El Proyecto de Genomas Neonatales de China (CNGP)
19 de septiembre de 2023 actualizado por: Children's Hospital of Fudan University
El proyecto realizará el test genético de 100000 neonatos en los próximos 5 años.
El objetivo del proyecto es construir la base de datos del genoma neonatal chino, establecer el estándar de pruebas genéticas de las enfermedades genéticas neonatales y promover la industrialización de las pruebas genéticas de las enfermedades genéticas neonatales, mejorar el sistema de capacitación para el asesoramiento genético.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Hay alrededor de 900.000 nuevos casos de defectos de nacimiento en China cada año.
Existe un gran número de enfermedades hereditarias, como las enfermedades de inmunodeficiencia primaria, las enfermedades metabólicas genéticas y el síndrome malformativo múltiple, etc.
Es importante identificar y diagnosticar estas enfermedades temprano en la vida, lo que puede optimizar la estrategia de tratamiento, mejorar la calidad de vida y lograr el propósito de un tratamiento preciso.
Mejorar el nivel de diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas en los niños es propicio para el nacimiento y la educación del recién nacido en nuestro país.
El Proyecto del Genoma Neonatal de China es una parte importante del Proyecto del Genoma de Objetivo Único Humano de China.
Los investigadores planean completar las pruebas genéticas de 100,000 recién nacidos dentro de 5 años, establecer estándares de pruebas genéticas para enfermedades genéticas de los recién nacidos y promover una intervención precisa para defectos de nacimiento.
La Rama de Asesoramiento Genético de la Sociedad Genética de China, el Hospital de Pediatría afiliado a la Universidad de Fudan y cientos de hospitales en China lanzaron conjuntamente el Proyecto Genoma de recién nacidos chinos en Shanghái, China.
El proyecto realizará el test genético de 100000 neonatos en los próximos 5 años.
El médico del estudio y el asesor genético brindarán la consulta a las familias utilizando toda la información médica disponible.
En el análisis de secuenciación del estudio, esto incluirá el historial médico, el examen físico, el historial familiar, el informe estándar de detección de recién nacidos.
El objetivo del proyecto es construir la base de datos del genoma neonatal chino, establecer el estándar de pruebas genéticas de las enfermedades genéticas neonatales y promover la industrialización de las pruebas genéticas de las enfermedades genéticas neonatales, mejorar el sistema de capacitación para el asesoramiento genético.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Wenhao Zhou
- Correo electrónico: zwhchfu@126.com
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Lin Yang
- Correo electrónico: yanglin_fudan@163.com
Ubicaciones de estudio
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Porcelana, 201102
- Reclutamiento
- Children Hospital of Fudan University
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Contacto:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Número de teléfono: (+86)021-64931003
- Correo electrónico: zwhchfu@126.com
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 4 semanas (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los sujetos procedían de todas las organizaciones miembros que participan en el Proyecto Genoma Recién Nacido de China.
Fueron hospitalizados en el departamento de neonatología de cada hospital miembro.
Descripción
Criterios de inclusión:
- 1. Ambos padres son de origen chino;
- 2. Edad posnatal menor de 28 días;
- 3. Puede retenerse en al menos 1 ml de muestra de sangre venosa;
- 4. Consentimiento informado del padre o tutor biológico.
Criterio de exclusión:
- 1. la nacionalidad de uno de los padres no es la nacionalidad Han u otras minorías nacionales;
- 2. renuencia de los padres a utilizar datos de secuenciación genética para investigaciones posteriores;
- 3. padres menores de 18 años o incapacitados para tomar decisiones;
- 4. sujetos mayores de 28 días.
- 5. embarazos múltiples;
- 6. falta de acceso a muestras biológicas de las que se pueda extraer ADN;
- 7. falta de firma del consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Cohorte Neonatal Enfermo, Secuenciación
Los bebés y sus padres inscritos a través de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de los hospitales miembros que no son aleatorizados para recibir secuenciación genómica.
Las sesiones de divulgación de resultados incluirán una discusión sobre: el informe de antecedentes familiares, los resultados de la evaluación estándar de recién nacidos, cualquier hallazgo potencialmente relevante desde el punto de vista médico del historial médico/examen físico del bebé y los resultados del informe de secuenciación genómica.
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Tanto los recién nacidos enfermos como los de alto riesgo no aleatorizados para recibir la secuenciación genómica recibirán un Informe de secuenciación genómica del recién nacido que incluirá variantes patógenas o probablemente patógenas identificadas en genes asociados con enfermedades de inicio en la infancia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de datos de secuenciación de genes en el banco de genes neonatales
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
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Cada recién nacido secuenciado se contó como 1.
Mantenga todos los datos en el banco de genes y, finalmente, calcule el número de datos de secuenciación de genes completos.
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Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
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Tasa de mutación genética
Periodo de tiempo: Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
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Tomando como denominador el número de recién nacidos y el número de recién nacidos con mutación genética detectada en la secuenciación de genes como moléculas, se obtuvo la tasa total de mutación genética neonatal en China.
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Desde el nacimiento hasta la finalización del cribado genético, el proceso dura hasta 3 meses.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Silla de estudio: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de agosto de 2016
Finalización primaria (Estimado)
30 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
30 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de abril de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
30 de abril de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
21 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CHFudanU_NNICU11
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Secuenciación genómica
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