Laajentuneen kardiomyopatian genetiikan, biomarkkerien ja tulosten määrittely (Go-DCM)
Laajentuneen kardiomyopatian genetiikan, biomarkkerien ja tulosten määrittely: tuleva monikeskustutkimus
Uusien tapojen löytäminen dilatoivan kardiomyopatian (DCM) diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi voisi parantaa tätä sairautta sairastavien potilaiden terveyttä ja hyvinvointia. Tämän tutkimuksen päätavoitteena on auttaa kehittämään parempia tapoja diagnosoida ja hoitaa DCM-potilaita. Kerätyt tiedot voivat auttaa kehittämään räätälöityjä hoitoja tätä tautia sairastaville potilaille tulevaisuudessa. Tässä tutkimuksessa rekrytoidaan DCM-potilaita useista keskuksista ympäri Englannin ja seurataan heidän terveyttään vuosien ajan. Potilaat antavat verinäytteitä geneettiseen testiin, jota kutsutaan koko genomisekvenssiksi (WGS) geneettisten muutosten etsimiseksi. Potilaille tehdään myös sydämensä magneettikuvaus (MRI), jotta voidaan etsiä sydämen muutoksia, kuten arpia, ja tarkistaa sydämen toiminta. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, voiko WGS:n ja MRI:n käyttö parantaa DCM:n diagnoosia. Tutkimuksen toinen tavoite on tarkastella, kuinka geneettiset muutokset ja arpeutuminen sydämessä voivat vaikuttaa taudin etenemiseen.
DCM-potilaiden tutkiminen voi myös auttaa tutkijoita oppimaan lisää muiden sydänsairauksien diagnosoinnista ja hoidosta. Tämän tutkimuksen toisena tavoitteena on selvittää, voiko WGS- ja MRI-skannaus olla hyödyllistä myös muissa sydänsairauksissa, joihin voivat vaikuttaa geneettiset muutokset tai arpeutuminen sydämessä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä tutkimus värvää potilaita useista Englannin sairaaloista ja tutkii heitä useiden vuosien ajan. Tutkimus jaetaan 2 osaan. Osa 1 rekrytoi potilaita, joilla on DCM-diagnoosi, osa 2 värvää potilaita, joilla on diagnosoitu muita perinnöllisiä sydän- ja verisuonisairauksia. Potilaiden perheenjäseniä voidaan kutsua osallistumaan tutkimukseen. Myös lapsia voidaan kutsua osallistumaan tutkimukseen.
Potilaat osallistuvat peruskäynnille kardiovaskulaarisen magneettiresonanssin (CMR) skannaukseen, elämänlaatukyselyiden täyttämiseen, verinäytteiden keräämiseen koko genomin sekvensointia ja biomarkkerianalyysiä varten sekä kliinisen tiedon keräämistä varten. Terveystietojen keräämistä kansallisten rekisterien kautta, mukaan lukien Office of National Statistics (ONS) ja Hospital Episodes Statistics (HES), jatketaan potilaiden eliniän ajan. Tämä ei vaadi suoraa yhteyttä osallistujaan.
Rekrytointi tapahtuu 3 vuoden aikana, ja kyselyt täytetään vuosittain potilaiden aikataulun mukaisilla sairaalakäynneillä. Jos potilas ei ole ajoitettu sairaalaan säännölliseen seurantaan, potilaat voivat täyttää kyselylomakkeet verkkojärjestelmän kautta tai puhelimitse. Potilaita pyydetään täyttämään kyselylomakkeet vuosittain 5 vuoden ajan. Potilaiden osajoukkoja voidaan kutsua lisätesteihin, mukaan lukien rasitustestit ja stressiperfuusioskannaukset. Nämä testit eivät ole osa tutkimuksen ydintestejä, ja potilaat voivat halutessaan olla tekemättä niitä. Osallistujilta hankitaan erillinen tietoinen suostumus lisätestejä varten.
Jos potilaille tehdään kliinisiä diagnostisia testejä, joihin liittyy kudoksen poistaminen, heitä voidaan pyytää luovuttamaan ylimääräinen kudosnäyte tai häntä voidaan pyytää antamaan suostumus lisäkudosnäytteen keräämiseen. Osallistujilta hankitaan erillinen tietoinen suostumus lisäkudosnäytteiden luovuttamiseen.
Jos potilaille on määrä tehdä CMR-skannaus osana rutiininomaista kliinistä hoitoa, ylimääräistä CMR-skannausta tutkimustarkoituksiin ei välttämättä tarvita.
Lapsia ei pyydetä täyttämään vuosittaisia kyselyitä, vaan terveystiedot kerätään ONS:n ja HES:n kautta.
Tutkimukseen osallistuvien potilaiden perheenjäseniä pyydetään vain luovuttamaan veri- tai sylkinäyte ja antamaan suostumus terveystietojen keräämiseen ONS- ja HES-tietueiden kautta. Heillä ei ole kliinisiä testejä, kuten CMR.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Leeds, Yhdistynyt kuningaskunta, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Yhdistynyt kuningaskunta, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Yhdistynyt kuningaskunta, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Yhdistynyt kuningaskunta
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Yhdistynyt kuningaskunta, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Minkä tahansa ikäiset potilaat, joilla on diagnosoitu DCM (osa 1), ja
- Heidän perheenjäsenensä, joilla on muita perinnöllisiä sydän- ja verisuonisairauksia (sairaita ja ei-sairaita), tai muut kelvolliset potilaat, joilla on hypokineettinen ei-laajentunut kardiomyopatia (osa 2)
Kuvaus
OSA 1
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujat miehille tai naisille iästä riippumatta
- Kyky antaa tietoinen suostumus
- Potilaat, joilla on vahvistettu DCM-diagnoosi
- Potilaiden, jotka täyttävät DCM:n diagnostiset kriteerit, sairaat perheenjäsenet
Poissulkemiskriteerit:
- DCM johtuu kemotoksisuudesta (kemoterapeuttisista aineista, väärinkäyttölääkkeistä)
- DCM johtuu systeemisistä tulehduksellisista myopatioista (esim. sarkoidi, systeeminen lupus erythematosus)
- Potilaat, joilla ei ole kykyä suostua itseensä
Potilaat, joilla on vahvistettu sepelvaltimotauti, arvioituna Yhdistyneen kuningaskunnan kliinisen käytännön ohjeiden mukaisesti ja jotka määritellään yhdeksi tai useammaksi seuraavista:
- >50 % kapeneminen, mikä tahansa suuri epikardiaalinen sepelvaltimo invasiivisessa tai tietokonetomografiassa sepelvaltimon angiografiassa
- CMR viittaa aiempaan sydäninfarktiin, jossa on ≥2 segmenttiä ≥50 %:n LV seinämän infarktista
- Aiempi perkutaaninen sepelvaltimon interventio tai sepelvaltimon ohitusleikkaus
- Primaarinen sydänläppäsairaus tai synnynnäinen sydänsairaus
- Vaikea, hoitamaton tai hoitamaton verenpainetauti (systolinen verenpaine rutiininomaisesti >180 mmHg ja/tai diastolinen verenpaine >120 mmHg)
OSA 2
Sisällyttämiskriteerit:
- Miehet tai naaraat kaiken ikäiset
- Kyky antaa tietoinen suostumus
- Potilaat, joilla on hypokineettinen ei-laajentunut kardiomyopatia tai
- DCM-potilaiden perheenjäsenet, joilla on mahdollinen tai todennäköinen DCM tai
- Potilaat, joilla on vahvistettu perinnöllinen sydän- ja verisuonisairaus tai
- Perinnöllistä sydän- ja verisuonitautia sairastavien potilaiden perheenjäseniä, sekä sairaita että ei-sairauksia
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole kykyä suostua itseensä
Potilaat, joilla on vahvistettu sepelvaltimotauti, arvioituna Yhdistyneen kuningaskunnan kliinisen käytännön ohjeiden mukaisesti ja jotka määritellään yhdeksi tai useammaksi seuraavista:
- >50 % kapeneminen, mikä tahansa suuri epikardiaalinen sepelvaltimo invasiivisessa tai tietokonetomografiassa sepelvaltimon angiografiassa
- CMR viittaa aiempaan sydäninfarktiin, jossa on ≥2 segmenttiä ≥50 %:n LV seinämän infarktista
- Aiempi perkutaaninen sepelvaltimon interventio tai sepelvaltimon ohitusleikkaus
- Primaarinen sydänläppäsairaus tai synnynnäinen sydänsairaus
- Vaikea, hoitamaton tai hoitamaton verenpainetauti (systolinen verenpaine rutiininomaisesti >180 mmHg ja/tai diastolinen verenpaine >120 mmHg)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osa 1: Laajentunut kardiomyopatiapotilaat
Noin 1 200 potilasta rekrytoitiin potentiaalisesti osallistuvista paikoista, joilla oli dilatoiva kardiomyopatia (DCM).
Mukana on myös noin 800 retrospektiivista potilasta, joilla on diagnosoitu DCM ja jotka tällä hetkellä biopankissa johtavassa paikassa.
|
Potilailta, joilla on vahvistettu DCM-diagnoosi, otetaan näytteitä, jotka läpikäyvät koko genomin sekvensoinnin ja biomarkkerianalyysin
Muut nimet:
|
|
Osa 2: Perinnöllinen sydän- ja verisuonisairaus
Potilaita voidaan värvätä, joilla on muita diagnosoituja perinnöllisiä sydän- ja verisuonisairauksia.
Potilaiden perheenjäseniä voidaan kutsua osallistumaan tutkimukseen.
Myös lapsia voidaan kutsua osallistumaan tutkimukseen.
|
Näytteistä tehdään biomarkkerianalyysi
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vakavien sydän- ja verisuonitapahtumien ilmaantuvuus yli 5 vuoden ajan
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Vakavien haitallisten kardiovaskulaaristen tapahtumien ilmaantuvuus yli 5 vuoden ajan, määriteltynä seuraavasti:
|
5 vuotta
|
|
Uusien geenivarianttien ilmaantuvuus arvioituna käyttämällä koko genomin sekvensointia
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
DCM:ään vaikuttavien geenimuunnelmien tunnistaminen ja erityisesti näiden varianttien esiintyvyys kohdepopulaatiossa.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: James Ware, Imperial College London
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Laminopatiat
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Kardiomyopatiat
- Kardiomegalia
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Kardiomyopatia, laajentunut
- Tutkintatekniikat
- Geneettiset tekniikat
- Sekvenssianalyysi
- Sekvenssianalyysi, DNA
- Koko genomin sekvensointi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 18IC4391
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .