Das China Neonatal Genomes Project (CNGP)

Jedes Jahr gibt es in China etwa 900.000 neue Fälle von Geburtsfehlern. Es gibt eine Vielzahl von Erbkrankheiten, wie primäre Immunschwächekrankheiten, genetisch bedingte Stoffwechselkrankheiten und multiples Fehlbildungssyndrom etc. Es ist wichtig, diese Krankheiten früh im Leben zu erkennen und zu diagnostizieren, um die Behandlungsstrategie zu optimieren, die Lebensqualität zu verbessern und den Zweck einer genauen Behandlung zu erreichen. Die Verbesserung des Diagnose- und Präventionsniveaus genetischer Erkrankungen bei Kindern ist förderlich für die Geburt und Erziehung von Neugeborenen in unserem Land. Das China Neonatal Genome Project ist ein wichtiger Bestandteil des China Human Single Target Genome Project. Die Ermittler planen, innerhalb von 5 Jahren Gentests an 100.000 Neugeborenen abzuschließen, Genteststandards für genetische Erkrankungen von Neugeborenen festzulegen und präzise Eingriffe bei Geburtsfehlern zu fördern. Die Abteilung für genetische Beratung der China Genetics Society, das der Fudan-Universität angegliederte Kinderkrankenhaus und Hunderte von Krankenhäusern in China haben gemeinsam das chinesische Neugeborenen-Genomprojekt in Shanghai, China, ins Leben gerufen. Das Projekt wird in den nächsten 5 Jahren die Gentests von 100000 Neugeborenen durchführen. Der Studienarzt und der genetische Berater werden die Familien unter Verwendung aller verfügbaren medizinischen Informationen beraten. In der Sequenzanalyse der Studie umfasst dies die Krankengeschichte, die körperliche Untersuchung, die Familienanamnese und den standardmäßigen Neugeborenen-Screening-Bericht. Ziel des Projekts ist der Aufbau der chinesischen Genomdatenbank für Neugeborene, die Etablierung des Genteststandards für genetische Erkrankungen bei Neugeborenen, die Förderung der Industrialisierung von Gentests für genetische Erkrankungen bei Neugeborenen und die Verbesserung des Schulungssystems für genetische Beratung.