The China Neonatal Genomes Project (CNGP)

Det er rundt 900 000 nye tilfeller av fødselsskader i Kina hvert år. Det finnes et stort antall arvelige sykdommer, som primære immunsviktsykdommer, genetiske stoffskiftesykdommer og multippel misdannelsessyndrom, etc. Det er viktig å identifisere og diagnostisere disse sykdommene tidlig i livet, noe som kan optimere behandlingsstrategien, forbedre livskvaliteten og oppnå hensikten med nøyaktig behandling. Å forbedre nivået på diagnose og forebygging av genetiske sykdommer hos barn bidrar til fødsel og utdanning av nyfødte i vårt land. China Neonatal Genome Project er en viktig del av China Human Single Target Genome Project. Etterforskerne planlegger å fullføre genetisk testing av 100 000 nyfødte i løpet av 5 år, etablere genetiske teststandarder for genetiske sykdommer hos nyfødte, og fremme presis intervensjon for fødselsdefekter. Genetic Counseling Branch of China Genetics Society, Pediatrics Hospital tilknyttet Fudan University og hundrevis av sykehus i Kina lanserte i fellesskap det kinesiske nyfødte Genome Project i Shanghai, Kina. Prosjektet vil gjennomføre gentesting av 100 000 nyfødte i løpet av de neste 5 årene. Studielegen og genetisk rådgiver vil gi konsultasjonen til familier ved å bruke all tilgjengelig medisinsk informasjon. I sekvensanalysen av studien vil dette inkludere medisinsk historie, fysisk undersøkelse, familiehistorie, standard nyfødtscreeningsrapport. Målet med prosjektet er å konstruere den kinesiske neonatale genomdatabasen, etablere den genetiske teststandarden for neonatale genetiske sykdommer, og fremme industrialiseringen av gentesting av neonatal genetisk sykdom, forbedre opplæringssystemet for genetisk rådgivning.