중국 신생아 게놈 프로젝트 (CNGP)
2026년 3월 13일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University
이 프로젝트는 향후 5년 동안 100,000명의 신생아에 대한 유전자 검사를 수행할 것입니다.
이 프로젝트의 목적은 중국 신생아 게놈 데이터베이스를 구축하고 신생아 유전 질환의 유전자 검사 표준을 확립하며 신생아 유전 질환 유전자 검사의 산업화를 촉진하고 유전 상담 교육 시스템을 개선하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
중국에서는 매년 약 900,000건의 새로운 선천적 기형 사례가 발생합니다.
원발성 면역 결핍 질환, 유전 대사 질환 및 다발성 기형 증후군 등과 같은 많은 유전 질환이 있습니다.
이러한 질병을 조기에 발견하고 진단하여 치료 전략을 최적화하고 삶의 질을 향상시키며 정확한 치료의 목적을 달성하는 것이 중요합니다.
어린이의 유전병 진단 및 예방 수준을 향상시키는 것은 우리나라에서 신생아의 출산과 교육에 도움이 됩니다.
중국 신생아 게놈 프로젝트는 중국 인간 단일 표적 게놈 프로젝트의 중요한 부분입니다.
연구진은 5년 내 10만 명의 신생아 유전자 검사를 완료하고, 신생아 유전질환에 대한 유전자 검사 기준을 마련하고, 선천적 결함에 대한 정밀 개입을 추진할 계획이다.
중국 유전학 학회의 유전 상담 분과, 푸단 대학교 부속 소아과 병원 및 중국의 수백 개 병원이 공동으로 중국 상하이에서 중국 신생아 게놈 프로젝트를 시작했습니다.
이 프로젝트는 향후 5년 동안 100,000명의 신생아에 대한 유전자 검사를 수행할 것입니다.
연구 주치의와 유전 상담사는 이용 가능한 모든 의료 정보를 활용하여 가족에게 상담을 제공할 것입니다.
연구의 시퀀싱 분석에서 여기에는 병력, 신체 검사, 가족력, 표준 신생아 선별 보고서가 포함됩니다.
이 프로젝트의 목적은 중국 신생아 게놈 데이터베이스를 구축하고 신생아 유전 질환의 유전자 검사 표준을 확립하며 신생아 유전 질환 유전자 검사의 산업화를 촉진하고 유전 상담 교육 시스템을 개선하는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Wenhao Zhou
- 이메일: zwhchfu@126.com
연구 연락처 백업
- 이름: Lin Yang
- 이메일: yanglin_fudan@163.com
연구 장소
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, 중국, 201102
- 모병
- Children Hospital of Fudan University
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연락하다:
- Wenhao Zhou, Doctor
- 전화번호: (+86)021-64931003
- 이메일: zwhchfu@126.com
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4주 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
피험자는 모두 중국 신생아 게놈 프로젝트에 참여하는 모든 회원 단체에서 나왔습니다.
그들은 각 회원 병원의 신생아과에 입원했습니다.
설명
포함 기준:
- 1. 두 부모 모두 중국 출신입니다.
- 2. 생후 28일 미만
- 3. 최소 1ml의 정맥혈 샘플을 보유할 수 있습니다.
- 4. 생물학적 부모 또는 보호자의 정보에 입각한 동의.
제외 기준:
- 1. 부모 중 일방의 국적이 한족 또는 기타 소수민족이 아닌 경우
- 2. 후속 연구를 위해 유전자 염기서열 분석 데이터를 사용하는 것을 꺼리는 부모;
- 3. 18세 미만이거나 의사 결정 능력이 없는 부모
- 4. 28일 이상 된 피험자.
- 5. 다태임신;
- 6. DNA를 추출할 수 있는 생물학적 샘플에 대한 접근 부족
- 7. 정보에 입각한 동의서에 서명하지 않은 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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아픈 신생아 코호트, 시퀀싱
게놈 시퀀싱을 받기 위해 무작위화되지 않은 회원 병원의 신생아 집중 치료실을 통해 등록된 유아 및 부모.
결과 공개 세션에는 가족력 보고서, 표준 신생아 선별 검사 결과, 아기의 병력/신체 검사에서 잠재적으로 의학적으로 관련된 결과, 게놈 시퀀싱 보고서 결과에 대한 논의가 포함됩니다.
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게놈 시퀀싱을 받기 위해 무작위화되지 않은 아프고 고위험 신생아는 소아기 발병 질병과 관련된 유전자에서 확인된 병원성 또는 가능성이 있는 병원성 변이를 포함하는 게놈 신생아 시퀀싱 보고서를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신생아 유전자 은행의 유전자 시퀀싱 데이터 수
기간: 출생부터 유전자 검사 완료까지 최대 3개월 동안 진행됩니다.
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시퀀싱된 각 신생아는 1로 계산되었습니다.
모든 데이터를 유전자 은행에 보관하고 최종적으로 완성된 유전자 시퀀싱 데이터의 수를 계산합니다.
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출생부터 유전자 검사 완료까지 최대 3개월 동안 진행됩니다.
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유전자 돌연변이율
기간: 출생부터 유전자 검사 완료까지 최대 3개월 동안 진행됩니다.
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신생아 수를 분모로 하고 유전자 시퀀싱에서 검출된 유전자 돌연변이가 있는 신생아 수를 분자로 취하여 중국의 전체 신생아 유전자 돌연변이율을 얻었다.
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출생부터 유전자 검사 완료까지 최대 3개월 동안 진행됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Chen X, Chen Y, Xiao T, Dong X, Lu Y, Qian Y, Wang H, Zhou W. CYP2C9*3 Increases the Ibuprofen Response of Hemodynamically Significant Patent Ductus Arteriosus in the Infants with Gestational Age of More Than 30 Weeks. Phenomics. 2021 Nov 11;2(1):72-77. doi: 10.1007/s43657-021-00028-9. eCollection 2022 Feb.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 8월 8일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 30일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 4월 28일
처음 게시됨 (실제)
2019년 4월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 13일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHFudanU_NNICU11
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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