遺伝性皮膚疾患における遺伝子解析の方法 (GENODERM)

介入的多施設前向き研究。 患者は、さまざまな皮膚病変を説明および特定するために皮膚科医によって検査されます 遺伝学者チームとの協力：関連する症例の臨床検査 患者の記録が参照されます。 関連する医療情報、生物学的検査、およびその他の補完的な検査が研究されます。

メディオームとゲノムの DNA を保存するために、患者とその両親から血液サンプル (EDTA チューブに 10 ml) を採取します。

親と子の書面による同意（年齢が適切な場合）が得られ、研究情報シートに署名されます。 彼らはまた、線維芽細胞の培養に関するメンデリオーム、ゲノム、およびトランスクリプトームに関する通常の遺伝的同意要求にも署名します。

4 mm パンチ皮膚生検 (表現型と適応症に応じて健康または損傷) は、標準的な手法に従って実行されます。

線維芽細胞培養は遺伝学センターによって定期的に行われます トランスクリプトームは遺伝学センターで設定されたプロセスに従って行われます メンデリオーム分析

• 4000 の希少疾患遺伝子の解析が可能
• 遺伝学研究室の定期的な分析に従って実行されます
• Highlander ツール (Web) を使用します
• de novo フィルター、常染色体劣性、ヘテロ接合性化合物、X リンク、強いバリアント (LOF および正規スプライス部位) の使用
• より希少なフィルターの使用: エクソームまたは遺伝子の欠失、スプライシング (エクソン周辺の +/- 12 塩基対)
• 原因不明の重症例では、10Xgenomics法によるゲノム補完や線維芽細胞のトランスクリプトームが実現します。 この二重戦略により、解釈品質の高いゲノムを得ることができます。 10Xgenomics法によるゲノム解析 (https://www.10xgenomics.com )
• この方法により、ハプロタイプをデコンボリューションし、16,000 の他の相補的遺伝子を分析して、正確に定義された構造バリアントを取得することができます。
• トランスクリプトームは、遺伝子発現に対するゲノムの影響をより適切に評価します。
• ゲノムとトランスクリプトームは、深いイントロン変異の存在とスプライシングへの影響も評価し、他の長期プロジェクト (非コード領域、マイクロ Rna などの分析) の持続可能なリソースになります。