Projeto Genomas Neonatais da China (CNGP)
13 de março de 2026 atualizado por: Children's Hospital of Fudan University
O projeto realizará o teste genético de 100.000 recém-nascidos nos próximos 5 anos.
O objetivo do projeto é construir o banco de dados do genoma neonatal chinês, estabelecer o padrão de teste genético de doenças genéticas neonatais e promover a industrialização do teste genético de doenças genéticas neonatais, melhorar o sistema de treinamento para aconselhamento genético.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Há cerca de 900.000 novos casos de defeitos congênitos na China a cada ano.
Há um grande número de doenças hereditárias, como doenças de imunodeficiência primária, doenças metabólicas genéticas e síndrome de malformação múltipla, etc.
É importante identificar e diagnosticar essas doenças no início da vida, o que pode otimizar a estratégia de tratamento, melhorar a qualidade de vida e atingir o objetivo de um tratamento preciso.
Melhorar o nível de diagnóstico e prevenção de doenças genéticas em crianças é propício ao nascimento e educação do recém-nascido em nosso país.
O Projeto Genoma Neonatal da China é uma parte importante do Projeto Genoma de Alvo Único Humano da China.
Os investigadores planejam completar o teste genético de 100.000 recém-nascidos dentro de 5 anos, estabelecer padrões de teste genético para doenças genéticas de recém-nascidos e promover intervenções precisas para defeitos congênitos.
O Setor de Aconselhamento Genético da Sociedade de Genética da China, o Hospital Pediátrico afiliado à Universidade de Fudan e centenas de hospitais na China lançaram em conjunto o Projeto Genoma do recém-nascido chinês em Xangai, China.
O projeto realizará o teste genético de 100.000 recém-nascidos nos próximos 5 anos.
O médico do estudo e o conselheiro genético fornecerão consultas às famílias utilizando todas as informações médicas disponíveis.
Na análise de sequenciamento do estudo, isso incluirá o histórico médico, exame físico, histórico familiar, relatório padrão de triagem neonatal.
O objetivo do projeto é construir o banco de dados do genoma neonatal chinês, estabelecer o padrão de teste genético de doenças genéticas neonatais e promover a industrialização do teste genético de doenças genéticas neonatais, melhorar o sistema de treinamento para aconselhamento genético.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100000
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Wenhao Zhou
- E-mail: zwhchfu@126.com
Estude backup de contato
- Nome: Lin Yang
- E-mail: yanglin_fudan@163.com
Locais de estudo
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, China, 201102
- Recrutamento
- Children Hospital of Fudan University
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Contato:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Número de telefone: (+86)021-64931003
- E-mail: zwhchfu@126.com
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 4 semanas (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os sujeitos eram todos de todas as organizações membros que participam do Projeto Genoma Recém-Nascido da China.
Eles foram internados no departamento neonatal de cada hospital membro.
Descrição
Critério de inclusão:
- 1. Ambos os pais são de origem chinesa;
- 2. Idade pós-natal inferior a 28 dias;
- 3. Pode ser retido em pelo menos 1ml de amostra de sangue venoso;
- 4. Consentimento informado dos pais biológicos ou tutores.
Critério de exclusão:
- 1. a nacionalidade de um dos pais não é a nacionalidade Han ou outras minorias nacionais;
- 2. relutância dos pais em usar dados de sequenciamento genético para pesquisas subsequentes;
- 3. pais menores de 18 anos ou incapazes de tomar decisões;
- 4. indivíduos com mais de 28 dias.
- 5. gravidez múltipla;
- 6. falta de acesso a amostras biológicas das quais o DNA pode ser extraído;
- 7. falha em assinar o consentimento informado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte Neonatal Doente, Sequenciamento
Bebês e seus pais inscritos na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal de hospitais membros que não são randomizados para receber sequenciamento genômico.
As sessões de divulgação de resultados incluirão uma discussão sobre: relatório do histórico familiar, resultados da triagem neonatal padrão, quaisquer achados potencialmente relevantes do ponto de vista médico do histórico médico/exame físico do bebê e os resultados do relatório de sequenciamento genômico.
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Recém-nascidos doentes e de alto risco não randomizados para receber sequenciamento genômico receberão um relatório de sequenciamento genômico de recém-nascidos que incluirá variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas identificadas em genes associados a doenças com início na infância.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de dados de sequenciamento de genes no banco de genes neonatais
Prazo: Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
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Cada recém-nascido sequenciado foi contado como 1.
Mantenha todos os dados no banco de genes e, finalmente, calcule o número de dados de sequenciamento de genes completos.
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Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
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Taxa de mutação genética
Prazo: Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
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Tomando o número de bebês recém-nascidos como denominador e o número de recém-nascidos com mutação genética detectada no sequenciamento genético como moléculas, foi obtida toda a taxa de mutação genética neonatal na China.
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Desde o nascimento até a conclusão da triagem genética, o processo dura até 3 meses.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Chen X, Chen Y, Xiao T, Dong X, Lu Y, Qian Y, Wang H, Zhou W. CYP2C9*3 Increases the Ibuprofen Response of Hemodynamically Significant Patent Ductus Arteriosus in the Infants with Gestational Age of More Than 30 Weeks. Phenomics. 2021 Nov 11;2(1):72-77. doi: 10.1007/s43657-021-00028-9. eCollection 2022 Feb.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de agosto de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
30 de dezembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
28 de abril de 2019
Primeira postagem (Real)
30 de abril de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
16 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CHFudanU_NNICU11
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .