Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het China Neonatal Genomes Project (CNGP)

13 maart 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital of Fudan University
Het project zal de komende 5 jaar de genetische tests van 100.000 pasgeborenen uitvoeren. Het doel van het project is om de Chinese neonatale genoomdatabase te bouwen, de standaard voor genetische tests van neonatale genetische ziekten vast te stellen, de industrialisatie van gentesten voor neonatale genetische ziekten te bevorderen en het trainingssysteem voor genetische counseling te verbeteren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Elk jaar zijn er ongeveer 900.000 nieuwe gevallen van aangeboren afwijkingen in China. Er is een groot aantal erfelijke ziekten, zoals primaire immuundeficiëntieziekten, genetische stofwisselingsziekten en meervoudig malformatiesyndroom, enz. Het is belangrijk om deze ziekten vroeg in het leven te identificeren en te diagnosticeren, wat de behandelingsstrategie kan optimaliseren, de kwaliteit van leven kan verbeteren en het doel van een nauwkeurige behandeling kan bereiken. Het verbeteren van het niveau van diagnose en preventie van genetische ziekten bij kinderen is bevorderlijk voor de geboorte en opvoeding van pasgeborenen in ons land. Het China Neonatal Genome Project is een belangrijk onderdeel van het China Human Single Target Genome Project. De onderzoekers zijn van plan om binnen 5 jaar genetische testen van 100.000 pasgeborenen te voltooien, normen voor genetische tests voor genetische ziekten van pasgeborenen vast te stellen en nauwkeurige interventie voor geboorteafwijkingen te bevorderen. De Genetic Counseling Branch van de China Genetics Society, het Pediatrics Hospital verbonden aan de Fudan University en honderden ziekenhuizen in China hebben gezamenlijk het Chinese newborn Genome Project gelanceerd in Shanghai, China. Het project zal de komende 5 jaar de genetische tests van 100.000 pasgeborenen uitvoeren. De onderzoeksarts en de genetisch adviseur zullen de families consulteren met gebruikmaking van alle beschikbare medische informatie. In de sequentieanalyse van het onderzoek omvat dit de medische geschiedenis, het lichamelijk onderzoek, de familiegeschiedenis en het standaard screeningsrapport voor pasgeborenen. Het doel van het project is om de Chinese neonatale genoomdatabase te bouwen, de standaard voor genetische tests van neonatale genetische ziekten vast te stellen, de industrialisatie van gentesten voor neonatale genetische ziekten te bevorderen en het trainingssysteem voor genetische counseling te verbeteren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, China, 201102
        • Werving
        • Children Hospital of Fudan University
        • Contact:
          • Wenhao Zhou, Doctor
          • Telefoonnummer: (+86)021-64931003
          • E-mail: zwhchfu@126.com

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 4 weken (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De proefpersonen waren allemaal afkomstig van alle lidorganisaties die deelnemen aan het China Newborn Genome Project. Ze werden opgenomen in de neonatale afdeling van elk aangesloten ziekenhuis.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • 1. Beide ouders zijn van Chinese afkomst;
  • 2. Postnatale leeftijd minder dan 28 dagen;
  • 3. Kan worden bewaard tot ten minste 1 ml veneus bloedmonster;
  • 4. Geïnformeerde toestemming van biologische ouder of voogd.

Uitsluitingscriteria:

  • 1. de nationaliteit van één van de ouders is niet de Han-nationaliteit of andere nationale minderheden;
  • 2. onwil van ouders om genetische sequentiegegevens te gebruiken voor vervolgonderzoek;
  • 3. ouders jonger dan 18 jaar of wilsonbekwaam;
  • 4. proefpersonen ouder dan 28 dagen.
  • 5. meerlingzwangerschappen;
  • 6. gebrek aan toegang tot biologische monsters waaruit DNA kan worden geëxtraheerd;
  • 7. het niet ondertekenen van geïnformeerde toestemming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Zieke neonatale cohort, sequentiebepaling
Baby's en hun ouders die zijn ingeschreven via de Neonatale Intensive Care Unit van aangesloten ziekenhuizen die niet-gerandomiseerd zijn om genomische sequencing te ondergaan. Sessies voor het bekendmaken van resultaten omvatten een bespreking van: familiegeschiedenisrapport, resultaten van standaard screening op pasgeborenen, alle potentieel medisch relevante bevindingen van de medische geschiedenis/lichamelijk onderzoek van de baby en de resultaten van het genomische sequencingrapport.
Genetisch: Genomische sequentiebepaling
Zowel zieke als risicovolle pasgeborenen die niet gerandomiseerd zijn om genomische sequencing te ondergaan, zullen een Genomic Newborn Sequencing Report ontvangen met daarin pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten die zijn geïdentificeerd in genen die geassocieerd zijn met ziekte die in de kindertijd is ontstaan.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal gensequencinggegevens in neonatale genenbank
Tijdsspanne: Vanaf de geboorte tot de voltooiing van de genetische screening duurt het proces maximaal 3 maanden.
Elke pasgeborene waarvan de sequentie werd bepaald, werd als 1 geteld. Bewaar alle gegevens in de genenbank en bereken ten slotte het aantal voltooide gensequencinggegevens.
Vanaf de geboorte tot de voltooiing van de genetische screening duurt het proces maximaal 3 maanden.
Genmutatiesnelheid
Tijdsspanne: Vanaf de geboorte tot de voltooiing van de genetische screening duurt het proces maximaal 3 maanden.
Door het aantal pasgeboren baby's als noemer te nemen en het aantal pasgeborenen met genmutatie gedetecteerd in gensequencing als moleculen, werd de volledige neonatale genmutatiesnelheid in China verkregen.
Vanaf de geboorte tot de voltooiing van de genetische screening duurt het proces maximaal 3 maanden.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Onderzoekers

  • Studie stoel: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 augustus 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

30 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

28 april 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

30 april 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CHFudanU_NNICU11

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren