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Définir la génétique, les biomarqueurs et les résultats de la cardiomyopathie dilatée (Go-DCM)

24 mars 2026 mis à jour par: Imperial College London

Définition de la génétique, des biomarqueurs et des résultats de la cardiomyopathie dilatée : une étude observationnelle multicentrique prospective

Trouver de nouvelles façons de diagnostiquer et de traiter la cardiomyopathie dilatée (DCM) pourrait améliorer la santé et le bien-être des patients atteints de cette maladie. L'objectif principal de cette étude de recherche est d'aider à développer de meilleures façons de diagnostiquer et de traiter les patients atteints de DCM. Les informations recueillies peuvent aider à développer des traitements sur mesure pour les patients atteints de cette maladie à l'avenir. Cette étude de recherche recrutera des patients atteints de DCM dans un certain nombre de centres à travers l'Angleterre et suivra leur santé sur une période de plusieurs années. Les patients donneront des échantillons de sang pour un type de test génétique appelé séquençage du génome entier (WGS) pour rechercher des modifications génétiques. Les patients subiront également une imagerie par résonance magnétique (IRM) de leur cœur pour rechercher tout changement dans le cœur, comme des cicatrices, et vérifier leur fonction cardiaque. Le but de cette étude est de découvrir si l'utilisation du WGS et de l'IRM peut améliorer le diagnostic du DCM. Un autre objectif de l'étude est d'examiner comment les changements génétiques et les cicatrices cardiaques peuvent affecter la progression de la maladie.

L'étude de patients atteints de DCM peut également aider les chercheurs à en savoir plus sur le diagnostic et le traitement d'autres maladies cardiaques. Le deuxième objectif de cette étude est de voir si l'utilisation de l'échographie WGS et de l'IRM peut également être utile dans d'autres types de maladies cardiaques qui pourraient être affectées par des modifications génétiques ou des cicatrices cardiaques.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude recrutera des patients dans un certain nombre d'hôpitaux en Angleterre et les étudiera sur plusieurs années. L'étude sera divisée en 2 parties. La partie 1 recrutera des patients avec un diagnostic de DCM, la partie 2 recrutera des patients diagnostiqués avec d'autres troubles cardiovasculaires héréditaires. Les membres de la famille des patients peuvent être invités à participer à l'étude. Des enfants peuvent également être sollicités pour participer à l'étude.

Les patients assisteront à une visite de référence pour une analyse par résonance magnétique cardiovasculaire (CMR), la réalisation de questionnaires sur la qualité de vie, la collecte d'échantillons de sang pour le séquençage du génome entier et l'analyse de biomarqueurs, et la collecte de données cliniques. La collecte d'informations sur la santé via les registres nationaux, y compris l'Office des statistiques nationales (ONS) et les statistiques sur les épisodes hospitaliers (HES), se poursuivra tout au long de la vie des patients. Cela ne nécessitera aucun contact direct avec le participant.

Le recrutement se déroulera sur une période de 3 ans, avec un remplissage annuel des questionnaires lors des visites programmées des patients à l'hôpital. S'il n'est pas prévu que le patient se rende à l'hôpital pour un suivi régulier, les patients peuvent remplir les questionnaires via un système en ligne ou par téléphone. Les patients seront invités à remplir des questionnaires annuellement pendant 5 ans. Des sous-ensembles de patients peuvent être invités à des tests supplémentaires, notamment des tests d'effort et des analyses de perfusion à l'effort. Ces tests ne feront pas partie des tests de base de l'étude, et les patients peuvent choisir de ne pas les subir. Un consentement éclairé séparé sera obtenu des participants pour tout test supplémentaire.

Si les patients subissent des tests de diagnostic cliniques qui impliquent le prélèvement de tissus, on peut leur demander de faire don de tout échantillon de tissu excédentaire ou de donner leur consentement pour prélever un échantillon de tissu supplémentaire. Un consentement éclairé séparé sera obtenu des participants pour le don d'échantillons de tissus supplémentaires.

Lorsque les patients doivent subir une analyse CMR dans le cadre de leurs soins cliniques de routine, une analyse CMR supplémentaire à des fins de recherche peut ne pas être nécessaire.

Les enfants ne seront pas invités à remplir des questionnaires annuels, les informations sur la santé seront collectées via l'ONS et la HES.

Les membres de la famille des patients qui participent à l'étude seront uniquement invités à donner un échantillon de sang ou de salive et à donner leur consentement à la collecte de leurs informations de santé via les dossiers ONS et HES. Ils n'auront pas de tests cliniques tels que CMR.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

2000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Leeds, Royaume-Uni, LS1 3EX
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
      • Leicester, Royaume-Uni, LE3 9QP
        • Glenfield Hospital
      • Liverpool, Royaume-Uni, L14 3PE
        • Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Royaume-Uni, SW3 6NP
        • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
      • Oxford, Royaume-Uni
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Southampton, Royaume-Uni, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 95 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

  • Patients de tout âge avec DCM diagnostiqué (partie 1), et
  • Les membres de leur famille atteints d'une autre maladie cardiovasculaire héréditaire (affectée et non affectée), ou d'autres patients éligibles atteints de cardiomyopathie hypokinétique non dilatée (partie 2)

La description

PARTIE 1

Critère d'intégration:

  • Participants masculins ou féminins de tout âge
  • Capacité à donner un consentement éclairé
  • Patients avec un diagnostic confirmé de DCM
  • Membres de la famille affectés de patients répondant aux critères de diagnostic du DCM

Critère d'exclusion:

  • DCM attribué à la chimiotoxicité (des agents chimiothérapeutiques, des drogues d'abus)
  • DCM attribué à des myopathies inflammatoires systémiques (par exemple, sarcoïde, lupus érythémateux disséminé)
  • Patients incapables de consentir par eux-mêmes

  • Patients ayant des antécédents confirmés de maladie coronarienne, évalués à l'aide des directives de pratique clinique standard du Royaume-Uni, définis comme un ou plusieurs des éléments suivants : -

    • > 50 % de rétrécissement, toute artère coronaire épicardique majeure sur angiographie coronaire invasive ou par tomodensitométrie
    • CMR suggérant un infarctus du myocarde antérieur de ≥ 2 segments d'infarctus ≥ 50 % de la paroi VG
    • Antécédent d'intervention coronarienne percutanée ou de pontage coronarien
  • Antécédents de cardiopathie valvulaire primaire ou de cardiopathie congénitale
  • Hypertension artérielle sévère, non traitée ou incurable (pression artérielle systolique régulièrement > 180 mm Hg et/ou pression artérielle diastolique > 120 mm Hg)

PARTIE 2

Critère d'intégration:

  • Hommes ou femmes de tout âge
  • Capacité à donner un consentement éclairé
  • Patients atteints de cardiomyopathie hypokinétique non dilatée, ou
  • Les membres de la famille des patients DCM avec DCM possible ou probable ou
  • Les patients avec un diagnostic confirmé de maladie cardiovasculaire héréditaire ou
  • Membres de la famille de patients atteints de maladies cardiovasculaires héréditaires, à la fois affectés et non affectés

Critère d'exclusion:

  • Patients incapables de consentir par eux-mêmes

  • Patients ayant des antécédents confirmés de maladie coronarienne, évalués à l'aide des directives de pratique clinique standard du Royaume-Uni, définis comme un ou plusieurs des éléments suivants : -

    • > 50 % de rétrécissement, toute artère coronaire épicardique majeure sur angiographie coronaire invasive ou par tomodensitométrie
    • CMR suggérant un infarctus du myocarde antérieur de ≥ 2 segments d'infarctus ≥ 50 % de la paroi VG
    • Antécédent d'intervention coronarienne percutanée ou de pontage coronarien
  • Antécédents de cardiopathie valvulaire primaire ou de cardiopathie congénitale
  • Hypertension artérielle sévère, non traitée ou incurable (pression artérielle systolique régulièrement > 180 mm Hg et/ou pression artérielle diastolique > 120 mm Hg)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Autre

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Partie 1 : Patients atteints de cardiomyopathie dilatée
Environ 1200 patients recrutés de manière prospective dans les sites participants avec un diagnostic de cardiomyopathie dilatée (DCM). Comprendra également environ 800 patients rétrospectifs diagnostiqués avec du DCM actuellement biobanqués par le site principal.
Autre: Partie 1 : Cohorte DCM
Les patients avec un diagnostic confirmé de DCM auront des échantillons qui subiront un séquençage du génome entier et une analyse des biomarqueurs
Autres noms:
  • Séquençage du génome entier et analyse de biomarqueurs
Partie 2 : Maladie cardiovasculaire héréditaire
Les patients peuvent être recrutés avec d'autres troubles cardiovasculaires héréditaires diagnostiqués. Les membres de la famille des patients peuvent être invités à participer à l'étude. Des enfants peuvent également être sollicités pour participer à l'étude.
Autre: Partie 2 : Maladies CV héréditaires et membres de la famille
L'analyse des biomarqueurs sera entreprise sur des échantillons
Autres noms:
  • Analyse de biomarqueurs

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'incidence des événements cardiovasculaires indésirables majeurs sur 5 ans
Délai: 5 années

L'incidence des événements cardiovasculaires indésirables majeurs sur 5 ans, définie comme : -

  1. Décès cardiovasculaire
  2. Événements arythmiques majeurs (fibrillation ventriculaire, tachycardie ventriculaire soutenue instable, choc délivré par un défibrillateur automatique implantable approprié et mort cardiaque subite avortée)
  3. Événements majeurs d'insuffisance cardiaque (transplantation cardiaque, implantation d'un dispositif d'assistance ventriculaire gauche, hospitalisation non planifiée pour insuffisance cardiaque) Nous recruterons un groupe de patients qui pourraient être invités à participer à de futurs projets de recherche pour évaluer des traitements personnalisés pour le DCM et d'autres maladies cardiovasculaires.
5 années
Incidence de nouvelles variantes de gènes évaluée à l'aide du séquençage du génome entier
Délai: 5 années
Identifier les variants génétiques contribuant au DCM et plus précisément l'incidence de ces variants dans la population cible.
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Imperial College London

Collaborateurs

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
British Heart Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: James Ware, Imperial College London

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

9 janvier 2020

Achèvement primaire (Estimé)

22 juillet 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

16 juin 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2019

Première publication (Réel)

18 février 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18IC4391

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Les dictionnaires de données seront partagés avec les sites collaborateurs

Délai de partage IPD

Pendant la planification (janvier 2018) et tout au long de la période de recrutement et de suivi de l'étude (décembre 2022)

Critères d'accès au partage IPD

Fourni par le biais de mécanismes de transfert de données sécurisés approuvés par l'Imperial College de Londres et par e-mail sécurisé

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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