Metoda analizy genetycznej w genodermatozach (GENODERM)
11 kwietnia 2019 zaktualizowane przez: Queen Fabiola Children's University Hospital
Opracowanie metody analizy genetycznej za pomocą mendeliomów i genomów w diagnostyce genodermatoz i rzadkich chorób genetycznych o ekspresji skórnej
Celem pracy jest opracowanie metody diagnostyki genetycznej w dwóch etapach, na podstawie mendelioma, następnie na podstawie genomu i transkryptomu na hodowli fibroblastów, genodermatoz i rzadkich chorób o ekspresji skórnej u dziecka.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Interwencyjne wieloośrodkowe badanie prospektywne. Pacjenci będą badani przez dermatologa w celu opisania i identyfikacji różnych zmian skórnych. Współpraca z zespołem genetyków: badanie kliniczne w odpowiednich przypadkach. Konsultowana będzie dokumentacja pacjentów. Zostaną zbadane odpowiednie informacje medyczne, badania biologiczne i inne badania uzupełniające.
Od pacjenta i jego rodziców zostanie pobrana próbka krwi (10 ml w probówce z EDTA) w celu przechowywania DNA dla mediomu i genomu.
Zostanie uzyskana pisemna zgoda rodziców i dzieci (jeśli jest to odpowiednie dla wieku) oraz zostanie podpisana karta informacyjna badania. Podpiszą również zwykłą prośbę o zgodę genetyczną na mendeliom, genom i transkryptom w hodowli fibroblastów.
Biopsja skóry 4 mm (zdrowej lub uszkodzonej w zależności od fenotypu i wskazania) zostanie przeprowadzona zgodnie ze standardową techniką.
Hodowla fibroblastów będzie przeprowadzana rutynowo przez Centrum Genetyki Transkryptom zostanie przeprowadzony zgodnie z procesami ustanowionymi w Centrum Genetyki Analiza Mendeliome
- Pozwól na analizę 4000 genów rzadkich chorób
- Zostanie przeprowadzony zgodnie z rutynowymi analizami laboratorium genetycznego
- Korzysta z narzędzi Highlander (sieć)
- Zastosowanie filtrów de novo, autosomalny recesywny, związek heterozygotyczny, sprzężony z X, silny wariant (LOF i kanoniczne miejsca składania)
- Zastosowanie rzadszych filtrów: delecja egzomiczna lub genowa, splicing (+/- 12 par zasad wokół eksonów)
- W niewyjaśnionych ciężkich przypadkach zostanie zrealizowany genom uzupełniony metodą 10Xgenomics oraz transkryptom fibroblastów. Ta podwójna strategia pozwala uzyskać genom o wysokiej jakości interpretacyjnej. Analiza genomu metodą 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com )
- Ta metoda pozwala nam na dekonwolację haplotypów i pozwala na analizę 16 000 innych komplementarnych genów i uzyskanie precyzyjnie określonych wariantów strukturalnych.
- Transkryptom pozwoli lepiej ocenić wpływ genomu na ekspresję genów.
- Genom i transkryptom pozwolą również ocenić obecność mutacji głębokich intronów i ich wpływ na splicing, a także będą trwałym źródłem dla innych długoterminowych projektów (analiza regionów niekodujących, mikroRNA itp.)
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Oczekiwany)
100
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Brussels, Belgia, 1020
- Rekrutacyjny
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Kontakt:
- Deborah Salik, MD
- Numer telefonu: 0032 2 477 31 20
- E-mail: Deborah.salik@huderf.be
-
Główny śledczy:
- Deborah Salik, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 14 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dzieci w wieku od 0 do 18 lat
- Obecność objawów dermatologicznych sugerujących genodermatozę
- Obecność objawów ogólnoustrojowych u niezdiagnozowanej pacjentki związanych z objawami dermatologicznymi sugerującymi rzadszą chorobę genetyczną z ekspresją skórną
Kryteria wyłączenia:
- Mozaika
- Nerwiakowłókniakowatość, wszystkie typy
- Stwardnienie guzowate
- Ichthyosis vulgaris
- Podejrzenie upośledzenia somatycznego (znamię olbrzymie)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Pacjenci z genodermatozą
Dzieci w wieku od 0 do 18 lat z objawami dermatologicznymi sugerującymi genodermatozę lub objawami ogólnoustrojowymi u niezdiagnozowanego pacjenta związanymi z objawami dermatologicznymi sugerującymi rzadszą chorobę genetyczną z ekspresją skórną
|
W przypadkach niewyjaśnionych przez mendeliomy: genom i transkryptom w hodowli fibroblastów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnostyka genetyczna metodą mendeliomu
Ramy czasowe: W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
Odsetek pacjentów, u których ustalono rozpoznanie genetyczne metodą mendeliomiczną.
Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.
Warianty diagnostyczne są klasyfikowane jako warianty „patogenne” lub „prawdopodobnie patogenne”.
|
W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Diagnostyka genetyczna na podstawie genomu
Ramy czasowe: W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
Odsetek pacjentów, u których ustalono rozpoznanie genetyczne metodą genomową.
Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.
Warianty diagnostyczne są klasyfikowane jako warianty „patogenne” lub „prawdopodobnie patogenne”.
|
W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
|
Diagnostyka genetyczna za pomocą transkryptomu fibroblastów
Ramy czasowe: W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
Odsetek pacjentów, u których ustalono rozpoznanie genetyczne metodą transkryptomu fibroblastów.
Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki.
Warianty diagnostyczne są klasyfikowane jako warianty „patogenne” lub „prawdopodobnie patogenne”.
|
W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
|
Znaczenie objawów dermatologicznych
Ramy czasowe: W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
Korelacja między oznakami i objawami dermatologicznymi a diagnozą genetyczną ustaloną metodą mendelioma, genomu i transkryptomu
|
W momencie klinicznego rozpoznania genodermatozy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
27 listopada 2018
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 listopada 2021
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 listopada 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 marca 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 marca 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
13 marca 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
16 kwietnia 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 kwietnia 2019
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- P2018/Dermato/Genodermatose
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .