Méthode d'analyse génétique des génodermatoses (GENODERM)
11 avril 2019 mis à jour par: Queen Fabiola Children's University Hospital
Développement d'une méthode d'analyse génétique par mendeliomes et génomes dans le diagnostic des génodermatoses et des maladies génétiques rares à expression cutanée
L'objectif de l'étude est de développer une méthode de diagnostic génétique en deux temps, par mendéliome puis par génome et transcriptome sur culture de fibroblastes, dans les génodermatoses et les maladies rares à expression cutanée chez l'enfant.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Etude prospective multicentrique interventionnelle. Les patients seront examinés par un dermatologue pour décrire et identifier les différentes lésions cutanées Collaboration avec l'équipe de généticiens : examen clinique pour les cas pertinents Les dossiers des patients seront consultés. Les informations médicales pertinentes, les examens biologiques et autres examens complémentaires seront étudiés.
Un échantillon de sang (10 ml dans un tube EDTA) sera prélevé sur le patient et ses parents pour stocker l'ADN du médiome et du génome.
Un consentement écrit des parents et de l'enfant (si l'âge est approprié) sera obtenu et une fiche d'information sur l'étude sera signée. Ils signeront également la demande de consentement génétique habituelle pour le mendéliome, le génome et le transcriptome sur culture de fibroblastes.
Une biopsie de peau à l'emporte-pièce de 4 mm (saine ou lésée selon le phénotype et l'indication) sera réalisée selon la technique standard.
La culture des fibroblastes sera réalisée en routine par le Centre de Génétique Le transcriptome se fera selon les procédés mis en place au Centre de Génétique Mendeliome l'analyse
- Permettre l'analyse de 4000 gènes de maladies rares
- Sera effectué selon les analyses de routine du laboratoire de génétique
- Utilise les outils Highlander (web)
- Utilisation de filtres de novo, autosomique récessif, composé hétérozygote, lié à l'X, variant fort (LOF et sites d'épissage canoniques)
- Utilisation de filtres plus rares : délétion exomique ou génique, épissage (+/- 12 paires de bases autour des exons)
- Dans les cas graves inexpliqués, un génome complété par la méthode 10Xgenomics et un transcriptome de fibroblastes seront réalisés. Cette double stratégie permet d'obtenir un génome de haute qualité interprétative. Analyse du génome par la méthode 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com )
- Cette méthode permet de déconvoluer des haplotypes et permet l'analyse de 16 000 autres gènes complémentaires et d'obtenir des variants structuraux précisément définis.
- Le transcriptome permettra de mieux évaluer les effets génomiques sur l'expression des gènes.
- Le génome et le transcriptome évalueront également la présence de mutations profondes des introns et leur effet sur l'épissage, et seront une ressource pérenne pour d'autres projets à long terme (analyse des régions non codantes, des microARN, etc.)
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
100
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Brussels, Belgique, 1020
- Recrutement
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Contact:
- Deborah Salik, MD
- Numéro de téléphone: 0032 2 477 31 20
- E-mail: Deborah.salik@huderf.be
-
Chercheur principal:
- Deborah Salik, MD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 14 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Enfants de 0 à 18 ans
- Présence de symptômes dermatologiques évoquant une génodermatose
- Présence de symptômes systémiques chez un patient non diagnostiqué associés à des manifestations dermatologiques évocatrices d'une maladie génétique plus rare à expression cutanée
Critère d'exclusion:
- Mosaïcisme
- Neurofibromatose, tous types
- Sclérose tubéreuse
- Ichtyose vulgaire
- Suspicion d'atteinte somatique (naevus géant)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Patients atteints de génodermatose
Enfants de 0 à 18 ans avec présence de symptômes dermatologiques évoquant une génodermatose ou présence de symptômes systémiques chez un patient non diagnostiqué associés à des manifestations dermatologiques évoquant une maladie génétique plus rare à expression cutanée
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Pour les cas non expliqués par un mendéliome : génome et transcriptome sur culture de fibroblastes
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Diagnostic génétique par mendeliome
Délai: Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Proportion de patients pour lesquels un diagnostic génétique a été établi par la méthode du mendéliome.
Collège américain de génétique médicale et de génomique.
Les variants diagnostiques sont classés en variants « pathogènes » ou « probablement pathogènes ».
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Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Diagnostic génétique par génome
Délai: Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Proportion de patients pour lesquels un diagnostic génétique a été établi par la méthode du génome.
Collège américain de génétique médicale et de génomique.
Les variants diagnostiques sont classés en variants « pathogènes » ou « probablement pathogènes ».
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Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Diagnostic génétique par transcriptome des fibroblastes
Délai: Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Proportion de patients pour lesquels un diagnostic génétique a été établi par la méthode du transcriptome des fibroblastes.
Collège américain de génétique médicale et de génomique.
Les variants diagnostiques sont classés en variants « pathogènes » ou « probablement pathogènes ».
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Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Pertinence des symptômes dermatologiques
Délai: Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Corrélation entre les signes et symptômes dermatologiques et un diagnostic génétique établi par la méthode mendéliome, génome et transcriptome
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Au moment du diagnostic clinique de génodermatose
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
27 novembre 2018
Achèvement primaire (Anticipé)
1 novembre 2021
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 novembre 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 mars 2019
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 mars 2019
Première publication (Réel)
13 mars 2019
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
16 avril 2019
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 avril 2019
Dernière vérification
1 mars 2019
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P2018/Dermato/Genodermatose
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .