Metode til genetisk analyse i genodermatoser (GENODERM)
11. april 2019 opdateret af: Queen Fabiola Children's University Hospital
Udvikling af en genetisk analysemetode af mendeliomer og genomer til diagnosticering af genodermatoser og sjældne genetiske sygdomme med kutan ekspression
Målet med undersøgelsen er at udvikle en metode til genetisk diagnosticering i to faser, ved mendeliom derefter ved genom og transkriptom på fibroblastkultur, ved genodermatoser og sjældne sygdomme med kutan ekspression hos barnet.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Interventionel multicenter prospektiv undersøgelse. Patienterne vil blive undersøgt af en hudlæge for at beskrive og identificere de forskellige hudlæsioner. Samarbejde med genetikerteamet: klinisk undersøgelse for relevante tilfælde Patientjournaler vil blive konsulteret. Relevant lægelig information, biologiske undersøgelser og andre supplerende undersøgelser vil blive undersøgt.
En blodprøve (10 ml i EDTA-rør) vil blive indsamlet fra patienten og hans/hendes forældre for at opbevare DNA for mediom og genom.
Et skriftligt samtykke fra forældre og børn (hvis alderssvarende) vil blive indhentet, og et studieinformationsark vil blive underskrevet. De vil også underskrive den sædvanlige anmodning om genetisk samtykke til mendeliom, genom og transkriptom på kultur af fibroblaster.
En 4 mm punch-hudbiopsi (sund eller beskadiget afhængig af fænotype og indikation) vil blive udført i henhold til standardteknikken.
Fibroblastkulturen vil blive udført rutinemæssigt af Genetics Center. Transkriptomet vil blive udført i overensstemmelse med de processer, der er sat op på Genetics Center Mendeliome analyse
- Tillad analyse af 4000 sjældne sygdomsgener
- Vil blive udført i henhold til rutinemæssige analyser af genetiklaboratoriet
- Bruger Highlander-værktøjerne (web)
- Brug af de novo filtre, autosomal recessiv, heterozygot forbindelse, X-bundet, stærk variant (LOF og kanoniske splejsningssteder)
- Brug af sjældnere filtre: exomisk eller gendeletion, splejsning (+/- 12 basepar omkring exoner)
- I uforklarlige alvorlige tilfælde vil et genom suppleret med 10Xgenomics-metoden og et transkriptom af fibroblaster blive realiseret. Denne dobbelte strategi giver mulighed for at få et genom af høj fortolkningskvalitet. Genomanalyse ved 10Xgenomics-metoden (https://www.10xgenomics.com )
- Denne metode giver os mulighed for at dekonvolere haplotyper og tillader analyse af 16.000 andre komplementære gener og at opnå præcist definerede strukturelle varianter.
- Transkriptomet vil bedre vurdere de genomiske effekter på genekspression.
- Genomet og transkriptomet vil også vurdere tilstedeværelsen af dybe intronmutationer og deres effekt på splejsning og vil være en bæredygtig ressource for andre langsigtede projekter (analyse af ikke-kodende regioner, mikroRNA'er osv.)
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Forventet)
100
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Brussels, Belgien, 1020
- Rekruttering
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Kontakt:
- Deborah Salik, MD
- Telefonnummer: 0032 2 477 31 20
- E-mail: Deborah.salik@huderf.be
-
Ledende efterforsker:
- Deborah Salik, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Ikke ældre end 14 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn mellem 0 og 18 år
- Tilstedeværelse af dermatologiske symptomer, der tyder på genodermatose
- Tilstedeværelse af systemiske symptomer hos en udiagnosticeret patient forbundet med dermatologiske manifestationer, der tyder på en mere sjælden genetisk lidelse med kutan ekspression
Ekskluderingskriterier:
- Mosaicisme
- Neurofibromatose, alle typer
- Tuberøs sklerose
- Ichthyosis vulgaris
- Mistanke om somatisk svækkelse (gigant nævus)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Genodermatose patienter
Børn mellem 0 og 18 år med tilstedeværelse af dermatologiske symptomer, der tyder på genodermatose eller tilstedeværelse af systemiske symptomer hos en udiagnosticeret patient forbundet med dermatologiske manifestationer, der tyder på en mere sjælden genetisk lidelse med kutan ekspression
|
For tilfælde, der ikke er forklaret af en mendeliomer: genom og transkriptom på fibroblastkultur
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk diagnostik ved mendeliom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
Andel af patienter, for hvem der er stillet en genetisk diagnose ved hjælp af mendeliommetoden.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiske varianter klassificeres som "patogene" eller "sandsynligvis patogene" varianter.
|
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk diagnostik ved genom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
Andel af patienter, for hvem der er stillet en genetisk diagnose ved hjælp af genommetoden.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiske varianter klassificeres som "patogene" eller "sandsynligvis patogene" varianter.
|
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
|
Genetisk diagnostik ved fibroblast transkriptom
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
Andel af patienter, for hvem der er etableret en genetisk diagnose ved hjælp af fibroblast-transkriptommetoden.
American College of Medical Genetics and Genomics.
Diagnostiske varianter klassificeres som "patogene" eller "sandsynligvis patogene" varianter.
|
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
|
Relevans af dermatologiske symptomer
Tidsramme: På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
Korrelation mellem dermatologiske tegn og symptomer og en genetisk diagnose etableret ved mendeliom-, genom- og transkriptommetoden
|
På tidspunktet for klinisk diagnose af genodermatose
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
27. november 2018
Primær færdiggørelse (Forventet)
1. november 2021
Studieafslutning (Forventet)
1. november 2021
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. marts 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
11. marts 2019
Først opslået (Faktiske)
13. marts 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
16. april 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. april 2019
Sidst verificeret
1. marts 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- P2018/Dermato/Genodermatose
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .