Kiinan vastasyntyneiden genomiprojekti (CNGP)

Kiinassa todetaan vuosittain noin 900 000 uutta synnynnäisiä epämuodostumia. On olemassa suuri joukko perinnöllisiä sairauksia, kuten primaariset immuunivajaussairaudet, geneettiset aineenvaihduntataudit ja multippeli epämuodostumien oireyhtymä jne. On tärkeää tunnistaa ja diagnosoida nämä sairaudet varhaisessa iässä, mikä voi optimoida hoitostrategian, parantaa elämänlaatua ja saavuttaa tarkan hoidon tavoitteen. Lasten geneettisten sairauksien diagnosoinnin ja ehkäisyn tason parantaminen edistää vastasyntyneiden syntymää ja koulutusta maassamme. China Neonatal Genome Project on tärkeä osa China Human single Target Genome Project -projektia. Tutkijat suunnittelevat saavansa päätökseen 100 000 vastasyntyneen geneettisen testauksen 5 vuoden sisällä, laatimaan geenitestausstandardit vastasyntyneiden geneettisille sairauksille ja edistämään tarkkaa interventiota synnynnäisten epämuodostumien varalta. China Genetics Societyn geneettisen neuvonnan osasto, Fudanin yliopistoon kuuluva Pediatrics Hospital ja sadat sairaalat Kiinassa käynnistivät yhdessä Kiinan vastasyntyneiden genomiprojektin Shanghaissa, Kiinassa. Hankkeessa tehdään 100 000 vastasyntyneen geneettinen testaus seuraavan viiden vuoden aikana. Tutkimuslääkäri ja geneettinen neuvonantaja antavat perheiden konsultoinnin hyödyntäen kaikkea saatavilla olevaa lääketieteellistä tietoa. Tutkimuksen sekvensointianalyysissä tämä sisältää sairaushistorian, fyysisen kokeen, sukuhistorian ja standardin vastasyntyneen seulontaraportin. Hankkeen tavoitteena on rakentaa Kiinan vastasyntyneiden genomitietokanta, vakiinnuttaa vastasyntyneiden geneettisten sairauksien geenitestausstandardi ja edistää vastasyntyneiden geneettisten sairauksien geenitestauksen teollistamista, parantaa geneettisen neuvonnan koulutusjärjestelmää.