Метод генетического анализа при генодерматозах (GENODERM)
11 апреля 2019 г. обновлено: Queen Fabiola Children's University Hospital
Разработка метода генетического анализа по менделиомам и геномам в диагностике генодерматозов и редких генетических заболеваний с кожным проявлением
Цель исследования - разработать метод генетической диагностики в два этапа, по менделлиоме, затем по геному и транскриптому на культуре фибробластов, при генодерматозах и редких заболеваниях с кожным проявлением у ребенка.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Интервенционное многоцентровое проспективное исследование. Пациенты будут обследованы дерматологом для описания и выявления различных поражений кожи. Сотрудничество с группой генетиков: клиническое обследование в соответствующих случаях. Будут проведены консультации с медицинскими картами пациентов. Будет изучена соответствующая медицинская информация, результаты биологических исследований и других дополнительных исследований.
Образец крови (10 мл в пробирке с ЭДТА) будет взят у пациента и его/ее родителей для хранения ДНК для медиома и генома.
Будет получено письменное согласие родителей и ребенка (если это соответствует возрасту), и будет подписан информационный лист исследования. Они также подпишут обычный запрос генетического согласия на менделиом, геном и транскриптом культуры фибробластов.
Биопсия кожи толщиной 4 мм (здоровой или поврежденной в зависимости от фенотипа и показаний) будет выполнена по стандартной методике.
Культура фибробластов будет регулярно проводиться Генетическим центром. Транскриптом будет проводиться в соответствии с процессами, установленными в Генетическом центре.
- Разрешить анализ 4000 генов редких заболеваний
- Будет выполняться в соответствии с рутинными анализами генетической лаборатории
- Использует инструменты Highlander (веб)
- Использование фильтров de novo, аутосомно-рецессивных, гетерозиготных соединений, сцепленных с Х-хромосомой, сильных вариантов (LOF и канонические сайты сплайсинга)
- Использование более редких фильтров: экзономические или генные делеции, сплайсинг (+/- 12 пар оснований вокруг экзонов)
- В необъяснимых тяжелых случаях будет реализован геном, дополненный методом 10Xgenomics и транскриптомом фибробластов. Эта двойная стратегия позволяет получить геном высокого интерпретационного качества. Анализ генома методом 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com). )
- Этот метод позволяет нам деконволировать гаплотипы и позволяет анализировать 16 000 других комплементарных генов и получать точно определенные структурные варианты.
- Транскриптом лучше оценит влияние генома на экспрессию генов.
- Геном и транскриптом также позволят оценить наличие мутаций глубоких интронов и их влияние на сплайсинг, а также станут устойчивым ресурсом для других долгосрочных проектов (анализ некодирующих областей, микроРНК и т. д.)
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Ожидаемый)
100
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Brussels, Бельгия, 1020
- Рекрутинг
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Контакт:
- Deborah Salik, MD
- Номер телефона: 0032 2 477 31 20
- Электронная почта: Deborah.salik@huderf.be
-
Главный следователь:
- Deborah Salik, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 14 лет (Ребенок, Взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Дети от 0 до 18 лет
- Наличие дерматологических симптомов, указывающих на генодерматоз
- Наличие системных симптомов у недиагностированного пациента, связанных с дерматологическими проявлениями, свидетельствующими о более редком генетическом заболевании с кожным проявлением
Критерий исключения:
- Мозаицизм
- Нейрофиброматоз всех типов
- Туберозный склероз
- Вульгарный ихтиоз
- Подозрение на соматические нарушения (гигантский невус)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Больные генодерматозом
Дети в возрасте от 0 до 18 лет с наличием дерматологических симптомов, указывающих на генодерматоз, или наличием системных симптомов у недиагностированного пациента, связанных с дерматологическими проявлениями, указывающими на более редкое генетическое заболевание с кожным проявлением
|
Для случаев, не объясненных менделлиомом: геном и транскриптом на культуре фибробластов
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетическая диагностика по менделиому
Временное ограничение: На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
Доля пациентов, у которых генетический диагноз был установлен с помощью метода менделиома.
Американский колледж медицинской генетики и геномики.
Диагностические варианты классифицируются как «патогенные» или «вероятно патогенные».
|
На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетическая диагностика по геному
Временное ограничение: На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
Доля пациентов, которым установлен генетический диагноз с помощью геномного метода.
Американский колледж медицинской генетики и геномики.
Диагностические варианты классифицируются как «патогенные» или «вероятно патогенные».
|
На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
|
Генетическая диагностика по транскриптому фибробластов
Временное ограничение: На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
Доля пациентов, у которых генетический диагноз был установлен методом транскриптома фибробластов.
Американский колледж медицинской генетики и геномики.
Диагностические варианты классифицируются как «патогенные» или «вероятно патогенные».
|
На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
|
Актуальность дерматологических симптомов
Временное ограничение: На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
Корреляция между дерматологическими признаками и симптомами и генетическим диагнозом, установленным методом менделомы, генома и транскриптома
|
На момент постановки клинического диагноза генодерматоза
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 ноября 2018 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 ноября 2021 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 ноября 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 марта 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 марта 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
13 марта 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 апреля 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 апреля 2019 г.
Последняя проверка
1 марта 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- P2018/Dermato/Genodermatose
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .