Metoda genetické analýzy u genodermatóz (GENODERM)
11. dubna 2019 aktualizováno: Queen Fabiola Children's University Hospital
Vývoj metody genetické analýzy mendeliomů a genomů v diagnostice genodermatóz a vzácných genetických onemocnění s kožním projevem
Cílem studie je vyvinout metodu genetické diagnostiky ve dvou fázích, mendeliomem, poté genomem a transkriptomem na kultivaci fibroblastů, u genodermatóz a vzácných onemocnění s kožní expresí u dítěte.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Intervence / Léčba
Detailní popis
Intervenční multicentrická prospektivní studie. Pacienti budou vyšetřeni dermatologem, aby popsal a identifikoval různé kožní léze Spolupráce s týmem genetiků: klinické vyšetření pro relevantní případy Budou konzultovány záznamy pacientů. Budou studovány relevantní lékařské informace, biologická vyšetření a další doplňková vyšetření.
Pacientovi a jeho rodičům bude odebrán vzorek krve (10 ml ve zkumavce EDTA) pro uložení DNA pro mediom a genom.
Bude získán písemný souhlas rodičů a dítěte (pokud je to přiměřené věku) a bude podepsán informační list o studiu. Rovněž podepíší obvyklou žádost o genetický souhlas pro mendeliom, genom a transkriptom na kultivaci fibroblastů.
Standardní technikou bude provedena biopsie 4 mm punkční kůže (zdravé nebo poškozené v závislosti na fenotypu a indikaci).
Kultivace fibroblastů bude rutinně prováděna v Genetickém centru Transkriptom bude proveden podle procesů stanovených v Genetickém centru Analýza Mendeliome
- Umožněte analýzu 4000 genů vzácných onemocnění
- Bude prováděno podle rutinních analýz genetické laboratoře
- Používá nástroje Highlander (web)
- Použití de novo filtrů, autozomálně recesivní, heterozygotní sloučenina, X vázaná, silná varianta (LOF a kanonická místa sestřihu)
- Použití vzácnějších filtrů: exomická nebo genová delece, sestřih (+/- 12 párů bází kolem exonů)
- V neobjasněných těžkých případech bude realizován genom doplněný metodou 10Xgenomics a transkriptom fibroblastů. Tato dvojitá strategie umožňuje získat genom vysoké interpretační kvality. Analýza genomu metodou 10Xgenomics (https://www.10xgenomics.com )
- Tato metoda nám umožňuje dekonvolat haplotypy a umožňuje analýzu 16 000 dalších komplementárních genů a získání přesně definovaných strukturních variant.
- Transkriptom lépe posoudí genomické účinky na genovou expresi.
- Genom a transkriptom také posoudí přítomnost hlubokých intronových mutací a jejich vliv na sestřih a budou udržitelným zdrojem pro další dlouhodobé projekty (analýza nekódujících oblastí, mikroRNA atd.)
Typ studie
Intervenční
Zápis (Očekávaný)
100
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Brussels, Belgie, 1020
- Nábor
- Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
-
Kontakt:
- Deborah Salik, MD
- Telefonní číslo: 0032 2 477 31 20
- E-mail: Deborah.salik@huderf.be
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Deborah Salik, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 16 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Děti od 0 do 18 let
- Přítomnost dermatologických příznaků naznačujících genodermatózu
- Přítomnost systémových příznaků u nediagnostikovaného pacienta spojených s dermatologickými projevy naznačujícími vzácnější genetickou poruchu s kožním projevem
Kritéria vyloučení:
- Mozaičnost
- Neurofibromatóza, všechny typy
- Tuberózní skleróza
- Ichthyosis vulgaris
- Podezření na somatické postižení (obří névus)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Pacienti s genodermatózou
Děti ve věku 0 až 18 let s přítomností dermatologických příznaků naznačujících genodermatózu nebo přítomností systémových příznaků u nediagnostikovaného pacienta spojených s dermatologickými projevy naznačujícími vzácnější genetickou poruchu s kožním projevem
|
Pro případy nevysvětlené mendeliomy: genom a transkriptom na kultuře fibroblastů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetická diagnostika mendeliomem
Časové okno: V době klinické diagnózy genodermatózy
|
Podíl pacientů, u kterých byla stanovena genetická diagnóza pomocí metody mendeliomu.
Americká vysoká škola lékařské genetiky a genomiky.
Diagnostické varianty jsou klasifikovány jako "patogenní" nebo "pravděpodobně patogenní" varianty.
|
V době klinické diagnózy genodermatózy
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetická diagnostika podle genomu
Časové okno: V době klinické diagnózy genodermatózy
|
Podíl pacientů, u kterých byla stanovena genetická diagnóza pomocí genomové metody.
Americká vysoká škola lékařské genetiky a genomiky.
Diagnostické varianty jsou klasifikovány jako "patogenní" nebo "pravděpodobně patogenní" varianty.
|
V době klinické diagnózy genodermatózy
|
|
Genetická diagnostika pomocí fibroblastového transkriptomu
Časové okno: V době klinické diagnózy genodermatózy
|
Podíl pacientů, u kterých byla pomocí metody fibroblastového transkriptomu stanovena genetická diagnóza.
Americká vysoká škola lékařské genetiky a genomiky.
Diagnostické varianty jsou klasifikovány jako "patogenní" nebo "pravděpodobně patogenní" varianty.
|
V době klinické diagnózy genodermatózy
|
|
Relevance dermatologických příznaků
Časové okno: V době klinické diagnózy genodermatózy
|
Korelace mezi dermatologickými příznaky a symptomy a genetickou diagnózou stanovenou metodou mendeliomu, genomu a transkriptomu
|
V době klinické diagnózy genodermatózy
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Deborah Salik, MD, Hôpital Universitaire Des Enfants Rein Fabiola
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. listopadu 2018
Primární dokončení (Očekávaný)
1. listopadu 2021
Dokončení studie (Očekávaný)
1. listopadu 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. března 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. března 2019
První zveřejněno (Aktuální)
13. března 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
16. dubna 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. dubna 2019
Naposledy ověřeno
1. března 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- P2018/Dermato/Genodermatose
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .