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Methode der genetischen Analyse bei Genodermatosen (GENODERM)

11. April 2019 aktualisiert von: Queen Fabiola Children's University Hospital

Entwicklung einer genetischen Analysemethode durch Mendeliome und Genome in der Diagnose von Genodermatosen und seltenen genetischen Erkrankungen mit kutaner Expression

Das Ziel der Studie ist die Entwicklung einer Methode zur genetischen Diagnose in zwei Stufen, durch Mendeliom, dann durch Genom und Transkriptom auf Fibroblastenkultur, bei Genodermatosen und seltenen Krankheiten mit kutaner Expression beim Kind.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Interventionelle multizentrische prospektive Studie. Die Patienten werden von einem Dermatologen untersucht, um die verschiedenen Hautläsionen zu beschreiben und zu identifizieren. Zusammenarbeit mit dem Team der Genetiker: klinische Untersuchung für relevante Fälle. Patientenakten werden konsultiert. Relevante medizinische Informationen, biologische Untersuchungen und andere ergänzende Untersuchungen werden untersucht.

Dem Patienten und seinen Eltern wird eine Blutprobe (10 ml in EDTA-Röhrchen) entnommen, um DNA für Mediom und Genom aufzubewahren.

Eine schriftliche Zustimmung der Eltern und des Kindes (falls altersgerecht) wird eingeholt und ein Studieninformationsblatt wird unterzeichnet. Sie werden auch die übliche genetische Einwilligungsanfrage für Mendeliom, Genom und Transkriptom zur Kultur von Fibroblasten unterzeichnen.

Eine 4-mm-Stanzbiopsie der Haut (gesund oder geschädigt, je nach Phänotyp und Indikation) wird gemäß der Standardtechnik durchgeführt.

Die Fibroblastenkultur wird routinemäßig vom Genetikzentrum durchgeführt. Die Transkriptomanalyse erfolgt gemäß den im Genetikzentrum festgelegten Verfahren

  • Ermöglicht die Analyse von 4000 Genen für seltene Krankheiten
  • Es werden routinemäßige Analysen des Genetiklabors durchgeführt
  • Verwendet die Highlander-Tools (Web)
  • Verwendung von De-novo-Filtern, autosomal-rezessive, heterozygote Verbindung, X-chromosomal, starke Variante (LOF und kanonische Spleißstellen)
  • Verwendung von selteneren Filtern: Exom- oder Gendeletion, Spleißen (+/- 12 Basenpaare um Exons herum)
  • In ungeklärten schweren Fällen wird ein mit der 10Xgenomics-Methode ergänztes Genom und ein Transkriptom von Fibroblasten realisiert. Diese Doppelstrategie ermöglicht es, ein Genom von hoher Interpretationsqualität zu erhalten. Genomanalyse nach der 10Xgenomics-Methode (https://www.10xgenomics.com )
  • Diese Methode ermöglicht uns die Dekonvolation von Haplotypen und ermöglicht die Analyse von 16.000 anderen komplementären Genen und den Erhalt genau definierter Strukturvarianten.
  • Das Transkriptom wird die genomischen Auswirkungen auf die Genexpression besser beurteilen.
  • Das Genom und Transkriptom wird auch das Vorhandensein von tiefen Intron-Mutationen und deren Auswirkungen auf das Spleißen bewerten und eine nachhaltige Ressource für andere langfristige Projekte sein (Analyse von nicht-kodierenden Regionen, microRNAs usw.).

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Belgien
      • Brussels, Belgien, 1020
        • Rekrutierung
        • Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Deborah Salik, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 14 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder zwischen 0 und 18 Jahren
  • Vorhandensein von dermatologischen Symptomen, die auf Genodermatose hindeuten
  • Vorhandensein systemischer Symptome bei einem nicht diagnostizierten Patienten in Verbindung mit dermatologischen Manifestationen, die auf eine seltenere genetische Störung mit kutaner Expression hindeuten

Ausschlusskriterien:

  • Mosaik
  • Neurofibromatose aller Art
  • Tuberöse Sklerose
  • Ichthyosis vulgaris
  • Verdacht auf somatische Beeinträchtigung (Riesennävus)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten mit Genodermatose
Kinder zwischen 0 und 18 Jahren mit dermatologischen Symptomen, die auf Genodermatose hindeuten, oder mit systemischen Symptomen bei einem nicht diagnostizierten Patienten, die mit dermatologischen Manifestationen verbunden sind, die auf eine seltenere genetische Störung mit kutaner Expression hinweisen
Genetisch: Genetische Diagnostik durch Mendeliom oder Genom
Für Fälle, die nicht durch ein Mendeliom erklärt werden: Genom und Transkriptom auf Fibroblastenkultur

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Diagnostik durch Mendeliom
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose
Anteil der Patienten, bei denen eine genetische Diagnose mit der Mendeliom-Methode gestellt wurde. Amerikanisches College für medizinische Genetik und Genomik. Diagnostische Varianten werden als „pathogene“ oder „wahrscheinlich pathogene“ Varianten klassifiziert.
Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gendiagnostik nach Genom
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose
Anteil der Patienten, bei denen eine genetische Diagnose mit der Genommethode gestellt wurde. Amerikanisches College für medizinische Genetik und Genomik. Diagnostische Varianten werden als „pathogene“ oder „wahrscheinlich pathogene“ Varianten klassifiziert.
Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose
Genetische Diagnostik durch Fibroblasten-Transkriptom
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose
Anteil der Patienten, bei denen eine genetische Diagnose mit der Fibroblasten-Transkriptom-Methode gestellt wurde. Amerikanisches College für medizinische Genetik und Genomik. Diagnostische Varianten werden als „pathogene“ oder „wahrscheinlich pathogene“ Varianten klassifiziert.
Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose
Relevanz dermatologischer Symptome
Zeitfenster: Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose
Korrelation zwischen dermatologischen Anzeichen und Symptomen und einer genetischen Diagnose, die durch die Mendeliom-, Genom- und Transkriptommethode erstellt wurde
Zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose einer Genodermatose

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Queen Fabiola Children's University Hospital

Mitarbeiter

Center of Human Genetics - ULB in Brussels
Interuniversity Institute of Bioinformatics in Brussels

Ermittler

  • Hauptermittler: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. November 2018

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. November 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. November 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. März 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. März 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. März 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. April 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. April 2019

Zuletzt verifiziert

1. März 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P2018/Dermato/Genodermatose

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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