Definiowanie genetyki, biomarkerów i wyników kardiomiopatii rozstrzeniowej (Go-DCM)
Definiowanie genetyki, biomarkerów i wyników kardiomiopatii rozstrzeniowej: prospektywne wieloośrodkowe badanie obserwacyjne
Znalezienie nowych sposobów diagnozowania i leczenia kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM) może poprawić zdrowie i samopoczucie pacjentów z tą chorobą. Głównym celem tego badania jest pomoc w opracowaniu lepszych sposobów diagnozowania i leczenia pacjentów z DCM. Zebrane informacje mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu dostosowanych metod leczenia pacjentów z tą chorobą. To badanie będzie rekrutować pacjentów z DCM z wielu ośrodków w całej Anglii i monitorować ich stan zdrowia przez lata. Pacjenci podadzą kilka próbek krwi do rodzaju testu genetycznego zwanego sekwencjonowaniem całego genomu (WGS) w celu wykrycia zmian genetycznych. Pacjenci zostaną również poddani badaniu rezonansu magnetycznego (MRI) serca w celu wykrycia jakichkolwiek zmian w sercu, takich jak blizny, oraz sprawdzenia czynności serca. Celem tego badania jest odkrycie, czy użycie WGS i MRI może poprawić diagnostykę DCM. Kolejnym celem badania jest sprawdzenie, w jaki sposób zmiany genetyczne i blizny w sercu mogą wpływać na postęp choroby.
Badanie pacjentów z DCM może również pomóc badaczom dowiedzieć się więcej na temat diagnozowania i leczenia innych chorób serca. Drugim celem tego badania jest sprawdzenie, czy wykorzystanie WGS i skanów MRI może być również przydatne w innych typach chorób serca, na które mogą mieć wpływ zmiany genetyczne lub blizny w sercu.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
To badanie będzie rekrutować pacjentów z wielu szpitali w Anglii i badać ich przez wiele lat. Badanie zostanie podzielone na 2 części. Część 1 będzie rekrutować pacjentów z rozpoznaniem DCM, część 2 będzie rekrutować pacjentów z rozpoznaniem innych dziedzicznych zaburzeń sercowo-naczyniowych. Do udziału w badaniu mogą zostać zaproszeni członkowie rodzin pacjentów. Do udziału w badaniu można również zaprosić dzieci.
Pacjenci wezmą udział w wizycie wyjściowej w celu wykonania rezonansu magnetycznego układu sercowo-naczyniowego (CMR), wypełnienia kwestionariuszy jakości życia, pobrania próbek krwi do sekwencjonowania całego genomu i analizy biomarkerów oraz zebrania danych klinicznych. Gromadzenie informacji zdrowotnych za pośrednictwem krajowych rejestrów, w tym Office of National Statistics (ONS) i Hospital Episodes Statistics (HES), będzie kontynuowane przez całe życie pacjentów. Nie będzie to wymagało bezpośredniego kontaktu z uczestnikiem.
Rekrutacja odbywać się będzie przez okres 3 lat, z corocznym wypełnianiem kwestionariuszy podczas planowych wizyt pacjentów w szpitalu. Jeżeli pacjent nie ma zaplanowanych wizyt w szpitalu na regularne wizyty kontrolne, pacjenci mogą wypełnić kwestionariusze za pośrednictwem systemu online lub telefonicznie. Pacjenci będą proszeni o wypełnianie kwestionariuszy corocznie przez 5 lat. Podgrupy pacjentów mogą zostać zaproszone na dodatkowe testy, w tym testy wysiłkowe i wysiłkowe skany perfuzji. Testy te nie będą stanowić części podstawowych testów w ramach badania, a pacjenci mogą zdecydować, że ich nie przeprowadzają. Od uczestników uzyskana zostanie oddzielna świadoma zgoda na wszelkie dodatkowe testy.
Jeśli pacjenci poddawani są klinicznym badaniom diagnostycznym, które obejmują usunięcie tkanki, mogą zostać poproszeni o oddanie nadmiarowej próbki tkanki lub o wyrażenie zgody na pobranie dodatkowej próbki tkanki. Od uczestników zostanie uzyskana odrębna świadoma zgoda na przekazanie dodatkowych próbek tkanek.
W przypadku pacjentów, u których zaplanowano wykonanie badania CMR w ramach rutynowej opieki klinicznej, dodatkowe badanie CMR do celów badawczych może nie być wymagane.
Dzieci nie będą proszone o wypełnianie corocznych kwestionariuszy, informacje o stanie zdrowia będą zbierane za pośrednictwem ONS i HES.
Członkowie rodzin pacjentów, którzy wezmą udział w badaniu, zostaną poproszeni jedynie o oddanie próbki krwi lub śliny oraz wyrażenie zgody na gromadzenie informacji o ich stanie zdrowia za pośrednictwem kart ONS i HES. Nie będą mieli żadnych badań klinicznych, takich jak CMR.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Leeds, Zjednoczone Królestwo, LS1 3EX
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leicester, Zjednoczone Królestwo, LE3 9QP
- Glenfield Hospital
-
Liverpool, Zjednoczone Królestwo, L14 3PE
- Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Zjednoczone Królestwo, SW3 6NP
- Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
-
Oxford, Zjednoczone Królestwo
- Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
-
Southampton, Zjednoczone Królestwo, SO16 6YD
- Southampton General Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
- Pacjenci w każdym wieku ze zdiagnozowaną DCM (część 1) i
- Członkowie ich rodzin z inną dziedziczną chorobą sercowo-naczyniową (dotkniętą lub nie) lub inni kwalifikujący się pacjenci z hipokinetyczną kardiomiopatią nierozstrzeniową (część 2)
Opis
CZĘŚĆ 1
Kryteria przyjęcia:
- Uczestników płci męskiej lub żeńskiej w każdym wieku
- Zdolność do wyrażenia świadomej zgody
- Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem DCM
- Dotknięci chorobą członkowie rodziny pacjentów spełniających kryteria diagnostyczne DCM
Kryteria wyłączenia:
- DCM przypisywana chemotoksyczności (od środków chemioterapeutycznych, narkotyków)
- DCM przypisywana ogólnoustrojowym miopatiom zapalnym (np. sarkoidoza, toczeń rumieniowaty układowy)
- Pacjenci, którzy nie mają zdolności do samodzielnego wyrażania zgody
Pacjenci z potwierdzoną historią choroby niedokrwiennej serca, oceniani zgodnie ze standardowymi brytyjskimi wytycznymi dotyczącymi praktyki klinicznej, definiowani jako co najmniej jeden z poniższych:-
- > 50% zwężenie, dowolna duża nasierdziowa tętnica wieńcowa w koronarografii inwazyjnej lub tomografii komputerowej
- CMR sugerujący przebyty zawał mięśnia sercowego ≥2 segmenty ≥50% zawału ściany LV
- Wcześniejsza przezskórna interwencja wieńcowa lub operacja pomostowania tętnic wieńcowych
- Historia pierwotnej wady zastawkowej serca lub wrodzonej wady serca
- Ciężkie, nieleczone lub nieuleczalne nadciśnienie tętnicze (skurczowe ciśnienie krwi rutynowo >180 mm Hg i/lub rozkurczowe ciśnienie krwi >120 mm Hg)
CZĘŚĆ 2
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni lub kobiety w każdym wieku
- Zdolność do wyrażenia świadomej zgody
- Pacjenci z hipokinetyczną kardiomiopatią nierozstrzeniową lub
- Członkowie rodziny pacjentów z DCM z możliwym lub prawdopodobnym DCM lub
- Pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem dziedzicznej choroby układu krążenia lub
- Członkowie rodziny pacjentów z dziedzicznymi chorobami układu krążenia, zarówno dotkniętymi, jak i zdrowymi
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, którzy nie mają zdolności do samodzielnego wyrażania zgody
Pacjenci z potwierdzoną historią choroby niedokrwiennej serca, oceniani zgodnie ze standardowymi brytyjskimi wytycznymi dotyczącymi praktyki klinicznej, definiowani jako co najmniej jeden z poniższych:-
- > 50% zwężenie, dowolna duża nasierdziowa tętnica wieńcowa w koronarografii inwazyjnej lub tomografii komputerowej
- CMR sugerujący przebyty zawał mięśnia sercowego ≥2 segmenty ≥50% zawału ściany LV
- Wcześniejsza przezskórna interwencja wieńcowa lub operacja pomostowania tętnic wieńcowych
- Historia pierwotnej wady zastawkowej serca lub wrodzonej wady serca
- Ciężkie, nieleczone lub nieuleczalne nadciśnienie tętnicze (skurczowe ciśnienie krwi rutynowo >180 mm Hg i/lub rozkurczowe ciśnienie krwi >120 mm Hg)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Część 1: Pacjenci z kardiomiopatią rozstrzeniową
Około 1200 pacjentów rekrutowanych prospektywnie z uczestniczących ośrodków z rozpoznaniem kardiomiopatii rozstrzeniowej (DCM).
Obejmie również około 800 retrospektywnych pacjentów, u których zdiagnozowano DCM, obecnie przechowywanych w biobanku przez ośrodek wiodący.
|
Pacjenci z potwierdzoną diagnozą DCM otrzymają próbki, które zostaną poddane sekwencjonowaniu całego genomu i analizie biomarkerów
Inne nazwy:
|
|
Część 2: Dziedziczna choroba układu krążenia
Pacjenci mogą być rekrutowani z innymi zdiagnozowanymi dziedzicznymi zaburzeniami sercowo-naczyniowymi.
Do udziału w badaniu mogą zostać zaproszeni członkowie rodzin pacjentów.
Do udziału w badaniu można również zaprosić dzieci.
|
Analiza biomarkerów zostanie przeprowadzona na próbkach
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania poważnych niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych w ciągu 5 lat
Ramy czasowe: 5 lat
|
Częstość występowania poważnych niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych w ciągu 5 lat, zdefiniowana jako:
|
5 lat
|
|
Częstość występowania nowych wariantów genów oceniana za pomocą sekwencjonowania całego genomu
Ramy czasowe: 5 lat
|
Identyfikacja wariantów genów przyczyniających się do DCM, a konkretnie częstości występowania tych wariantów w populacji docelowej.
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: James Ware, Imperial College London
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Laminopatie
- Choroby serca
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Kardiomiopatie
- Kardiomegalia
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby układu krążenia
- Kardiomiopatia, rozstrzeniowa
- Techniki śledcze
- Techniki genetyczne
- Analiza sekwencji
- Analiza sekwencji, DNA
- Sekwencjonowanie całego genomu
Inne numery identyfikacyjne badania
- 18IC4391
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- SOK ROŚLINNY
- ICF
- CSR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .