Genodermatoses의 유전 분석 방법 (GENODERM)
2019년 4월 11일 업데이트: Queen Fabiola Children's University Hospital
피부발현을 동반한 유전피부병 및 희귀유전질환의 진단에서 멘델리옴과 유전체를 이용한 유전자 분석법 개발
이 연구의 목표는 2단계 유전 진단 방법을 개발하는 것입니다. 멘델리오마에 의한 다음 섬유아세포 배양의 게놈 및 전사체에 의한 유전 피부병 및 아동의 피부 표현이 있는 희귀 질환에서.
연구 개요
상세 설명
중재적 다기관 전향적 연구. 다양한 피부 병변을 설명하고 확인하기 위해 피부과 전문의가 환자를 검사합니다. 유전학자 팀과의 협력: 관련 사례에 대한 임상 검사 환자 기록을 참조합니다. 관련 의료 정보, 생물학적 검사 및 기타 보완 검사가 연구됩니다.
환자와 환자의 부모로부터 혈액 샘플(EDTA 튜브에 10ml)을 채취하여 메디옴 및 게놈용 DNA를 보관합니다.
부모와 자녀의 서면 동의서(연령에 맞는 경우)를 받고 학습 정보 시트에 서명합니다. 그들은 또한 섬유아세포 배양에 대한 멘델리옴, 게놈 및 전사체에 대한 일반적인 유전적 동의 요청에 서명할 것입니다.
4 mm 펀치 피부 생검(표현형 및 적응증에 따라 건강하거나 손상됨)이 표준 기술에 따라 수행됩니다.
섬유아세포 배양은 유전학 센터에서 일상적으로 수행됩니다. Transcriptome은 유전학 센터에서 설정된 프로세스에 따라 수행됩니다. Mendeliome 분석
- 4000종의 희귀질환 유전자 분석 가능
- 유전학 실험실의 일상적인 분석에 따라 수행됩니다.
- Highlander 도구 사용(웹)
- de novo 필터 사용, 상염색체 열성, 이형 접합체 화합물, X 연결, 강력한 변형(LOF 및 표준 스플라이스 부위)
- 희귀 필터 사용: 엑소믹 또는 유전자 결실, 스플라이싱(엑손 주위에 +/- 12 염기쌍)
- 설명할 수 없는 심각한 경우에는 10Xgenomics 방법으로 보완된 게놈과 섬유아세포의 전사체를 구현합니다. 이 이중 전략은 높은 해석 품질의 게놈을 얻을 수 있습니다. 10Xgenomics 방법에 의한 게놈 분석(https://www.10xgenomics.com )
- 이 방법을 사용하면 일배체형을 분리할 수 있고 16,000개의 다른 보완 유전자를 분석할 수 있으며 정확하게 정의된 구조적 변형을 얻을 수 있습니다.
- transcriptome은 유전자 발현에 대한 게놈 효과를 더 잘 평가할 것입니다.
- 게놈과 전사체는 깊은 인트론 돌연변이의 존재와 스플라이싱에 미치는 영향을 평가하고 다른 장기 프로젝트(비암호화 영역, 마이크로RNA 등의 분석)를 위한 지속 가능한 자원이 될 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
100
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
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Brussels, 벨기에, 1020
- 모병
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
연락하다:
- Deborah Salik, MD
- 전화번호: 0032 2 477 31 20
- 이메일: Deborah.salik@huderf.be
-
수석 연구원:
- Deborah Salik, MD
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이하 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 0~18세 어린이
- genodermatosis를 시사하는 피부과 증상의 존재
- 피부 발현을 동반한 보다 희귀한 유전적 장애를 암시하는 피부학적 징후와 관련된 진단되지 않은 환자의 전신 증상의 존재
제외 기준:
- 모자이크
- 신경 섬유종증, 모든 유형
- 결절성 경화증
- 심상성 어린선
- 신체장애(거대모반) 의심
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 유전병 환자
유전성 피부병을 암시하는 피부학적 증상이 있는 0세에서 18세 사이의 어린이 또는 진단되지 않은 환자에서 피부 발현을 동반한 보다 희귀한 유전적 장애를 암시하는 피부학적 증상과 관련된 전신 증상의 존재
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멘델리옴으로 설명되지 않는 경우: 섬유아세포 배양에 대한 게놈 및 전사체
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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멘델리옴에 의한 유전자 진단
기간: 유전피부병의 임상진단 시
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멘델리옴 방법을 사용하여 유전적 진단이 확립된 환자의 비율.
미국 의학 유전학 및 유전체학 대학.
진단 변이는 "병원성" 또는 "아마도 병원성" 변이로 분류됩니다.
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유전피부병의 임상진단 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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게놈에 의한 유전자 진단
기간: 유전피부병의 임상진단 시
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게놈 방법을 사용하여 유전적 진단이 확립된 환자의 비율.
미국 의학 유전학 및 유전체학 대학.
진단 변이는 "병원성" 또는 "아마도 병원성" 변이로 분류됩니다.
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유전피부병의 임상진단 시
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섬유아세포 전사체에 의한 유전자 진단
기간: 유전피부병의 임상진단 시
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섬유아세포 전사체 방법을 사용하여 유전적 진단이 확립된 환자의 비율.
미국 의학 유전학 및 유전체학 대학.
진단 변이는 "병원성" 또는 "아마도 병원성" 변이로 분류됩니다.
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유전피부병의 임상진단 시
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피부과 증상의 관련성
기간: 유전피부병의 임상진단 시
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피부과 징후 및 증상과 멘델리오마, 게놈 및 전사체 방법에 의해 확립된 유전적 진단 사이의 상관관계
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유전피부병의 임상진단 시
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 11월 27일
기본 완료 (예상)
2021년 11월 1일
연구 완료 (예상)
2021년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 3월 11일
처음 게시됨 (실제)
2019년 3월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 4월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 4월 11일
마지막으로 확인됨
2019년 3월 1일
추가 정보
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