Definindo a genética, biomarcadores e resultados para cardiomiopatia dilatada (Go-DCM)
Definindo a genética, os biomarcadores e os resultados para a cardiomiopatia dilatada: um estudo observacional multicêntrico prospectivo
Encontrar novas maneiras de diagnosticar e tratar a cardiomiopatia dilatada (DCM) pode melhorar a saúde e o bem-estar dos pacientes com essa condição. O principal objetivo deste estudo de pesquisa é ajudar a desenvolver melhores formas de diagnosticar e tratar pacientes com CMD. As informações coletadas podem ajudar a desenvolver tratamentos personalizados para pacientes com essa doença no futuro. Este estudo de pesquisa recrutará pacientes com DCM de vários centros da Inglaterra e acompanhará sua saúde por um período de anos. Os pacientes darão algumas amostras de sangue para um tipo de teste genético chamado sequenciamento do genoma completo (WGS) para procurar alterações genéticas. Os pacientes também farão uma ressonância magnética (MRI) do coração para procurar quaisquer alterações no coração, como cicatrizes, e verificar a função cardíaca. O objetivo deste estudo é descobrir se o uso de WGS e MRI pode melhorar o diagnóstico de CMD. Outro objetivo do estudo é observar como as alterações genéticas e as cicatrizes no coração podem afetar o progresso da doença.
Estudar pacientes com DCM também pode ajudar os investigadores a aprender mais sobre como diagnosticar e tratar outras doenças do coração. O segundo objetivo deste estudo é verificar se o uso de WGS e ressonância magnética também pode ser útil em outros tipos de doenças cardíacas que podem ser afetadas por alterações genéticas ou cicatrizes no coração.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este estudo irá recrutar pacientes de vários hospitais na Inglaterra e estudá-los ao longo de vários anos. O estudo será dividido em 2 partes. A Parte 1 recrutará pacientes com diagnóstico de DCM, a Parte 2 recrutará pacientes diagnosticados com outros distúrbios cardiovasculares hereditários. Familiares de pacientes podem ser convidados a participar do estudo. As crianças também podem ser abordadas para participar do estudo.
Os pacientes comparecerão para uma visita inicial para ressonância magnética cardiovascular (RMC), preenchimento de questionários de qualidade de vida, coleta de amostras de sangue para sequenciamento do genoma completo e análise de biomarcadores e coleta de dados clínicos. A coleta de informações de saúde por meio de registros nacionais, incluindo o Escritório de Estatísticas Nacionais (ONS) e Estatísticas de Episódios Hospitalares (HES), continuará durante a vida dos pacientes. Isso não exigirá nenhum contato direto com o participante.
O recrutamento ocorrerá ao longo de um período de 3 anos, com preenchimento anual de questionários em visitas hospitalares agendadas para pacientes. Se o paciente não estiver programado para comparecer ao hospital para acompanhamento regular, os pacientes podem preencher os questionários por meio de um sistema online ou por telefone. Os pacientes serão solicitados a preencher questionários anualmente por 5 anos. Subconjuntos de pacientes podem ser convidados para testes adicionais, incluindo teste de esforço e varreduras de perfusão sob estresse. Esses testes não farão parte dos testes básicos do estudo, e os pacientes podem optar por não fazê-los. O consentimento informado separado será obtido dos participantes para quaisquer testes adicionais.
Se os pacientes estiverem fazendo testes de diagnóstico clínico que envolvam a remoção de tecido, eles podem ser solicitados a doar qualquer amostra de tecido excedente ou a fornecer seu consentimento para coletar uma amostra de tecido adicional. O consentimento informado separado será obtido dos participantes para doação de amostras de tecido adicionais.
Nos casos em que os pacientes estão programados para fazer uma varredura de RMC como parte de seus cuidados clínicos de rotina, pode não ser necessária uma varredura de RMC adicional para fins de pesquisa.
As crianças não serão solicitadas a preencher nenhum questionário anual, as informações de saúde serão coletadas via ONS e HES.
Os familiares dos pacientes que participarem do estudo serão solicitados apenas a doar uma amostra de sangue ou saliva e fornecer consentimento para a coleta de suas informações de saúde por meio dos registros do ONS e do HES. Eles não terão nenhum teste clínico, como CMR.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Leeds, Reino Unido, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Leicester, Reino Unido, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
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Liverpool, Reino Unido, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
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Oxford, Reino Unido
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
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Southampton, Reino Unido, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
- Pacientes de qualquer idade com diagnóstico de CMD (parte 1) e
- Seus familiares com outras doenças cardiovasculares hereditárias (afetadas e não afetadas) ou outros pacientes elegíveis com cardiomiopatia hipocinética não dilatada (parte 2)
Descrição
PARTE 1
Critério de inclusão:
- Participantes masculinos ou femininos de qualquer idade
- Capacidade para fornecer consentimento informado
- Pacientes com diagnóstico confirmado de CMD
- Familiares afetados de pacientes que atendem aos critérios diagnósticos para CMD
Critério de exclusão:
- DCM atribuído à quimiotoxicidade (de agentes quimioterápicos, drogas de abuso)
- CMD atribuída a miopatias inflamatórias sistêmicas (por exemplo, sarcóide, lúpus eritematoso sistêmico)
- Pacientes que não têm capacidade de consentir por si mesmos
Pacientes com histórico confirmado de doença arterial coronariana, avaliados de acordo com as diretrizes de prática clínica padrão do Reino Unido, definidos como um ou mais dos seguintes:-
- > 50% de estreitamento, qualquer artéria coronária epicárdica importante na angiografia coronária invasiva ou por tomografia computadorizada
- RMC sugestiva de infarto do miocárdio prévio de ≥2 segmentos de ≥50% de infarto da parede do VE
- Intervenção coronária percutânea prévia ou cirurgia de bypass coronário
- História de valvopatia primária ou cardiopatia congênita
- Hipertensão grave, não tratada ou intratável (pressão arterial sistólica rotineiramente > 180 mm Hg e/ou pressão arterial diastólica > 120 mm Hg)
PARTE 2
Critério de inclusão:
- Homens ou mulheres de qualquer idade
- Capacidade para fornecer consentimento informado
- Pacientes com cardiomiopatia não dilatada hipocinética, ou
- Familiares de pacientes com CMD com possível ou provável CMD ou
- Pacientes com diagnóstico confirmado de doença cardiovascular hereditária ou
- Familiares de pacientes com doença cardiovascular hereditária, afetados e não afetados
Critério de exclusão:
- Pacientes que não têm capacidade de consentir por si mesmos
Pacientes com histórico confirmado de doença arterial coronariana, avaliados de acordo com as diretrizes de prática clínica padrão do Reino Unido, definidos como um ou mais dos seguintes:-
- > 50% de estreitamento, qualquer artéria coronária epicárdica importante na angiografia coronária invasiva ou por tomografia computadorizada
- RMC sugestiva de infarto do miocárdio prévio de ≥2 segmentos de ≥50% de infarto da parede do VE
- Intervenção coronária percutânea prévia ou cirurgia de bypass coronário
- História de valvopatia primária ou cardiopatia congênita
- Hipertensão grave, não tratada ou intratável (pressão arterial sistólica rotineiramente > 180 mm Hg e/ou pressão arterial diastólica > 120 mm Hg)
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Parte 1: Pacientes com cardiomiopatia dilatada
Aproximadamente 1.200 pacientes recrutados prospectivamente de locais participantes com diagnóstico de cardiomiopatia dilatada (DCM).
Também incluirá aproximadamente 800 pacientes retrospectivos diagnosticados com DCM atualmente em biobancos pelo site principal.
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Pacientes com diagnóstico confirmado de DCM terão amostras que passarão por sequenciamento do genoma completo e análise de biomarcadores
Outros nomes:
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Parte 2: Doença cardiovascular hereditária
Os pacientes podem ser recrutados com outros distúrbios cardiovasculares hereditários diagnosticados.
Familiares de pacientes podem ser convidados a participar do estudo.
As crianças também podem ser abordadas para participar do estudo.
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A análise de biomarcadores será realizada em amostras
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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A incidência de eventos cardiovasculares adversos maiores em 5 anos
Prazo: 5 anos
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A incidência de eventos cardiovasculares adversos maiores em 5 anos, definida como: -
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5 anos
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Incidência de novas variantes de genes avaliadas usando sequenciamento do genoma inteiro
Prazo: 5 anos
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Identificar as variantes genéticas que contribuem para o DCM e, especificamente, a incidência dessas variantes na população-alvo.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: James Ware, Imperial College London
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Laminopatias
- Doenças cardíacas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Cardiomiopatias
- Cardiomegalia
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças cardiovasculares
- Cardiomiopatia Dilatada
- Técnicas de investigação
- Técnicas genéticas
- Análise de sequência
- Análise de sequência, DNA
- Sequenciamento de genoma inteiro
Outros números de identificação do estudo
- 18IC4391
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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