacientes. Esto no requerirá ningún contacto directo con el participante.
El reclutamiento se llevará a cabo durante un período de 3 años, con la realización anual de cuestionarios en las visitas programadas al hospital de los pacientes. Si el paciente no está programado para asistir al hospital para un seguimiento regular, entonces los pacientes pueden completar los cuestionarios a través de un sistema en línea o por teléfono. Se pedirá a los pacientes que completen cuestionarios anualmente durante 5 años. Es posible que se invite a subgrupos de pacientes a realizar pruebas adicionales, incluidas pruebas de ejercicio y exploraciones de perfusión de esfuerzo. Estas pruebas no formarán parte de las pruebas básicas del estudio y los pacientes pueden optar por no hacérselas. Se obtendrá el consentimiento informado por separado de los participantes para cualquier prueba adicional.
Si a los pacientes se les realizan pruebas de diagnóstico clínico que involucran la extracción de tejido, se les puede pedir que donen cualquier muestra de tejido excedente o que den su consentimiento para recolectar una muestra de tejido adicional. Se obtendrá el consentimiento informado por separado de los participantes para la donación de muestras de tejido adicionales.
Cuando los pacientes tienen programada una exploración CMR como parte de su atención clínica de rutina, es posible que no se requiera una exploración CMR adicional con fines de investigación.
No se les pedirá a los niños que completen ningún cuestionario anual, la información de salud se recopilará a través de ONS y HES.
A los familiares de los pacientes que participen en el estudio solo se les pedirá que donen una muestra de sangre o saliva y que den su consentimiento para la recopilación de su información de salud a través de los registros de ONS y HES. No tendrán ninguna prueba clínica como CMR.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Leicester, Reino Unido, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
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Liverpool, Reino Unido, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Oxford, Reino Unido
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
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Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
- Pacientes de cualquier edad con MCD diagnosticada (parte 1), y
- Sus familiares con otra enfermedad cardiovascular hereditaria (afectada y no afectada), u otros pacientes elegibles con miocardiopatía hipocinética no dilatada (parte 2)
Descripción
PARTE 1
Criterios de inclusión:
- Participantes masculinos o femeninos de cualquier edad.
- Capacidad para dar consentimiento informado
- Pacientes con diagnóstico confirmado de MCD
- Familiares afectados de pacientes que cumplen los criterios diagnósticos de MCD
Criterio de exclusión:
- DCM atribuida a quimiotoxicidad (de agentes quimioterapéuticos, drogas de abuso)
- MCD atribuida a miopatías inflamatorias sistémicas (p. ej., sarcoide, lupus eritematoso sistémico)
- Pacientes que carecen de capacidad para dar su consentimiento por sí mismos
Pacientes con antecedentes confirmados de enfermedad de las arterias coronarias, evaluados utilizando las pautas de práctica clínica estándar del Reino Unido, definidas como una o más de las siguientes:
- Estrechamiento >50%, cualquier arteria coronaria epicárdica mayor en angiografía coronaria invasiva o por tomografía computarizada
- RMC sugestiva de infarto de miocardio previo de ≥2 segmentos de ≥50% de infarto de la pared del VI
- Intervención coronaria percutánea previa o cirugía de bypass coronario
- Antecedentes de cardiopatía valvular primaria o cardiopatía congénita
- Hipertensión grave, no tratada o intratable (presión arterial sistólica habitualmente >180 mm Hg y/o presión arterial diastólica >120 mm Hg)
PARTE 2
Criterios de inclusión:
- Hombres o mujeres de cualquier edad.
- Capacidad para dar consentimiento informado
- Pacientes con miocardiopatía hipocinética no dilatada, o
- Familiares de pacientes con MCD con posible o probable MCD o
- Pacientes con diagnóstico confirmado de enfermedad cardiovascular hereditaria o
- Familiares de pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria, tanto afectados como no afectados
Criterio de exclusión:
- Pacientes que carecen de capacidad para dar su consentimiento por sí mismos
Pacientes con antecedentes confirmados de enfermedad de las arterias coronarias, evaluados utilizando las pautas de práctica clínica estándar del Reino Unido, definidas como una o más de las siguientes:
- Estrechamiento >50%, cualquier arteria coronaria epicárdica mayor en angiografía coronaria invasiva o por tomografía computarizada
- RMC sugestiva de infarto de miocardio previo de ≥2 segmentos de ≥50% de infarto de la pared del VI
- Intervención coronaria percutánea previa o cirugía de bypass coronario
- Antecedentes de cardiopatía valvular primaria o cardiopatía congénita
- Hipertensión grave, no tratada o intratable (presión arterial sistólica habitualmente >180 mm Hg y/o presión arterial diastólica >120 mm Hg)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Parte 1: pacientes con miocardiopatía dilatada
Aproximadamente 1200 pacientes reclutados prospectivamente de los sitios participantes con un diagnóstico de miocardiopatía dilatada (MCD).
También incluirá aproximadamente 800 pacientes retrospectivos diagnosticados con DCM actualmente en el biobanco del sitio principal.
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Los pacientes con un diagnóstico confirmado de DCM tendrán muestras que se someterán a secuenciación del genoma completo y análisis de biomarcadores.
Otros nombres:
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Parte 2: Enfermedad cardiovascular hereditaria
Los pacientes pueden ser reclutados con otros trastornos cardiovasculares hereditarios diagnosticados.
Los familiares de los pacientes pueden ser invitados a participar en el estudio.
También se puede acercar a los niños para que participen en el estudio.
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El análisis de biomarcadores se llevará a cabo en las muestras.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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La incidencia de eventos cardiovasculares adversos mayores durante 5 años
Periodo de tiempo: 5 años
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La incidencia de eventos cardiovasculares adversos mayores durante 5 años, definida como:
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5 años
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Incidencia de variantes genéticas novedosas evaluadas mediante la secuenciación del genoma completo
Periodo de tiempo: 5 años
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Identificar las variantes genéticas que contribuyen a la DCM y específicamente la incidencia de estas variantes en la población objetivo.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: James Ware, Imperial College London
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Laminopatías
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Miocardiopatías
- Cardiomegalia
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades cardiovasculares
- Miocardiopatía Dilatada
- Técnicas de investigación
- Técnicas genéticas
- Análisis de secuencia
- Análisis de secuencia, ADN
- Secuenciación del genoma completo
Otros números de identificación del estudio
- 18IC4391
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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