Definere genetikk, biomarkører og resultater for utvidet kardiomyopati (Go-DCM)
Definere genetikk, biomarkører og resultater for dilatert kardiomyopati: en prospektiv multisenter observasjonsstudie
Å finne nye måter å diagnostisere og behandle utvidet kardiomyopati (DCM) kan forbedre helsen og velværet til pasienter med denne tilstanden. Hovedmålet med denne forskningsstudien er å bidra til å utvikle bedre måter å diagnostisere og behandle pasienter med DCM på. Informasjonen som samles inn kan bidra til å utvikle skreddersydde behandlinger for pasienter med denne sykdommen i fremtiden. Denne forskningsstudien vil rekruttere pasienter med DCM fra en rekke sentre over hele England og følge deres helse over en årrekke. Pasienter vil gi noen blodprøver for en type genetisk test kalt helgenomsekvensering (WGS) for å se etter genetiske endringer. Pasienter vil også få en magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjertet for å se etter endringer i hjertet som arrdannelse, og sjekke hjertefunksjonen. Målet med denne studien er å finne ut om bruk av WGS og MR kan forbedre diagnosen DCM. Et annet mål med studien er å se på hvordan genetiske endringer og arrdannelse i hjertet kan påvirke utviklingen av sykdommen.
Å studere pasienter med DCM kan også hjelpe etterforskerne med å lære mer om diagnostisering og behandling av andre hjertesykdommer. Det andre målet med denne studien er å se om bruk av WGS og MR-skanning også kan være nyttig ved andre typer hjertesykdommer som kan være påvirket av genetiske endringer eller arrdannelse i hjertet.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne studien skal rekruttere pasienter fra en rekke sykehus i England og studere dem over en årrekke. Studiet vil bli delt i 2 deler. Del 1 skal rekruttere pasienter med diagnosen DCM, del 2 vil rekruttere pasienter diagnostisert med andre arvelige kardiovaskulære lidelser. Familiemedlemmer til pasienter kan bli invitert til å delta i studien. Barn kan også kontaktes for å delta i studien.
Pasienter vil delta på et baseline-besøk for en kardiovaskulær magnetisk resonans (CMR) skanning, utfylling av livskvalitetsspørreskjemaer, innsamling av blodprøver for helgenomsekvensering og biomarkøranalyse, og innsamling av kliniske data. Innsamling av helseinformasjon via nasjonale registre, inkludert Office of National Statistics (ONS) og Hospital Episodes Statistics (HES) vil fortsette over pasientens levetid. Dette vil ikke kreve noen direkte kontakt med deltakeren.
Rekrutteringen vil foregå over en 3 års periode, med årlig utfylling av spørreskjemaer ved planlagte sykehusbesøk. Hvis pasienten ikke er planlagt å besøke sykehuset for regelmessig oppfølging, kan pasienter fylle ut spørreskjemaene via et online system eller over telefon. Pasienter vil bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer årlig i 5 år. Undergrupper av pasienter kan bli invitert til ytterligere tester, inkludert treningstesting og stressperfusjonsskanninger. Disse testene vil ikke utgjøre en del av kjernetestene for studien, og pasienter kan velge å ikke ha dem. Separat informert samtykke vil bli innhentet fra deltakerne for eventuelle tilleggstester.
Hvis pasienter har kliniske diagnostiske tester som involverer fjerning av vev, kan de bli bedt om å donere en eventuell overflødig vevsprøve, eller bli bedt om å gi sitt samtykke til å ta en ekstra vevsprøve. Separat informert samtykke vil bli innhentet fra deltakerne for donasjon av ytterligere vevsprøver.
Der pasienter er planlagt å ha en CMR-skanning som en del av deres rutinemessige kliniske behandling, kan det hende at en ekstra CMR-skanning for forskningsformål ikke er nødvendig.
Barn vil ikke bli bedt om å fylle ut noen årlige spørreskjemaer, helseopplysninger vil bli samlet inn via ONS og HES.
Familiemedlemmer til pasienter som deltar i studien vil kun bli bedt om å donere en blod- eller spyttprøve, og gi samtykke til innsamling av helseopplysninger via ONS- og HES-journaler. De vil ikke ha noen kliniske tester som CMR.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Leeds, Storbritannia, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Storbritannia, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Storbritannia, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Storbritannia, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Storbritannia
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Storbritannia, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
- Pasienter i alle aldre med diagnostisert DCM (del 1), og
- Deres familiemedlemmer med annen arvelig kardiovaskulær sykdom (påvirket og upåvirket), eller andre kvalifiserte pasienter med hypokinetisk ikke-dilatert kardiomyopati (del 2)
Beskrivelse
DEL 1
Inklusjonskriterier:
- Mannlige eller kvinnelige deltakere i alle aldre
- Evne til å gi informert samtykke
- Pasienter med bekreftet diagnose DCM
- Berørte familiemedlemmer til pasienter som oppfyller diagnostiske kriterier for DCM
Ekskluderingskriterier:
- DCM tilskrevet kjemotoksisitet (fra kjemoterapeutiske midler, misbruksmedisiner)
- DCM tilskrevet systemiske inflammatoriske myopatier (f.eks. sarkoid, systemisk lupus erythematosus)
- Pasienter som mangler evne til å samtykke selv
Pasienter med en bekreftet historie med koronararteriesykdom, vurdert ved å bruke standard britiske retningslinjer for klinisk praksis, definert som ett eller flere av følgende:-
- >50 % innsnevring, enhver større epikardial kranspulsåre på invasiv eller computertomografi koronar angiografi
- CMR som tyder på tidligere hjerteinfarkt av ≥2 segmenter av ≥50 % infarkt av LV-veggen
- Tidligere perkutan koronar intervensjon eller koronar bypass-operasjon
- Anamnese med primær valvulær hjertesykdom eller medfødt hjertesykdom
- Alvorlig, ubehandlet eller ubehandlet hypertensjon (systolisk blodtrykk rutinemessig >180 mm Hg og/eller diastolisk blodtrykk >120 mm Hg)
DEL 2
Inklusjonskriterier:
- Hanner eller kvinner i alle aldre
- Evne til å gi informert samtykke
- Pasienter med hypokinetisk ikke-dilatert kardiomyopati, eller
- Familiemedlemmer til DCM-pasienter med mulig eller sannsynlig DCM eller
- Pasienter med bekreftet diagnose av arvelig hjerte- og karsykdom eller
- Familiemedlemmer til pasienter med arvelig hjerte- og karsykdom, både affiserte og upåvirkede
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som mangler evne til å samtykke selv
Pasienter med en bekreftet historie med koronararteriesykdom, vurdert ved å bruke standard britiske retningslinjer for klinisk praksis, definert som ett eller flere av følgende:-
- >50 % innsnevring, enhver større epikardial kranspulsåre på invasiv eller computertomografi koronar angiografi
- CMR som tyder på tidligere hjerteinfarkt av ≥2 segmenter av ≥50 % infarkt av LV-veggen
- Tidligere perkutan koronar intervensjon eller koronar bypass-operasjon
- Anamnese med primær valvulær hjertesykdom eller medfødt hjertesykdom
- Alvorlig, ubehandlet eller ubehandlet hypertensjon (systolisk blodtrykk rutinemessig >180 mm Hg og/eller diastolisk blodtrykk >120 mm Hg)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Del 1: Pasienter med utvidet kardiomyopati
Omtrent 1200 pasienter rekruttert prospektivt fra deltakende steder med diagnosen dilatert kardiomyopati (DCM).
Vil også inkludere omtrent 800 retrospektive pasienter diagnostisert med DCM som for tiden er biobanket av hovednettstedet.
|
Pasienter med en bekreftet diagnose av DCM vil ha prøver som gjennomgår helgenomsekvensering og biomarkøranalyse
Andre navn:
|
|
Del 2: Arvelig kardiovaskulær sykdom
Pasienter kan rekrutteres med andre diagnostiserte arvelige kardiovaskulære lidelser.
Familiemedlemmer til pasienter kan bli invitert til å delta i studien.
Barn kan også kontaktes for å delta i studien.
|
Biomarkøranalyse vil bli utført på prøver
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomsten av alvorlige kardiovaskulære hendelser over 5 år
Tidsramme: 5 år
|
Forekomsten av alvorlige kardiovaskulære hendelser over 5 år, definert som:
|
5 år
|
|
Forekomst av nye genvarianter vurdert ved bruk av helgenomsekvensering
Tidsramme: 5 år
|
Identifisere genvariantene som bidrar til DCM og spesifikt forekomsten av disse variantene i målpopulasjonen.
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: James Ware, Imperial College London
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 18IC4391
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .