Определение генетики, биомаркеров и исходов дилатационной кардиомиопатии (Go-DCM)
Определение генетики, биомаркеров и исходов дилатационной кардиомиопатии: проспективное многоцентровое обсервационное исследование
Поиск новых способов диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) может улучшить здоровье и самочувствие пациентов с этим заболеванием. Основная цель этого исследования - помочь разработать более эффективные способы диагностики и лечения пациентов с ДКМП. Собранная информация может помочь в разработке индивидуального лечения пациентов с этим заболеванием в будущем. В этом научном исследовании будут набраны пациенты с ДКМП из ряда центров по всей Англии и будут наблюдать за их здоровьем в течение нескольких лет. Пациенты будут сдавать образцы крови для генетического теста, называемого секвенированием всего генома (WGS), для поиска генетических изменений. Пациенты также будут проходить магнитно-резонансную томографию (МРТ) сердца, чтобы найти любые изменения в сердце, такие как рубцы, и проверить функцию сердца. Цель этого исследования — выяснить, может ли использование WGS и МРТ улучшить диагностику ДКМП. Другая цель исследования — изучить, как генетические изменения и рубцы в сердце могут повлиять на прогрессирование заболевания.
Изучение пациентов с ДКМП также может помочь исследователям узнать больше о диагностике и лечении других заболеваний сердца. Вторая цель этого исследования — выяснить, может ли использование WGS и МРТ быть полезным при других типах сердечных заболеваний, на которые могут повлиять генетические изменения или рубцевание в сердце.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
В этом исследовании будут набирать пациентов из ряда больниц Англии и изучать их в течение нескольких лет. Исследование будет разделено на 2 части. В часть 1 будут включены пациенты с диагнозом ДКМП, в часть 2 - пациенты с диагнозом других наследственных сердечно-сосудистых заболеваний. Для участия в исследовании могут быть приглашены члены семей пациентов. Дети также могут быть привлечены к участию в исследовании.
Пациенты примут участие в базовом визите для магнитно-резонансного сканирования сердечно-сосудистой системы (CMR), заполнения вопросников качества жизни, сбора образцов крови для секвенирования всего генома и анализа биомаркеров, а также сбора клинических данных. Сбор медицинской информации через национальные реестры, включая Управление национальной статистики (ONS) и статистику госпитальных эпизодов (HES), будет продолжаться на протяжении всей жизни пациентов. Для этого не потребуется никакого прямого контакта с участником.
Набор будет осуществляться в течение 3 лет с ежегодным заполнением вопросников при плановых визитах пациентов в больницу. Если пациент не планирует посещать больницу для регулярного наблюдения, пациенты могут заполнить анкеты через онлайн-систему или по телефону. Пациентам будет предложено заполнять анкеты ежегодно в течение 5 лет. Подгруппы пациентов могут быть приглашены для дополнительных тестов, включая тесты с физической нагрузкой и стресс-сканирование перфузии. Эти тесты не будут являться частью основных тестов исследования, и пациенты могут отказаться от них. Отдельное информированное согласие будет получено от участников для любых дополнительных тестов.
Если пациенты проходят клинические диагностические тесты, включающие удаление ткани, их могут попросить сдать любой избыточный образец ткани или дать согласие на сбор дополнительного образца ткани. От участников будет получено отдельное информированное согласие на пожертвование дополнительных образцов тканей.
Если пациентам запланировано проведение МРТ-сканирования в рамках их обычной клинической помощи, дополнительное МРТ-сканирование для исследовательских целей может не потребоваться.
Детей не будут просить заполнять какие-либо ежегодные анкеты, информация о здоровье будет собираться через ONS и HES.
Членов семей пациентов, которые принимают участие в исследовании, попросят только сдать образец крови или слюны и дать согласие на сбор информации об их здоровье через записи ONS и HES. У них не будет никаких клинических тестов, таких как CMR.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Leeds, Соединенное Королевство, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Соединенное Королевство, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Соединенное Королевство, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Соединенное Королевство, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Соединенное Королевство
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Соединенное Королевство, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
- Пациенты любого возраста с диагнозом ДКМП (часть 1) и
- Члены их семей с другим наследственным сердечно-сосудистым заболеванием (больные и здоровые) или другие подходящие пациенты с гипокинетической недилатационной кардиомиопатией (часть 2)
Описание
ЧАСТЬ 1
Критерии включения:
- Участники мужского или женского пола любого возраста
- Способность дать информированное согласие
- Пациенты с подтвержденным диагнозом ДКМП
- Пораженные члены семьи пациентов, отвечающие диагностическим критериям ДКМП
Критерий исключения:
- DCM, связанный с хемотоксичностью (от химиотерапевтических агентов, наркотиков)
- ДКМП, связанная с системными воспалительными миопатиями (например, саркоидом, системной красной волчанкой)
- Пациенты, не способные дать согласие сами
Пациенты с подтвержденным анамнезом ишемической болезни сердца, оцененные с использованием стандартных руководств по клинической практике Великобритании, определяемые как один или несколько из следующих:
- >50% сужение любой крупной эпикардиальной коронарной артерии при инвазивной или компьютерной томографии коронароангиографии
- CMR указывает на предшествующий инфаркт миокарда ≥2 сегментов ≥50% инфаркта стенки ЛЖ
- Предшествующее чрескожное коронарное вмешательство или коронарное шунтирование
- В анамнезе первичный клапанный порок сердца или врожденный порок сердца
- Тяжелая, нелеченная или неизлечимая артериальная гипертензия (систолическое артериальное давление обычно >180 мм рт.ст. и/или диастолическое артериальное давление >120 мм рт.ст.)
ЧАСТЬ 2
Критерии включения:
- Мужчины или женщины любого возраста
- Способность дать информированное согласие
- Пациенты с гипокинетической недилатационной кардиомиопатией или
- Члены семьи пациентов с ДКМП с возможной или вероятной ДКМП или
- Пациенты с подтвержденным диагнозом наследственного сердечно-сосудистого заболевания или
- Члены семьи пациентов с наследственным сердечно-сосудистым заболеванием, как больные, так и здоровые
Критерий исключения:
- Пациенты, не способные дать согласие сами
Пациенты с подтвержденным анамнезом ишемической болезни сердца, оцененные с использованием стандартных руководств по клинической практике Великобритании, определяемые как один или несколько из следующих:
- >50% сужение любой крупной эпикардиальной коронарной артерии при инвазивной или компьютерной томографии коронароангиографии
- CMR указывает на предшествующий инфаркт миокарда ≥2 сегментов ≥50% инфаркта стенки ЛЖ
- Предшествующее чрескожное коронарное вмешательство или коронарное шунтирование
- В анамнезе первичный клапанный порок сердца или врожденный порок сердца
- Тяжелая, нелеченная или неизлечимая артериальная гипертензия (систолическое артериальное давление обычно >180 мм рт.ст. и/или диастолическое артериальное давление >120 мм рт.ст.)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Часть 1: Пациенты с дилатационной кардиомиопатией
Приблизительно 1200 пациентов, набранных проспективно из участвующих центров с диагнозом дилатационной кардиомиопатии (ДКМП).
Также будут включены около 800 ретроспективных пациентов с диагнозом ДКМП, которые в настоящее время находятся в биобанке ведущего центра.
|
Пациенты с подтвержденным диагнозом ДКМП будут иметь образцы, которые будут подвергнуты полногеномному секвенированию и анализу биомаркеров.
Другие имена:
|
|
Часть 2: Наследственные сердечно-сосудистые заболевания
Пациенты могут быть набраны с другими диагностированными наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Для участия в исследовании могут быть приглашены члены семей пациентов.
Дети также могут быть привлечены к участию в исследовании.
|
Анализ биомаркеров будет проводиться на образцах
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота серьезных неблагоприятных сердечно-сосудистых событий в течение 5 лет
Временное ограничение: 5 лет
|
Частота серьезных неблагоприятных сердечно-сосудистых событий в течение 5 лет, определяемая как:
|
5 лет
|
|
Частота появления новых вариантов гена, оцененная с помощью секвенирования всего генома
Временное ограничение: 5 лет
|
Выявление вариантов генов, способствующих ДКМП, и, в частности, частоты этих вариантов в целевой популяции.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: James Ware, Imperial College London
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Ламинопатии
- Сердечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Кардиомиопатии
- Кардиомегалия
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Кардиомиопатия, дилатационная
- Следственные методы
- Генетические методы
- Анализ последовательности
- Анализ последовательности, ДНК
- Секвенирование всего генома
Другие идентификационные номера исследования
- 18IC4391
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
- КСО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .