Het definiëren van de genetica, biomarkers en resultaten voor gedilateerde cardiomyopathie (Go-DCM)
De genetica, biomarkers en uitkomsten voor gedilateerde cardiomyopathie definiëren: een prospectieve observatiestudie in meerdere centra
Het vinden van nieuwe manieren om gedilateerde cardiomyopathie (DCM) te diagnosticeren en te behandelen, zou de gezondheid en het welzijn van patiënten met deze aandoening kunnen verbeteren. Het belangrijkste doel van dit onderzoek is om te helpen bij het ontwikkelen van betere manieren om patiënten met DCM te diagnosticeren en te behandelen. De verzamelde informatie kan in de toekomst helpen bij het ontwikkelen van op maat gemaakte behandelingen voor patiënten met deze ziekte. Deze onderzoeksstudie zal patiënten met DCM rekruteren uit een aantal centra in heel Engeland en hun gezondheid over een periode van jaren volgen. Patiënten zullen wat bloedmonsters geven voor een soort genetische test genaamd hele genoomsequencing (WGS) om te zoeken naar genetische veranderingen. Patiënten zullen ook een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van hun hart ondergaan om te kijken naar eventuele veranderingen in het hart, zoals littekens, en om hun hartfunctie te controleren. Het doel van deze studie is om te ontdekken of het gebruik van WGS en MRI de diagnose van DCM kan verbeteren. Een ander doel van de studie is om te kijken hoe genetische veranderingen en littekens in het hart de voortgang van de ziekte kunnen beïnvloeden.
Het bestuderen van patiënten met DCM kan de onderzoekers ook helpen meer te leren over het diagnosticeren en behandelen van andere hartziekten. Het tweede doel van deze studie is om te zien of het gebruik van WGS en MRI-scanning ook nuttig kan zijn bij andere soorten hartaandoeningen die mogelijk worden beïnvloed door genetische veranderingen of littekens in het hart.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze studie zal patiënten rekruteren uit een aantal ziekenhuizen in Engeland en ze gedurende een aantal jaren bestuderen. Het onderzoek zal in 2 delen worden opgedeeld. Deel 1 rekruteert patiënten met een diagnose van DCM, deel 2 rekruteert patiënten met andere erfelijke cardiovasculaire aandoeningen. Familieleden van patiënten kunnen worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek. Ook kinderen kunnen worden benaderd om deel te nemen aan het onderzoek.
Patiënten zullen aanwezig zijn voor een basisbezoek voor een cardiovasculaire magnetische resonantie (CMR) -scan, het invullen van vragenlijsten over de kwaliteit van leven, het verzamelen van bloedmonsters voor sequentiebepaling van het hele genoom en analyse van biomarkers, en het verzamelen van klinische gegevens. Het verzamelen van gezondheidsinformatie via nationale registers, waaronder Office of National Statistics (ONS) en Hospital Episodes Statistics (HES), zal gedurende het leven van de patiënt worden voortgezet. Hiervoor is geen direct contact met de deelnemer nodig.
Werving vindt plaats over een periode van 3 jaar, waarbij jaarlijks vragenlijsten worden ingevuld bij geplande ziekenhuisbezoeken van patiënten. Als de patiënt niet gepland is om het ziekenhuis te bezoeken voor regelmatige follow-up, kunnen patiënten de vragenlijsten invullen via een online systeem of via de telefoon. Gedurende 5 jaar wordt patiënten gevraagd jaarlijks vragenlijsten in te vullen. Subgroepen van patiënten kunnen worden uitgenodigd voor aanvullende tests, waaronder inspanningstesten en stressperfusiescans. Deze tests zullen geen deel uitmaken van de kerntests voor de studie en patiënten kunnen ervoor kiezen om ze niet te ondergaan. Voor eventuele aanvullende tests zal afzonderlijke geïnformeerde toestemming van de deelnemers worden verkregen.
Als patiënten klinische diagnostische tests ondergaan waarbij weefsel wordt verwijderd, kan hen worden gevraagd om eventueel overtollig weefselmonster te doneren, of wordt hen gevraagd toestemming te geven voor het afnemen van een extra weefselmonster. Afzonderlijke geïnformeerde toestemming zal worden verkregen van deelnemers voor donatie van extra weefselmonsters.
Wanneer patiënten gepland zijn voor een CMR-scan als onderdeel van hun routinematige klinische zorg, is een aanvullende CMR-scan voor onderzoeksdoeleinden mogelijk niet vereist.
Kinderen wordt niet gevraagd om jaarlijkse vragenlijsten in te vullen, gezondheidsinformatie wordt verzameld via ONS en HES.
Familieleden van patiënten die deelnemen aan het onderzoek wordt alleen gevraagd om een bloed- of speekselmonster te doneren en toestemming te geven voor het verzamelen van hun gezondheidsinformatie via ONS- en HES-records. Ze zullen geen klinische tests ondergaan, zoals CMR.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Leeds, Verenigd Koninkrijk, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Verenigd Koninkrijk, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Verenigd Koninkrijk, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Verenigd Koninkrijk, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Verenigd Koninkrijk
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Verenigd Koninkrijk, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
- Patiënten van elke leeftijd met de diagnose DCM (deel 1), en
- Hun familieleden met andere erfelijke cardiovasculaire aandoeningen (aangedaan en onaangetast), of andere in aanmerking komende patiënten met hypokinetische niet-gedilateerde cardiomyopathie (deel 2)
Beschrijving
DEEL 1
Inclusiecriteria:
- Mannelijke of vrouwelijke deelnemers van elke leeftijd
- Capaciteit om geïnformeerde toestemming te geven
- Patiënten met een bevestigde diagnose van DCM
- Getroffen familieleden van patiënten die voldoen aan de diagnostische criteria voor DCM
Uitsluitingscriteria:
- DCM toegeschreven aan chemotoxiciteit (van chemotherapeutica, drugsmisbruik)
- DCM toegeschreven aan systemische inflammatoire myopathieën (bijv. sarcoïd, systemische lupus erythematosus)
- Patiënten die niet in staat zijn om voor zichzelf in te stemmen
Patiënten met een bevestigde voorgeschiedenis van coronaire hartziekte, beoordeeld aan de hand van standaard Britse klinische praktijkrichtlijnen, gedefinieerd als een of meer van de volgende:
- >50% vernauwing, elke grote epicardiale kransslagader op invasieve of computertomografie coronaire angiografie
- CMR suggestief voor eerder myocardinfarct van ≥2 segmenten van ≥50% infarct van de LV-wand
- Eerdere percutane coronaire interventie of coronaire bypassoperatie
- Geschiedenis van primaire hartklepaandoening of aangeboren hartaandoening
- Ernstige, onbehandelde of onbehandelbare hypertensie (systolische bloeddruk routinematig >180 mm Hg en/of diastolische bloeddruk >120 mm Hg)
DEEL 2
Inclusiecriteria:
- Mannen of vrouwen van elke leeftijd
- Capaciteit om geïnformeerde toestemming te geven
- Patiënten met hypokinetische niet-gedilateerde cardiomyopathie, of
- Familieleden van DCM-patiënten met mogelijk of waarschijnlijk DCM of
- Patiënten met een bevestigde diagnose van erfelijke hart- en vaatziekten of
- Familieleden van patiënten met erfelijke hart- en vaatziekten, zowel aangedaan als niet aangedaan
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die niet in staat zijn om voor zichzelf in te stemmen
Patiënten met een bevestigde voorgeschiedenis van coronaire hartziekte, beoordeeld aan de hand van standaard Britse klinische praktijkrichtlijnen, gedefinieerd als een of meer van de volgende:
- >50% vernauwing, elke grote epicardiale kransslagader op invasieve of computertomografie coronaire angiografie
- CMR suggestief voor eerder myocardinfarct van ≥2 segmenten van ≥50% infarct van de LV-wand
- Eerdere percutane coronaire interventie of coronaire bypassoperatie
- Geschiedenis van primaire hartklepaandoening of aangeboren hartaandoening
- Ernstige, onbehandelde of onbehandelbare hypertensie (systolische bloeddruk routinematig >180 mm Hg en/of diastolische bloeddruk >120 mm Hg)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Deel 1: Patiënten met gedilateerde cardiomyopathie
Ongeveer 1200 prospectief gerekruteerde patiënten van deelnemende locaties met een diagnose van gedilateerde cardiomyopathie (DCM).
Zal ook ongeveer 800 retrospectieve patiënten omvatten die gediagnosticeerd zijn met DCM, momenteel biobanked door de leidende site.
|
Patiënten met een bevestigde diagnose van DCM zullen monsters hebben die volledige genoomsequencing en biomarkeranalyse ondergaan
Andere namen:
|
|
Deel 2: Erfelijke hart- en vaatziekten
Er kunnen patiënten worden geworven met andere gediagnosticeerde erfelijke cardiovasculaire aandoeningen.
Familieleden van patiënten kunnen worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek.
Ook kinderen kunnen worden benaderd om deel te nemen aan het onderzoek.
|
Biomarkeranalyse zal worden uitgevoerd op monsters
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
De incidentie van ernstige nadelige cardiovasculaire gebeurtenissen gedurende 5 jaar
Tijdsspanne: 5 jaar
|
De incidentie van ernstige nadelige cardiovasculaire gebeurtenissen gedurende 5 jaar, gedefinieerd als: -
|
5 jaar
|
|
Incidentie van nieuwe genvarianten zoals beoordeeld met behulp van sequentiebepaling van het hele genoom
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Identificatie van de genvarianten die bijdragen aan DCM en specifiek de incidentie van deze varianten in de doelpopulatie.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: James Ware, Imperial College London
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Laminopathieën
- Hartziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Cardiomyopathieën
- Cardiomegalie
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Hart-en vaatziekten
- Cardiomyopathie, verwijd
- Onderzoekstechnieken
- Genetische technieken
- Sequentie -analyse
- Sequentie -analyse, DNA
- Hele genoomsequencing
Andere studie-ID-nummers
- 18IC4391
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
IPD-tijdsbestek voor delen
IPD-toegangscriteria voor delen
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- SAP
- ICF
- MVO
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .