Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Chiński projekt genomów noworodków (CNGP)

13 marca 2026 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Fudan University
W ramach projektu przeprowadzone zostaną badania genetyczne 100 000 noworodków w ciągu najbliższych 5 lat. Celem projektu jest zbudowanie chińskiej bazy danych genomu noworodków, ustanowienie standardu badań genetycznych chorób genetycznych noworodków oraz promowanie uprzemysłowienia testów genów chorób genetycznych noworodków, ulepszenie systemu szkolenia w zakresie poradnictwa genetycznego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Każdego roku w Chinach odnotowuje się około 900 000 nowych przypadków wad wrodzonych. Istnieje wiele chorób dziedzicznych, takich jak pierwotne niedobory odporności, genetyczne choroby metaboliczne i zespół wielu wad rozwojowych itp. Ważne jest rozpoznanie i rozpoznanie tych chorób we wczesnym okresie życia, co może zoptymalizować strategię leczenia, poprawić jakość życia i osiągnąć cel, jakim jest trafne leczenie. Podniesienie poziomu diagnostyki i profilaktyki chorób genetycznych u dzieci sprzyja narodzinom i edukacji noworodków w naszym kraju. Chiński projekt genomu noworodka jest ważną częścią chińskiego projektu genomu pojedynczego człowieka docelowego. Badacze planują przeprowadzić badania genetyczne 100 000 noworodków w ciągu 5 lat, ustanowić standardy badań genetycznych w kierunku chorób genetycznych noworodków oraz promować precyzyjną interwencję w przypadku wad wrodzonych. Oddział Poradnictwa Genetycznego Chińskiego Towarzystwa Genetycznego, Szpital Pediatryczny stowarzyszony z Uniwersytetem Fudan i setki szpitali w Chinach wspólnie uruchomiły projekt genomu chińskiego noworodka w Szanghaju w Chinach. W ramach projektu przeprowadzone zostaną badania genetyczne 100 000 noworodków w ciągu najbliższych 5 lat. Lekarz prowadzący badanie i doradca genetyczny przeprowadzą konsultacje z rodzinami, wykorzystując wszystkie dostępne informacje medyczne. W analizie sekwencjonowania badania będzie to obejmować historię medyczną, badanie fizykalne, wywiad rodzinny, standardowy raport z badań przesiewowych noworodków. Celem projektu jest zbudowanie chińskiej bazy danych genomu noworodków, ustanowienie standardu badań genetycznych chorób genetycznych noworodków oraz promowanie uprzemysłowienia testów genów chorób genetycznych noworodków, ulepszenie systemu szkolenia w zakresie poradnictwa genetycznego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chiny, 201102
        • Rekrutacyjny
        • Children Hospital of Fudan University
        • Kontakt:
          • Wenhao Zhou, Doctor
          • Numer telefonu: (+86)021-64931003
          • E-mail: zwhchfu@126.com

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 4 tygodnie (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy badani pochodzili ze wszystkich organizacji członkowskich uczestniczących w projekcie China Newborn Genome Project. Byli hospitalizowani na oddziale noworodkowym każdego szpitala członkowskiego.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 1. Oboje rodzice są pochodzenia chińskiego;
  • 2. wiek postnatalny poniżej 28 dni;
  • 3. Może być zatrzymany do co najmniej 1 ml próbki krwi żylnej;
  • 4. Świadoma zgoda biologicznego rodzica lub opiekuna.

Kryteria wyłączenia:

  • 1. narodowość jednego z rodziców nie jest narodowości Han lub innej mniejszości narodowej;
  • 2. niechęć rodziców do wykorzystywania danych z sekwencjonowania genetycznego do późniejszych badań;
  • 3. rodzice, którzy nie ukończyli 18 roku życia lub są ubezwłasnowolnieni;
  • 4. osoby starsze niż 28 dni.
  • 5. ciąże mnogie;
  • 6. brak dostępu do próbek biologicznych, z których można wyekstrahować DNA;
  • 7. brak podpisania świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta chorych noworodków, sekwencjonowanie
Niemowlęta i ich rodzice zapisani na oddział intensywnej terapii noworodków w szpitalach członkowskich, którzy nie są randomizowani do sekwencjonowania genomu. Sesje ujawniania wyników będą obejmować dyskusję na temat: raportu historii rodziny, wyników standardowych badań przesiewowych noworodków, wszelkich potencjalnie istotnych medycznie ustaleń z historii medycznej/badania fizykalnego dziecka oraz wyników raportu sekwencjonowania genomu.
Genetyczny: Sekwencjonowanie genomu
Zarówno chore, jak i noworodki z grupy wysokiego ryzyka, które nie zostały zrandomizowane w celu sekwencjonowania genomu, otrzymają raport z sekwencjonowania genomu noworodka, który będzie zawierał patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty zidentyfikowane w genach związanych z chorobą rozpoczynającą się w dzieciństwie.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba danych sekwencjonowania genów w banku genów noworodków
Ramy czasowe: Od urodzenia do zakończenia badań genetycznych proces ten trwa do 3 miesięcy.
Każdy noworodek, który został zsekwencjonowany, był liczony jako 1. Zachowaj wszystkie dane w banku genów, a na koniec oblicz liczbę ukończonych danych sekwencjonowania genów.
Od urodzenia do zakończenia badań genetycznych proces ten trwa do 3 miesięcy.
Szybkość mutacji genów
Ramy czasowe: Od urodzenia do zakończenia badań genetycznych proces ten trwa do 3 miesięcy.
Przyjmując liczbę noworodków jako mianownik i liczbę noworodków z mutacją genu wykrytą podczas sekwencjonowania genów jako cząsteczki, uzyskano całkowity wskaźnik mutacji genów noworodków w Chinach.
Od urodzenia do zakończenia badań genetycznych proces ten trwa do 3 miesięcy.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 sierpnia 2016

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 kwietnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CHFudanU_NNICU11

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj