Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Definizione della genetica, dei biomarcatori e degli esiti per la cardiomiopatia dilatativa (Go-DCM)

24 marzo 2026 aggiornato da: Imperial College London

Definizione della genetica, dei biomarcatori e degli esiti per la cardiomiopatia dilatativa: uno studio osservazionale multicentrico prospettico

Trovare nuovi modi per diagnosticare e trattare la cardiomiopatia dilatativa (DCM) potrebbe migliorare la salute e il benessere dei pazienti con questa condizione. Lo scopo principale di questo studio di ricerca è aiutare a sviluppare metodi migliori per diagnosticare e trattare i pazienti con DCM. Le informazioni raccolte possono aiutare a sviluppare trattamenti su misura per i pazienti con questa malattia in futuro. Questo studio di ricerca recluterà pazienti con DCM da un certo numero di centri in tutta l'Inghilterra e seguirà la loro salute per un periodo di anni. I pazienti forniranno alcuni campioni di sangue per un tipo di test genetico chiamato sequenziamento dell'intero genoma (WGS) per cercare cambiamenti genetici. I pazienti avranno anche una risonanza magnetica (MRI) del loro cuore per cercare eventuali cambiamenti nel cuore come cicatrici e controllare la loro funzione cardiaca. Lo scopo di questo studio è scoprire se l'utilizzo di WGS e MRI può migliorare la diagnosi di DCM. Un altro obiettivo dello studio è esaminare come i cambiamenti genetici e le cicatrici nel cuore possono influenzare il progresso della malattia.

Lo studio dei pazienti con DCM può anche aiutare i ricercatori a saperne di più sulla diagnosi e il trattamento di altre malattie del cuore. Il secondo obiettivo di questo studio è vedere se l'utilizzo della scansione WGS e MRI può essere utile anche in altri tipi di malattie cardiache che potrebbero essere influenzate da cambiamenti genetici o cicatrici nel cuore.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio recluterà pazienti da un certo numero di ospedali in Inghilterra e li studierà per un certo numero di anni. Lo studio sarà diviso in 2 parti. La Parte 1 recluterà pazienti con una diagnosi di DCM, la Parte 2 recluterà pazienti con diagnosi di altri disturbi cardiovascolari ereditari. I familiari dei pazienti possono essere invitati a partecipare allo studio. I bambini possono anche essere contattati per partecipare allo studio.

I pazienti parteciperanno a una visita di base per una risonanza magnetica cardiovascolare (CMR), il completamento dei questionari sulla qualità della vita, la raccolta di campioni di sangue per il sequenziamento dell'intero genoma e l'analisi dei biomarcatori e la raccolta di dati clinici. La raccolta di informazioni sulla salute tramite i registri nazionali, tra cui l'Office of National Statistics (ONS) e l'Hospital Episode Statistics (HES), continuerà per tutta la vita dei pazienti. Ciò non richiederà alcun contatto diretto con il partecipante.

Il reclutamento avverrà per un periodo di 3 anni, con il completamento annuale dei questionari durante le visite ospedaliere programmate dei pazienti. Se il paziente non è programmato per recarsi in ospedale per un follow-up regolare, i pazienti possono completare i questionari tramite un sistema online o per telefono. Ai pazienti verrà chiesto di completare i questionari ogni anno per 5 anni. Sottogruppi di pazienti possono essere invitati a sottoporsi a test aggiuntivi, tra cui test da sforzo e scansioni di perfusione da sforzo. Questi test non faranno parte dei test principali per lo studio e i pazienti possono scegliere di non averli. Il consenso informato separato sarà ottenuto dai partecipanti per eventuali test aggiuntivi.

Se i pazienti devono sottoporsi a test diagnostici clinici che comportano la rimozione del tessuto, può essere chiesto loro di donare qualsiasi campione di tessuto in eccesso o di fornire il proprio consenso per raccogliere un campione di tessuto aggiuntivo. Il consenso informato separato sarà ottenuto dai partecipanti per la donazione di ulteriori campioni di tessuto.

Laddove i pazienti debbano sottoporsi a una scansione CMR come parte delle loro cure cliniche di routine, potrebbe non essere necessaria un'ulteriore scansione CMR per scopi di ricerca.

Ai bambini non verrà chiesto di compilare alcun questionario annuale, le informazioni sulla salute saranno raccolte tramite ONS e HES.

Ai familiari dei pazienti che prendono parte allo studio verrà chiesto solo di donare un campione di sangue o saliva e di fornire il consenso alla raccolta delle loro informazioni sanitarie tramite i registri ONS e HES. Non avranno test clinici come CMR.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Leeds, Regno Unito, LS1 3EX
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
      • Leicester, Regno Unito, LE3 9QP
        • Glenfield Hospital
      • Liverpool, Regno Unito, L14 3PE
        • Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, SW3 6NP
        • Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
      • Oxford, Regno Unito
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
      • Southampton, Regno Unito, SO16 6YD
        • Southampton General Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 95 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

  • Pazienti di qualsiasi età con diagnosi di DCM (parte 1) e
  • I loro familiari con altre malattie cardiovascolari ereditarie (affette e non) o altri pazienti idonei con cardiomiopatia ipocinetica non dilatativa (parte 2)

Descrizione

PARTE 1

Criterio di inclusione:

  • Partecipanti maschi o femmine di qualsiasi età
  • Capacità di fornire il consenso informato
  • Pazienti con diagnosi confermata di DCM
  • Familiari affetti da pazienti che soddisfano i criteri diagnostici per DCM

Criteri di esclusione:

  • DCM attribuito a chemiotossicità (da agenti chemioterapici, droghe d'abuso)
  • DCM attribuito a miopatie infiammatorie sistemiche (es. sarcoide, lupus eritematoso sistemico)
  • Pazienti che non hanno la capacità di acconsentire da soli

  • Pazienti con una storia confermata di malattia coronarica, valutata utilizzando le linee guida standard di pratica clinica del Regno Unito, definite come uno o più dei seguenti: -

    • >50% di restringimento, qualsiasi arteria coronaria epicardica maggiore all'angiografia coronarica con tomografia computerizzata o invasiva
    • RMC suggestiva di precedente infarto miocardico di ≥2 segmenti con ≥50% di infarto della parete ventricolare sinistra
    • Precedente intervento coronarico percutaneo o intervento chirurgico di bypass coronarico
  • Storia di cardiopatia valvolare primaria o cardiopatia congenita
  • Ipertensione grave, non trattata o non trattabile (pressione arteriosa sistolica di routine >180 mm Hg e/o pressione arteriosa diastolica >120 mm Hg)

PARTE 2

Criterio di inclusione:

  • Maschi o femmine di qualsiasi età
  • Capacità di fornire il consenso informato
  • Pazienti con cardiomiopatia ipocinetica non dilatativa, o
  • Familiari di pazienti affetti da DCM con possibile o probabile DCM o
  • Pazienti con diagnosi confermata di malattia cardiovascolare ereditaria o
  • Familiari di pazienti con malattie cardiovascolari ereditarie, sia affetti che non affetti

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che non hanno la capacità di acconsentire da soli

  • Pazienti con una storia confermata di malattia coronarica, valutata utilizzando le linee guida standard di pratica clinica del Regno Unito, definite come uno o più dei seguenti: -

    • >50% di restringimento, qualsiasi arteria coronaria epicardica maggiore all'angiografia coronarica con tomografia computerizzata o invasiva
    • RMC suggestiva di precedente infarto miocardico di ≥2 segmenti con ≥50% di infarto della parete ventricolare sinistra
    • Precedente intervento coronarico percutaneo o intervento chirurgico di bypass coronarico
  • Storia di cardiopatia valvolare primaria o cardiopatia congenita
  • Ipertensione grave, non trattata o non trattabile (pressione arteriosa sistolica di routine >180 mm Hg e/o pressione arteriosa diastolica >120 mm Hg)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Parte 1: Pazienti con cardiomiopatia dilatativa
Circa 1200 pazienti reclutati in modo prospettico dai siti partecipanti con una diagnosi di cardiomiopatia dilatativa (DCM). Includerà anche circa 800 pazienti retrospettivi con diagnosi di DCM attualmente biobancati dal sito principale.
Altro: Parte 1: coorte DCM
I pazienti con una diagnosi confermata di DCM avranno campioni sottoposti a sequenziamento dell'intero genoma e analisi dei biomarcatori
Altri nomi:
  • Sequenziamento dell'intero genoma e analisi dei biomarcatori
Parte 2: Malattie cardiovascolari ereditarie
I pazienti possono essere reclutati con altre malattie cardiovascolari ereditarie diagnosticate. I familiari dei pazienti possono essere invitati a partecipare allo studio. I bambini possono anche essere contattati per partecipare allo studio.
Altro: Parte 2: Malattie cardiovascolari ereditarie e familiari
L'analisi dei biomarcatori sarà effettuata sui campioni
Altri nomi:
  • Analisi dei biomarcatori

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'incidenza di eventi avversi cardiovascolari maggiori nell'arco di 5 anni
Lasso di tempo: 5 anni

L'incidenza di eventi cardiovascolari avversi maggiori nell'arco di 5 anni, definita come: -

  1. Morte cardiovascolare
  2. Eventi aritmici maggiori (fibrillazione ventricolare, tachicardia ventricolare sostenuta instabile, shock erogato da defibrillatore cardioverter impiantabile appropriato e morte cardiaca improvvisa interrotta)
  3. Eventi di scompenso cardiaco maggiore (trapianto cardiaco, impianto di dispositivo di assistenza ventricolare sinistra, ricovero non pianificato per insufficienza cardiaca) Recluteremo un gruppo di pazienti a cui potrebbe essere chiesto di prendere parte a futuri progetti di ricerca per valutare trattamenti personalizzati per DCM e altre malattie cardiovascolari.
5 anni
Incidenza di nuove varianti geniche valutata utilizzando il sequenziamento dell'intero genoma
Lasso di tempo: 5 anni
Identificare le varianti geniche che contribuiscono alla DCM e in particolare l'incidenza di queste varianti nella popolazione target.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Imperial College London

Collaboratori

Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
British Heart Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: James Ware, Imperial College London

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 gennaio 2020

Completamento primario (Stimato)

22 luglio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

16 giugno 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

18 febbraio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18IC4391

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dizionari di dati verranno condivisi con i siti che collaborano

Periodo di condivisione IPD

Durante la pianificazione (gennaio 2018) e durante tutto il periodo di reclutamento e follow-up dello studio (dicembre 2022)

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Fornito tramite meccanismi di trasferimento dati sicuri approvati dall'Imperial College di Londra e posta elettronica sicura

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi