拡張型心筋症の遺伝学、バイオマーカー、転帰の定義 (Go-DCM)
拡張型心筋症の遺伝学、バイオマーカー、転帰の定義：前向き多施設観察研究
拡張型心筋症 (DCM) を診断および治療する新しい方法を見つけることは、この状態の患者の健康と幸福を改善する可能性があります。 この調査研究の主な目的は、DCM 患者の診断と治療のより良い方法の開発を支援することです。 収集された情報は、将来、この疾患の患者に合わせた治療法を開発するのに役立つ可能性があります。 この調査研究は、イングランド中の多くのセンターから DCM 患者を募集し、何年にもわたって彼らの健康状態を追跡します。 患者は、遺伝子の変化を探すために、全ゲノム配列決定（WGS）と呼ばれる一種の遺伝子検査のために血液サンプルを提供します。 患者はまた、心臓の磁気共鳴画像法（MRI）スキャンを行い、瘢痕などの心臓の変化を探し、心臓の機能をチェックします。 この研究の目的は、WGS と MRI の使用が DCM の診断を改善できるかどうかを発見することです。 この研究のもう1つの目的は、心臓の遺伝的変化と瘢痕化が病気の進行にどのように影響するかを調べることです.
DCMの患者を研究することは、研究者が心臓の他の病気の診断と治療についてさらに学ぶのにも役立ちます. この研究の 2 番目の目的は、WGS と MRI スキャンを使用することが、心臓の遺伝子変化や瘢痕の影響を受ける可能性のある他のタイプの心臓病にも役立つかどうかを確認することです。
調査の概要
詳細な説明
この研究では、英国の多くの病院から患者を募集し、何年にもわたって研究します。 調査は 2 つの部分に分けられます。 パート 1 では DCM と診断された患者を募集し、パート 2 では他の遺伝性心血管疾患と診断された患者を募集します。 患者の家族は、研究に参加するよう招待される場合があります。 研究に参加するよう子供たちにアプローチすることもできます。
患者は、心血管磁気共鳴 (CMR) スキャンのためのベースライン訪問、QOL アンケートの完了、全ゲノム配列決定とバイオマーカー分析のための血液サンプルの収集、および臨床データの収集に参加します。 Office of National Statistics (ONS) や Hospital Episodes Statistics (HES) などの国家登録機関による健康情報の収集は、患者の生涯にわたって継続されます。 これは、参加者との直接の接触を必要としません。
募集は 3 年間にわたって行われ、患者の予定された病院訪問時に毎年アンケートに回答します。 患者が定期的な経過観察のために病院に通う予定がない場合、患者はオンライン システムまたは電話でアンケートに回答することができます。 患者は、5 年間、毎年アンケートに回答するよう求められます。 患者のサブセットは、運動テストやストレス灌流スキャンなどの追加のテストに招待される場合があります。 これらの検査は、研究のコア検査の一部を形成するものではなく、患者は検査を受けないことを選択する場合があります。 追加のテストについては、参加者から個別のインフォームドコンセントが得られます。
患者が組織の除去を伴う臨床診断検査を受けている場合、余分な組織サンプルを提供するよう求められるか、追加の組織サンプルを収集することに同意するよう求められる場合があります。 追加の組織サンプルの提供については、参加者から個別のインフォームドコンセントが得られます。
患者が定期的な臨床ケアの一環として CMR スキャンを受ける予定がある場合、研究目的での追加の CMR スキャンは必要ない場合があります。
お子様は、年次アンケートへの回答を求められることはありません。健康情報は、ONS および HES を介して収集されます。
研究に参加する患者の家族は、血液または唾液のサンプルを提供することのみを求められ、ONS および HES 記録を介して健康情報を収集することに同意します。 彼らはCMRなどの臨床試験を受けません。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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Leeds、イギリス、LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Leicester、イギリス、LE3 9QP
- Glenfield Hospital
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Liverpool、イギリス、L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
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London、イギリス、SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Oxford、イギリス
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
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Southampton、イギリス、SO16 6YD
- Southampton General Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
- DCMと診断されたあらゆる年齢の患者（パート1）、および
- 他の遺伝性心血管疾患（影響を受けるおよび影響を受けない）を有する家族、または運動低下性非拡張型心筋症を有する他の適格な患者（パート2）
説明
パート1
包含基準:
- あらゆる年齢の男性または女性の参加者
- インフォームドコンセントを提供する能力
- -DCMの診断が確認された患者
- DCMの診断基準を満たす患者の罹患家族
除外基準:
- 化学毒性に起因する DCM (化学療法剤、乱用薬物による)
- 全身性炎症性ミオパシーに起因する DCM (サルコイド、全身性エリテマトーデスなど)
- 自分で同意する能力がない患者
-標準的な英国の臨床診療ガイドラインを使用して評価された冠動脈疾患の病歴が確認された患者は、次の1つ以上として定義されています：-
- >50% の狭窄、侵襲的またはコンピューター断層撮影冠動脈造影で主要な心外膜冠動脈
- -左室壁の50％以上の梗塞の2セグメント以上の以前の心筋梗塞を示唆するCMR
- 経皮的冠動脈インターベンションまたは冠動脈バイパス手術の既往
- -原発性心臓弁膜症または先天性心疾患の病歴
- -重度の、未治療または治療不可能な高血圧（収縮期血圧が日常的に> 180 mm Hgおよび/または拡張期血圧が> 120 mm Hg）
パート2
包含基準:
- 老若男女問わず
- インフォームドコンセントを提供する能力
- -運動低下性非拡張型心筋症の患者、または
- DCMの可能性または可能性のあるDCM患者の家族または
- -遺伝性心血管疾患の診断が確認された患者または
- 罹患者および罹患していない遺伝性心血管疾患患者の家族
除外基準:
- 自分で同意する能力がない患者
-標準的な英国の臨床診療ガイドラインを使用して評価された冠動脈疾患の病歴が確認された患者は、次の1つ以上として定義されています：-
- >50% の狭窄、侵襲的またはコンピューター断層撮影冠動脈造影で主要な心外膜冠動脈
- -左室壁の50％以上の梗塞の2セグメント以上の以前の心筋梗塞を示唆するCMR
- 経皮的冠動脈インターベンションまたは冠動脈バイパス手術の既往
- -原発性心臓弁膜症または先天性心疾患の病歴
- -重度の、未治療または治療不可能な高血圧（収縮期血圧が日常的に> 180 mm Hgおよび/または拡張期血圧が> 120 mm Hg）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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パート1：拡張型心筋症患者
拡張型心筋症 (DCM) と診断された約 1200 人の患者が参加施設から前向きに募集されました。
また、現在リードサイトによってバイオバンクに登録されている DCM と診断された約 800 人のレトロスペクティブ患者も含まれます。
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DCMの診断が確定した患者には、全ゲノムシーケンシングとバイオマーカー分析を受けるサンプルがあります
他の名前：
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パート 2: 遺伝性心血管疾患
患者は、他の診断された遺伝性心血管疾患で募集される場合があります。
患者の家族は、研究に参加するよう招待される場合があります。
研究に参加するよう子供たちにアプローチすることもできます。
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サンプルでバイオマーカー分析が行われます
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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5年間にわたる主要な有害心血管イベントの発生率
時間枠：5年
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次のように定義された、5年間にわたる主要な有害心血管イベントの発生率:-
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5年
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全ゲノムシーケンスを使用して評価された新規遺伝子バリアントの発生率
時間枠：5年
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DCM に寄与する遺伝子バリアントを特定し、具体的にはターゲット集団におけるこれらのバリアントの発生率を特定します。
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5年
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：James Ware、Imperial College London
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 18IC4391
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- CSR
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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