Método de Análisis Genético en Genodermatosis (GENODERM)
11 de abril de 2019 actualizado por: Queen Fabiola Children's University Hospital
Desarrollo de un método de análisis genético por mendeliomas y genomas en el diagnóstico de genodermatosis y enfermedades genéticas raras con expresión cutánea
El objetivo del estudio es desarrollar un método de diagnóstico genético en dos etapas, por mendelioma y luego por genoma y transcriptoma sobre cultivo de fibroblastos, en genodermatosis y enfermedades raras con expresión cutánea en el niño.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Estudio prospectivo multicéntrico intervencionista. Los pacientes serán examinados por un dermatólogo para describir e identificar las diversas lesiones cutáneas. Colaboración con el equipo de genetistas: examen clínico para casos relevantes. Se consultarán las historias clínicas de los pacientes. Se estudiarán los datos médicos pertinentes, exámenes biológicos y otros exámenes complementarios.
Se recolectará una muestra de sangre (10 ml en un tubo con EDTA) del paciente y sus padres para almacenar ADN para el medioma y el genoma.
Se obtendrá un consentimiento por escrito de los padres y el niño (si corresponde a la edad) y se firmará una hoja de información del estudio. También firmarán la solicitud de consentimiento genético habitual para mendelioma, genoma y transcriptoma en cultivo de fibroblastos.
Se realizará una biopsia de piel en sacabocados de 4 mm (sana o dañada según fenotipo e indicación) según técnica estándar.
El cultivo de fibroblastos será realizado de forma rutinaria por el Centro de Genética. El transcriptoma se realizará de acuerdo con los procesos establecidos en el Centro de Genética. Análisis de mendelioma.
- Permitir el análisis de 4000 genes de enfermedades raras
- Se realizará de acuerdo con los análisis de rutina del laboratorio de genética.
- Utiliza las herramientas Highlander (web)
- Uso de filtros de novo, autosómico recesivo, compuesto heterocigoto, ligado al X, variante fuerte (LOF y sitios de empalme canónico)
- Uso de filtros más raros: eliminación exómica o de genes, empalme (+/- 12 pares de bases alrededor de los exones)
- En casos graves no explicados, se realizará un genoma complementado con el método 10Xgenomics y un transcriptoma de fibroblastos. Esta doble estrategia permitiría obtener un genoma de alta calidad interpretativa. Análisis del genoma por el método 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com )
- Este método nos permite desconvocar haplotipos y permite el análisis de otros 16.000 genes complementarios y obtener variantes estructurales definidas con precisión.
- El transcriptoma evaluará mejor los efectos genómicos sobre la expresión génica.
- El genoma y el transcriptoma también evaluarán la presencia de mutaciones intrónicas profundas y su efecto sobre el splicing, y serán un recurso sostenible para otros proyectos a largo plazo (análisis de regiones no codificantes, microARN, etc.)
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
100
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Brussels, Bélgica, 1020
- Reclutamiento
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Contacto:
- Deborah Salik, MD
- Número de teléfono: 0032 2 477 31 20
- Correo electrónico: Deborah.salik@huderf.be
-
Investigador principal:
- Deborah Salik, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 14 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños de 0 a 18 años
- Presencia de síntomas dermatológicos sugestivos de genodermatosis
- Presencia de síntomas sistémicos en un paciente no diagnosticado asociado a manifestaciones dermatológicas sugestivas de un trastorno genético más raro con expresión cutánea
Criterio de exclusión:
- Mosaicismo
- Neurofibromatosis, todo tipo
- Esclerosis tuberosa
- Ictiosis vulgar
- Sospecha de deterioro somático (nevus gigante)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Pacientes con genodermatosis
Niños de 0 a 18 años con presencia de síntomas dermatológicos sugestivos de genodermatosis o presencia de síntomas sistémicos en un paciente no diagnosticado asociado a manifestaciones dermatológicas sugestivas de un trastorno genético más raro con expresión cutánea
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Para casos no explicados por un mendelioma: genoma y transcriptoma en cultivo de fibroblastos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Diagnóstico genético por mendelioma
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
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Proporción de pacientes en los que se ha establecido un diagnóstico genético mediante el método del mendelioma.
Colegio Americano de Genética Médica y Genómica.
Las variantes de diagnóstico se clasifican como variantes "patógenas" o "probablemente patógenas".
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En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Diagnóstico genético por genoma
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
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Proporción de pacientes en los que se ha establecido un diagnóstico genético mediante el método del genoma.
Colegio Americano de Genética Médica y Genómica.
Las variantes de diagnóstico se clasifican como variantes "patógenas" o "probablemente patógenas".
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En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
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Diagnóstico genético por transcriptoma de fibroblastos
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
|
Proporción de pacientes en los que se ha establecido un diagnóstico genético mediante el método del transcriptoma de fibroblastos.
Colegio Americano de Genética Médica y Genómica.
Las variantes de diagnóstico se clasifican como variantes "patógenas" o "probablemente patógenas".
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En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
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Relevancia de los síntomas dermatológicos
Periodo de tiempo: En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
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Correlación entre signos y síntomas dermatológicos y un diagnóstico genético establecido por el método del mendelioma, genoma y transcriptoma
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En el momento del diagnóstico clínico de genodermatosis
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de noviembre de 2018
Finalización primaria (Anticipado)
1 de noviembre de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de noviembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de marzo de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
13 de marzo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
16 de abril de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de abril de 2019
Última verificación
1 de marzo de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P2018/Dermato/Genodermatose
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .