Metode for genetisk analyse i genodermatoser (GENODERM)
11. april 2019 oppdatert av: Queen Fabiola Children's University Hospital
Utvikling av en genetisk analysemetode av mendeliomer og genomer i diagnostisering av genodermatoser og sjeldne genetiske sykdommer med kutan ekspresjon
Målet med studien er å utvikle en metode for genetisk diagnostisering i to stadier, ved mendeliom deretter ved genom og transkriptom på fibroblastkultur, ved genodermatoser og sjeldne sykdommer med kutant uttrykk hos barnet.
Studieoversikt
Status
Ukjent
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Intervensjonell multisenter prospektiv studie. Pasientene vil bli undersøkt av hudlege for å beskrive og identifisere de ulike hudlesjonene. Samarbeid med genetikerteamet: klinisk undersøkelse for relevante tilfeller Pasientjournaler vil bli konsultert. Relevant medisinsk informasjon, biologiske undersøkelser og andre komplementære undersøkelser vil bli studert.
En blodprøve (10 ml i EDTA-rør) vil bli tatt fra pasienten og hans/hennes foreldre for å lagre DNA for mediom og genom.
Et skriftlig samtykke fra foreldre og barn (hvis alderssvarende) vil bli innhentet og et studieinformasjonsark vil bli signert. De vil også signere den vanlige genetiske samtykkeforespørselen for mendeliom, genom og transkriptom på kultur av fibroblaster.
En 4 mm punch-hudbiopsi (frisk eller skadet avhengig av fenotype og indikasjon) vil bli utført i henhold til standardteknikken.
Fibroblastkulturen vil bli utført rutinemessig av Genetics Center. Transcriptome vil bli gjort i henhold til prosessene satt opp ved Genetics Center Mendeliome analyse
- Tillat analyse av 4000 sjeldne sykdomsgener
- Vil bli utført i henhold til rutineanalyser av genetikklaboratoriet
- Bruker Highlander-verktøyene (nett)
- Bruk av de novo-filtre, autosomalt recessiv, heterozygot forbindelse, X-koblet, sterk variant (LOF og kanoniske spleisesteder)
- Bruk av sjeldnere filtre: eksomisk eller gensletting, spleising (+/- 12 basepar rundt eksoner)
- I uforklarlige alvorlige tilfeller vil et genom supplert med 10Xgenomics-metoden og et transkriptom av fibroblaster bli realisert. Denne doble strategien gir råd til å få et genom av høy tolkningskvalitet. Genomanalyse ved 10Xgenomics-metoden (https://www.10xgenomics.com )
- Denne metoden lar oss dekonvolere haplotyper og tillater analyse av 16 000 andre komplementære gener og å oppnå nøyaktig definerte strukturelle varianter.
- Transkriptomet vil bedre vurdere de genomiske effektene på genuttrykk.
- Genomet og transkriptomet vil også vurdere tilstedeværelsen av dype intronmutasjoner og deres effekt på spleising, og vil være en bærekraftig ressurs for andre langsiktige prosjekter (analyse av ikke-kodende regioner, mikroRNA, etc.)
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Forventet)
100
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Brussels, Belgia, 1020
- Rekruttering
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Ta kontakt med:
- Deborah Salik, MD
- Telefonnummer: 0032 2 477 31 20
- E-post: Deborah.salik@huderf.be
-
Hovedetterforsker:
- Deborah Salik, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Ikke eldre enn 14 år (Barn, Voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn mellom 0 og 18 år
- Tilstedeværelse av dermatologiske symptomer som tyder på genodermatose
- Tilstedeværelse av systemiske symptomer hos en udiagnostisert pasient assosiert med dermatologiske manifestasjoner som tyder på en mer sjelden genetisk lidelse med kutan ekspresjon
Ekskluderingskriterier:
- Mosaisme
- Nevrofibromatose, alle typer
- Tuberøs sklerose
- Ichthyosis vulgaris
- Mistanke om somatisk svekkelse (gigantisk nevus)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Genodermatose pasienter
Barn mellom 0 og 18 år med tilstedeværelse av dermatologiske symptomer som tyder på genodermatose eller tilstedeværelse av systemiske symptomer hos en udiagnostisert pasient assosiert med dermatologiske manifestasjoner som tyder på en mer sjelden genetisk lidelse med kutant uttrykk
|
For tilfeller som ikke er forklart av en mendeliomes: genom og transkriptom på fibroblastkultur
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk diagnostikk av mendeliome
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
Andel pasienter som har etablert genetisk diagnose ved hjelp av mendeliome-metoden.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiske varianter er klassifisert som "patogene" eller "sannsynligvis patogene" varianter.
|
På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk diagnostikk etter genom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
Andel pasienter som det er etablert genetisk diagnose for ved bruk av genommetoden.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiske varianter er klassifisert som "patogene" eller "sannsynligvis patogene" varianter.
|
På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
|
Genetisk diagnostikk ved fibroblasttranskriptom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
Andel pasienter som har etablert genetisk diagnose ved bruk av fibroblasttranskriptommetoden.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiske varianter er klassifisert som "patogene" eller "sannsynligvis patogene" varianter.
|
På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
|
Relevans av dermatologiske symptomer
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
Korrelasjon mellom dermatologiske tegn og symptomer og en genetisk diagnose etablert ved mendeliom, genom og transkriptommetoden
|
På tidspunktet for klinisk diagnose av genodermatose
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. november 2018
Primær fullføring (Forventet)
1. november 2021
Studiet fullført (Forventet)
1. november 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. mars 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. mars 2019
Først lagt ut (Faktiske)
13. mars 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
16. april 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. april 2019
Sist bekreftet
1. mars 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P2018/Dermato/Genodermatose
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .