Definition der Genetik, Biomarker und Ergebnisse für dilatative Kardiomyopathie (Go-DCM)
Definition der Genetik, Biomarker und Ergebnisse für dilatative Kardiomyopathie: eine prospektive multizentrische Beobachtungsstudie
Die Suche nach neuen Wegen zur Diagnose und Behandlung der dilatativen Kardiomyopathie (DCM) könnte die Gesundheit und das Wohlbefinden von Patienten mit dieser Erkrankung verbessern. Das Hauptziel dieser Forschungsstudie besteht darin, zur Entwicklung besserer Diagnose- und Behandlungsmethoden für Patienten mit DCM beizutragen. Die gesammelten Informationen können dazu beitragen, in Zukunft maßgeschneiderte Behandlungen für Patienten mit dieser Krankheit zu entwickeln. Diese Forschungsstudie wird Patienten mit DCM aus einer Reihe von Zentren in ganz England rekrutieren und ihre Gesundheit über einen Zeitraum von Jahren verfolgen. Die Patienten geben einige Blutproben für eine Art Gentest namens Whole Genome Sequencing (WGS) ab, um nach genetischen Veränderungen zu suchen. Die Patienten werden auch einer Magnetresonanztomographie (MRT) ihres Herzens unterzogen, um nach Veränderungen im Herzen wie Narbenbildung zu suchen und ihre Herzfunktion zu überprüfen. Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob die Verwendung von WGS und MRT die Diagnose von DCM verbessern kann. Ein weiteres Ziel der Studie ist es zu untersuchen, wie genetische Veränderungen und Vernarbungen im Herzen den Krankheitsverlauf beeinflussen können.
Die Untersuchung von Patienten mit DCM kann den Forschern auch dabei helfen, mehr über die Diagnose und Behandlung anderer Herzerkrankungen zu erfahren. Das zweite Ziel dieser Studie ist es zu sehen, ob die Verwendung von WGS- und MRT-Scans auch bei anderen Arten von Herzerkrankungen nützlich sein kann, die durch genetische Veränderungen oder Narbenbildung im Herzen beeinträchtigt sein könnten.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Diese Studie wird Patienten aus einer Reihe von Krankenhäusern in England rekrutieren und sie über mehrere Jahre hinweg untersuchen. Die Studie wird in 2 Teile gegliedert. Teil 1 rekrutiert Patienten mit einer DCM-Diagnose, Teil 2 rekrutiert Patienten, bei denen andere erbliche Herz-Kreislauf-Erkrankungen diagnostiziert wurden. Familienangehörige von Patienten können zur Teilnahme an der Studie eingeladen werden. Kinder können auch angesprochen werden, um an der Studie teilzunehmen.
Die Patienten werden für einen Basisbesuch für einen kardiovaskulären Magnetresonanz (CMR)-Scan, das Ausfüllen von Fragebögen zur Lebensqualität, die Entnahme von Blutproben für die Gesamtgenomsequenzierung und Biomarkeranalyse sowie die Erfassung klinischer Daten anwesend sein. Die Erfassung von Gesundheitsinformationen über nationale Register, einschließlich des Office of National Statistics (ONS) und der Krankenhausepisodenstatistik (HES), wird über das Leben der Patienten fortgesetzt. Dazu ist kein direkter Kontakt mit dem Teilnehmer erforderlich.
Die Rekrutierung erfolgt über einen Zeitraum von 3 Jahren mit jährlichem Ausfüllen von Fragebögen bei geplanten Krankenhausbesuchen der Patienten. Wenn der Patient das Krankenhaus nicht zur regelmäßigen Nachsorge aufsuchen soll, können die Patienten die Fragebögen über ein Online-System oder per Telefon ausfüllen. Die Patienten werden gebeten, fünf Jahre lang jährlich Fragebögen auszufüllen. Untergruppen von Patienten können zu zusätzlichen Tests eingeladen werden, einschließlich Belastungstests und Stress-Perfusions-Scans. Diese Tests sind nicht Teil der Kerntests für die Studie, und die Patienten können sich dafür entscheiden, sie nicht durchführen zu lassen. Für alle zusätzlichen Tests wird von den Teilnehmern eine separate Einverständniserklärung eingeholt.
Wenn Patienten klinisch-diagnostischen Tests unterzogen werden, bei denen Gewebe entfernt wird, können sie gebeten werden, überschüssige Gewebeproben zu spenden, oder sie werden gebeten, ihre Zustimmung zur Entnahme einer zusätzlichen Gewebeprobe zu erteilen. Für die Spende zusätzlicher Gewebeproben wird von den Teilnehmern eine separate Einverständniserklärung eingeholt.
Wenn bei Patienten im Rahmen ihrer routinemäßigen klinischen Versorgung ein CMR-Scan geplant ist, ist ein zusätzlicher CMR-Scan zu Forschungszwecken möglicherweise nicht erforderlich.
Kinder werden nicht gebeten, jährliche Fragebögen auszufüllen, Gesundheitsinformationen werden über ONS und HES gesammelt.
Familienmitglieder von Patienten, die an der Studie teilnehmen, werden nur gebeten, eine Blut- oder Speichelprobe zu spenden und der Erfassung ihrer Gesundheitsinformationen über ONS- und HES-Aufzeichnungen zuzustimmen. Sie werden keine klinischen Tests wie CMR haben.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Leeds, Vereinigtes Königreich, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Vereinigtes Königreich, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Vereinigtes Königreich, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Vereinigtes Königreich, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Vereinigtes Königreich
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Vereinigtes Königreich, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
- Patienten jeden Alters mit diagnostizierter DCM (Teil 1) und
- Ihre Familienmitglieder mit anderen erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen (betroffen und nicht betroffen) oder andere geeignete Patienten mit hypokinetischer nicht-dilatativer Kardiomyopathie (Teil 2)
Beschreibung
TEIL 1
Einschlusskriterien:
- Männliche oder weibliche Teilnehmer jeden Alters
- Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung
- Patienten mit einer bestätigten DCM-Diagnose
- Betroffene Familienmitglieder von Patienten, die die diagnostischen Kriterien für DCM erfüllen
Ausschlusskriterien:
- DCM zurückzuführen auf Chemotoxizität (durch Chemotherapeutika, Missbrauchsdrogen)
- DCM zurückzuführen auf systemische entzündliche Myopathien (z. B. Sarkoidose, systemischer Lupus erythematodes)
- Patienten, die nicht in der Lage sind, für sich selbst zuzustimmen
Patienten mit einer bestätigten koronaren Herzkrankheit in der Anamnese, die anhand der standardmäßigen klinischen Praxisrichtlinien des Vereinigten Königreichs bewertet wurde und als eine oder mehrere der folgenden Bedingungen definiert ist:
- >50 % Verengung, jede größere epikardiale Koronararterie bei invasiver oder Computertomographie Koronarangiographie
- CMR, die auf einen früheren Myokardinfarkt hindeutet, von ≥ 2 Segmenten mit ≥ 50 % Infarkt der LV-Wand
- Vorherige perkutane Koronarintervention oder koronare Bypassoperation
- Vorgeschichte einer primären Herzklappenerkrankung oder einer angeborenen Herzerkrankung
- Schwerer, unbehandelter oder nicht behandelbarer Bluthochdruck (systolischer Blutdruck regelmäßig >180 mmHg und/oder diastolischer Blutdruck >120 mmHg)
TEIL 2
Einschlusskriterien:
- Männer oder Frauen jeden Alters
- Fähigkeit zur Einwilligung nach Aufklärung
- Patienten mit hypokinetischer nicht-dilatativer Kardiomyopathie oder
- Familienmitglieder von DCM-Patienten mit möglicher oder wahrscheinlicher DCM bzw
- Patienten mit einer bestätigten Diagnose einer vererbbaren Herz-Kreislauf-Erkrankung oder
- Familienmitglieder von Patienten mit erblicher Herz-Kreislauf-Erkrankung, sowohl betroffen als auch nicht betroffen
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die nicht in der Lage sind, für sich selbst zuzustimmen
Patienten mit einer bestätigten koronaren Herzkrankheit in der Anamnese, die anhand der standardmäßigen klinischen Praxisrichtlinien des Vereinigten Königreichs bewertet wurde und als eine oder mehrere der folgenden Bedingungen definiert ist:
- >50 % Verengung, jede größere epikardiale Koronararterie bei invasiver oder Computertomographie Koronarangiographie
- CMR, die auf einen früheren Myokardinfarkt hindeutet, von ≥ 2 Segmenten mit ≥ 50 % Infarkt der LV-Wand
- Vorherige perkutane Koronarintervention oder koronare Bypassoperation
- Vorgeschichte einer primären Herzklappenerkrankung oder einer angeborenen Herzerkrankung
- Schwerer, unbehandelter oder nicht behandelbarer Bluthochdruck (systolischer Blutdruck regelmäßig >180 mmHg und/oder diastolischer Blutdruck >120 mmHg)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Teil 1: Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie
Etwa 1200 prospektiv rekrutierte Patienten von teilnehmenden Zentren mit der Diagnose Dilatative Kardiomyopathie (DCM).
Wird auch ungefähr 800 retrospektive Patienten umfassen, bei denen DCM diagnostiziert wurde und die derzeit von der Lead-Site in einer Biobank aufbewahrt werden.
|
Patienten mit einer bestätigten DCM-Diagnose erhalten Proben, die einer Gesamtgenomsequenzierung und Biomarkeranalyse unterzogen werden
Andere Namen:
|
|
Teil 2: Erbliche Herz-Kreislauf-Erkrankung
Patienten mit anderen diagnostizierten erblichen kardiovaskulären Störungen können rekrutiert werden.
Familienangehörige von Patienten können zur Teilnahme an der Studie eingeladen werden.
Kinder können auch angesprochen werden, um an der Studie teilzunehmen.
|
An Proben wird eine Biomarkeranalyse durchgeführt
Andere Namen:
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Die Inzidenz schwerwiegender unerwünschter kardiovaskulärer Ereignisse über 5 Jahre
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Die Inzidenz schwerwiegender unerwünschter kardiovaskulärer Ereignisse über 5 Jahre, definiert als:-
|
5 Jahre
|
|
Inzidenz neuer Genvarianten, wie anhand der Gesamtgenomsequenzierung bewertet
Zeitfenster: 5 Jahre
|
Identifizierung der Genvarianten, die zu DCM beitragen, und insbesondere der Häufigkeit dieser Varianten in der Zielpopulation.
|
5 Jahre
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: James Ware, Imperial College London
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Laminopathien
- Herzkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kardiomyopathien
- Kardiomegalie
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Kardiomyopathie, erweitert
- Untersuchungstechniken
- Genetische Techniken
- Sequenzanalyse
- Sequenzanalyse, DNA
- Ganzes Genomsequenzierung
Andere Studien-ID-Nummern
- 18IC4391
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- SAFT
- ICF
- CSR
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .