Método de Análise Genética em Genodermatoses (GENODERM)
11 de abril de 2019 atualizado por: Queen Fabiola Children's University Hospital
Desenvolvimento de um Método de Análise Genética por Mendeliomas e Genomas no Diagnóstico de Genodermatoses e Doenças Genéticas Raras de Expressão Cutânea
O objetivo do estudo é desenvolver um método de diagnóstico genético em duas etapas, por mendelioma, depois por genoma e transcriptoma em cultura de fibroblastos, em genodermatoses e doenças raras com expressão cutânea na criança.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Estudo multicêntrico intervencional prospectivo. Os pacientes serão examinados por um dermatologista para descrever e identificar as várias lesões de pele. Colaboração com a equipe de geneticista: exame clínico para casos relevantes Será consultado o prontuário do paciente. Serão estudadas informações médicas relevantes, exames biológicos e outros exames complementares.
Uma amostra de sangue (10 ml em tubo de EDTA) será coletada do paciente e de seus pais para armazenamento de DNA para medioma e genoma.
Um consentimento por escrito dos pais e da criança (se apropriado para a idade) será obtido e uma folha de informações do estudo será assinada. Eles também assinarão o pedido de consentimento genético usual para mendelioma, genoma e transcriptoma em cultura de fibroblastos.
Uma biópsia de pele com punção de 4 mm (saudável ou danificada dependendo do fenótipo e indicação) será realizada de acordo com a técnica padrão.
A cultura de fibroblastos será realizada rotineiramente pelo Centro de Genética O transcriptoma será feito de acordo com os processos estabelecidos no Centro de Genética Análise de mendelioma
- Permitir a análise de 4000 genes de doenças raras
- Serão realizadas de acordo com análises de rotina do laboratório de genética
- Usa as ferramentas Highlander (web)
- Uso de filtros de novo, autossômico recessivo, composto heterozigoto, ligado ao X, variante forte (LOF e locais de splicing canônicos)
- Uso de filtros mais raros: deleção exômica ou de genes, splicing (+/- 12 pares de bases ao redor dos éxons)
- Em casos graves inexplicáveis, será realizado um genoma suplementado com o método 10Xgenômica e um transcriptoma de fibroblastos. Essa dupla estratégia permite obter um genoma de alta qualidade interpretativa. Análise do genoma pelo método 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com )
- Este método nos permite deconvolate haplótipos e permite a análise de 16.000 outros genes complementares e obter variantes estruturais precisamente definidas.
- O transcriptoma avaliará melhor os efeitos genômicos na expressão gênica.
- O genoma e o transcriptoma também avaliarão a presença de mutações intrônicas profundas e seu efeito no splicing, e serão um recurso sustentável para outros projetos de longo prazo (análise de regiões não codificantes, microRNAs, etc.)
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
100
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Deborah Salik, MD
- Número de telefone: 0032 2 477 31 20
- E-mail: Deborah.salik@huderf.be
Estude backup de contato
- Nome: Guillaume Smits, MD PhD
- E-mail: Guillaume.smits@erasme.ulb.ac.be
Locais de estudo
-
-
-
Brussels, Bélgica, 1020
- Recrutamento
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
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Contato:
- Deborah Salik, MD
- Número de telefone: 0032 2 477 31 20
- E-mail: Deborah.salik@huderf.be
-
Investigador principal:
- Deborah Salik, MD
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 16 anos (Filho, Adulto)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Crianças dos 0 aos 18 anos
- Presença de sintomas dermatológicos sugestivos de genodermatose
- Presença de sintomas sistêmicos em paciente não diagnosticado associados a manifestações dermatológicas sugestivas de doença genética mais rara com expressão cutânea
Critério de exclusão:
- mosaicismo
- Neurofibromatose, todos os tipos
- esclerose tuberosa
- Ictiose vulgar
- Suspeita de comprometimento somático (nevo gigante)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Pacientes com genodermatose
Crianças de 0 a 18 anos com presença de sintomas dermatológicos sugestivos de genodermatose ou presença de sintomas sistêmicos em paciente sem diagnóstico associado a manifestações dermatológicas sugestivas de doença genética mais rara com expressão cutânea
|
Para casos não explicados por mendeliomas: genoma e transcriptoma em cultura de fibroblastos
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diagnóstico genético por mendelioma
Prazo: No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
|
Proporção de pacientes para os quais um diagnóstico genético foi estabelecido usando o método mendeliome.
Colégio Americano de Genética Médica e Genômica.
As variantes diagnósticas são classificadas como variantes "patogênicas" ou "provavelmente patogênicas".
|
No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Diagnóstico genético por genoma
Prazo: No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
|
Proporção de pacientes para os quais um diagnóstico genético foi estabelecido pelo método do genoma.
Colégio Americano de Genética Médica e Genômica.
As variantes diagnósticas são classificadas como variantes "patogênicas" ou "provavelmente patogênicas".
|
No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
|
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Diagnóstico genético por transcriptoma de fibroblasto
Prazo: No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
|
Proporção de pacientes para os quais um diagnóstico genético foi estabelecido usando o método do transcriptoma de fibroblastos.
Colégio Americano de Genética Médica e Genômica.
As variantes diagnósticas são classificadas como variantes "patogênicas" ou "provavelmente patogênicas".
|
No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
|
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Relevância dos sintomas dermatológicos
Prazo: No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
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Correlação entre sinais e sintomas dermatológicos e diagnóstico genético estabelecido pelo método do mendelioma, genoma e transcriptoma
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No momento do diagnóstico clínico de genodermatose
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de novembro de 2018
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de novembro de 2021
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de novembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de março de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de março de 2019
Primeira postagem (Real)
13 de março de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de abril de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de abril de 2019
Última verificação
1 de março de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P2018/Dermato/Genodermatose
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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