Genodermatoosien geneettisen analyysin menetelmä (GENODERM)
torstai 11. huhtikuuta 2019 päivittänyt: Queen Fabiola Children's University Hospital
Mendeliomien ja genomien geneettisen analyysimenetelmän kehittäminen genodermatoosien ja harvinaisten geneettisten sairauksien diagnosoimiseksi iholla
Tutkimuksen tavoitteena on kehittää menetelmä geneettiseen diagnosointiin kahdessa vaiheessa, mendeliooman ja sitten genomin ja transkription perusteella fibroblastiviljelmällä, genodermatooseissa ja harvinaisissa sairauksissa, joissa esiintyy lapsen ihoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Interventionaalinen monikeskustutkimus. Ihotautilääkäri tutkii potilaat erilaisten ihovaurioiden kuvailemiseksi ja tunnistamiseksi. Yhteistyö geneetikkotiimin kanssa: asiaankuuluvien tapausten kliininen tutkimus Potilasasiakirjoja kuullaan. Asiaankuuluvia lääketieteellisiä tietoja, biologisia tutkimuksia ja muita täydentäviä tutkimuksia tutkitaan.
Potilaalta ja hänen vanhemmiltaan otetaan verinäyte (10 ml EDTA-putkessa) DNA:n tallentamiseksi mediomea ja genomia varten.
Vanhempien ja lapsen kirjallinen suostumus (jos ikään sopiva) hankitaan ja tutkimustietolomake allekirjoitetaan. He allekirjoittavat myös tavanomaisen geneettisen suostumuspyynnön mendeliomelle, genomille ja transkriptille fibroblastiviljelyssä.
4 mm:n ihobiopsia (terve tai vaurioitunut riippuen fenotyypistä ja indikaatiosta) suoritetaan standarditekniikan mukaisesti.
Fibroblastiviljely suoritetaan rutiininomaisesti Genetics Centerissä. Transkriptio tehdään genetiikkakeskuksessa asetettujen prosessien mukaisesti. Mendeliome-analyysi
- Salli 4000 harvinaisen sairauden geenin analysointi
- Suoritetaan genetiikkalaboratorion rutiinianalyysien mukaisesti
- Käyttää Highlander-työkaluja (verkko)
- De novo -suodattimien käyttö, autosomaalinen resessiivinen, heterotsygoottinen yhdiste, X-kytketty, vahva variantti (LOF ja kanoniset liitoskohdat)
- Harvinaisempien suodattimien käyttö: eksominen tai geenideleetio, silmukointi (+/- 12 emäsparia eksonien ympärillä)
- Selittämättömissä vaikeissa tapauksissa toteutetaan 10Xgenomics-menetelmällä täydennetty genomi ja fibroblastien transkripti. Tämä kaksoisstrategia mahdollistaa korkealaatuisen tulkintatason genomin. Genomianalyysi 10Xgenomics-menetelmällä (https://www.10xgenomics.com )
- Tämän menetelmän avulla voimme dekonvoloida haplotyyppejä ja mahdollistaa 16 000 muun komplementaarisen geenin analysoinnin ja tarkasti määriteltyjen rakenteellisten varianttien saamisen.
- Transkriptomi arvioi paremmin genomisen vaikutukset geeniekspressioon.
- Genomi ja transkripti arvioivat myös syvien intronimutaatioiden esiintymistä ja niiden vaikutusta silmukointiin ja ovat kestävä resurssi muille pitkän aikavälin projekteille (ei-koodaavien alueiden analyysi, mikroRNA:t jne.)
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Odotettu)
100
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Brussels, Belgia, 1020
- Rekrytointi
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Ottaa yhteyttä:
- Deborah Salik, MD
- Puhelinnumero: 0032 2 477 31 20
- Sähköposti: Deborah.salik@huderf.be
-
Päätutkija:
- Deborah Salik, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 14 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Lapset 0-18-vuotiaat
- Dermatologisten oireiden esiintyminen, jotka viittaavat genodermatoosiin
- Systeemisten oireiden esiintyminen diagnosoimattomalla potilaalla, joka liittyy dermatologisiin ilmenemismuotoihin, jotka viittaavat harvinaisempaan geneettiseen häiriöön, jossa esiintyy ihoa
Poissulkemiskriteerit:
- Mosaiikki
- Neurofibromatoosi, kaikki tyypit
- Tuberous skleroosi
- Ichthyosis vulgaris
- Epäily somaattisesta vajaatoiminnasta (jättimäinen nevus)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Genodermatoosipotilaat
0–18-vuotiaat lapset, joilla on dermatologisia oireita, jotka viittaavat genodermatoosiin tai systeemisiin oireisiin diagnosoimattomalla potilaalla, jotka liittyvät dermatologisiin ilmenemismuotoihin, jotka viittaavat harvinaisempaan geneettiseen häiriöön, jossa esiintyy ihoa
|
Tapauksissa, joita ei selitä mendeliomeilla: genomi ja transkripti fibroblastiviljelmässä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mendeliomen geneettinen diagnoosi
Aikaikkuna: Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
Niiden potilaiden osuus, joille geneettinen diagnoosi on määritetty mendeliome-menetelmällä.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiset variantit luokitellaan "patogeenisiksi" tai "todennäköisiksi patogeenisiksi" varianteiksi.
|
Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettinen diagnoosi genomin perusteella
Aikaikkuna: Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
Niiden potilaiden osuus, joille on määritetty geneettinen diagnoosi genomimenetelmällä.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiset variantit luokitellaan "patogeenisiksi" tai "todennäköisiksi patogeenisiksi" varianteiksi.
|
Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
|
Geneettinen diagnostiikka fibroblastitranskriptin avulla
Aikaikkuna: Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
Niiden potilaiden osuus, joille on vahvistettu geneettinen diagnoosi fibroblastitranskriptimenetelmällä.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiset variantit luokitellaan "patogeenisiksi" tai "todennäköisiksi patogeenisiksi" varianteiksi.
|
Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
|
Dermatologisten oireiden merkitys
Aikaikkuna: Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
Dermatologisten merkkien ja oireiden sekä mendeliooma-, genomi- ja transkriptiomenetelmällä määritetyn geneettisen diagnoosin välinen korrelaatio
|
Genodermatoosin kliinisen diagnoosin aikaan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 27. marraskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. marraskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Maanantai 1. marraskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 13. maaliskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 16. huhtikuuta 2019
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 11. huhtikuuta 2019
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. maaliskuuta 2019
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P2018/Dermato/Genodermatose
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .