Metodo di analisi genetica nelle genodermatosi (GENODERM)
11 aprile 2019 aggiornato da: Queen Fabiola Children's University Hospital
Sviluppo di un metodo di analisi genetica mediante mendeliomi e genomi nella diagnosi di genodermatosi e malattie genetiche rare ad espressione cutanea
L'obiettivo dello studio è quello di sviluppare un metodo di diagnosi genetica in due fasi, per mendelioma poi per genoma e trascrittoma su coltura di fibroblasti, nelle genodermatosi e nelle malattie rare con espressione cutanea nel bambino.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Studio prospettico multicentrico interventistico. I pazienti saranno esaminati da un dermatologo per descrivere e identificare le varie lesioni cutanee Collaborazione con il team di genetisti: esame clinico per casi rilevanti Verrà consultata la cartella clinica del paziente. Saranno studiate informazioni mediche pertinenti, esami biologici e altri esami complementari.
Verrà prelevato un campione di sangue (10 ml in provetta EDTA) dal paziente e dai suoi genitori per conservare il DNA per il medioma e il genoma.
Verrà ottenuto un consenso scritto dei genitori e del bambino (se adatto all'età) e verrà firmato un foglio informativo sullo studio. Firmeranno inoltre la consueta richiesta di consenso genetico per mendelioma, genoma e trascrittoma su coltura di fibroblasti.
Verrà eseguita una biopsia cutanea da 4 mm (sana o danneggiata a seconda del fenotipo e dell'indicazione) secondo la tecnica standard.
La coltura dei fibroblasti verrà eseguita di routine dal Centro genetico Il trascrittoma sarà eseguito secondo i processi messi a punto presso il Centro genetico L'analisi del mendelioma
- Consente l'analisi di 4000 geni di malattie rare
- Verrà eseguito secondo le analisi di routine del laboratorio di genetica
- Utilizza gli strumenti Highlander (web)
- Uso di filtri de novo, autosomico recessivo, composto eterozigote, legato all'X, variante forte (LOF e siti di splicing canonici)
- Uso di filtri più rari: esomica o delezione genica, splicing (+/- 12 paia di basi attorno agli esoni)
- In casi gravi inspiegabili, sarà realizzato un genoma integrato con il metodo 10Xgenomics e un trascrittoma di fibroblasti. Questa doppia strategia permette di ottenere un genoma di elevata qualità interpretativa. Analisi del genoma con il metodo 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com )
- Questo metodo ci consente di deconvolare gli aplotipi e consente l'analisi di altri 16.000 geni complementari e di ottenere varianti strutturali definite con precisione.
- Il trascrittoma valuterà meglio gli effetti genomici sull'espressione genica.
- Il genoma e il trascrittoma valuteranno anche la presenza di profonde mutazioni introniche e il loro effetto sullo splicing, e saranno una risorsa sostenibile per altri progetti a lungo termine (analisi di regioni non codificanti, microRNA, ecc.)
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Anticipato)
100
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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-
-
Brussels, Belgio, 1020
- Reclutamento
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
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Contatto:
- Deborah Salik, MD
- Numero di telefono: 0032 2 477 31 20
- Email: Deborah.salik@huderf.be
-
Investigatore principale:
- Deborah Salik, MD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 14 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Ragazzi da 0 a 18 anni
- Presenza di sintomi dermatologici suggestivi di genodermatosi
- Presenza di sintomi sistemici in un paziente non diagnosticato associati a manifestazioni dermatologiche indicative di una malattia genetica più rara con espressione cutanea
Criteri di esclusione:
- Mosaicismo
- Neurofibromatosi, tutti i tipi
- Sclerosi tuberosa
- Ittiosi volgare
- Sospetto di compromissione somatica (nevo gigante)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Sperimentale: Pazienti con genodermatosi
Bambini di età compresa tra 0 e 18 anni con presenza di sintomi dermatologici suggestivi di genodermatosi o presenza di sintomi sistemici in un paziente non diagnosticato associati a manifestazioni dermatologiche indicative di una malattia genetica più rara con espressione cutanea
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Per i casi non spiegati da mendeliomi: genoma e trascrittoma su coltura di fibroblasti
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Diagnostica genetica mediante mendelioma
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Percentuale di pazienti per i quali è stata stabilita una diagnosi genetica utilizzando il metodo mendeliome.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Le varianti diagnostiche sono classificate come varianti "patogene" o "probabilmente patogene".
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Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Diagnostica genetica per genoma
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Percentuale di pazienti per i quali è stata stabilita una diagnosi genetica utilizzando il metodo del genoma.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Le varianti diagnostiche sono classificate come varianti "patogene" o "probabilmente patogene".
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Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Diagnostica genetica mediante trascrittoma di fibroblasti
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Percentuale di pazienti per i quali è stata stabilita una diagnosi genetica utilizzando il metodo del trascrittoma dei fibroblasti.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Le varianti diagnostiche sono classificate come varianti "patogene" o "probabilmente patogene".
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Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Rilevanza dei sintomi dermatologici
Lasso di tempo: Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Correlazione tra segni e sintomi dermatologici e una diagnosi genetica stabilita dal metodo mendelioma, genoma e trascrittoma
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Al momento della diagnosi clinica di genodermatosi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
27 novembre 2018
Completamento primario (Anticipato)
1 novembre 2021
Completamento dello studio (Anticipato)
1 novembre 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 marzo 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
11 marzo 2019
Primo Inserito (Effettivo)
13 marzo 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
16 aprile 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 aprile 2019
Ultimo verificato
1 marzo 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- P2018/Dermato/Genodermatose
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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