Il progetto cinese sui genomi neonatali (CNGP)
13 marzo 2026 aggiornato da: Children's Hospital of Fudan University
Il progetto effettuerà il test genetico di 100000 neonati nei prossimi 5 anni.
Lo scopo del progetto è costruire il database del genoma neonatale cinese, stabilire lo standard di test genetico delle malattie genetiche neonatali e promuovere l'industrializzazione del test genetico delle malattie genetiche neonatali, migliorare il sistema di formazione per la consulenza genetica.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Ci sono circa 900.000 nuovi casi di malformazioni congenite in Cina ogni anno.
Esistono un gran numero di malattie ereditarie, come le malattie da immunodeficienza primaria, le malattie metaboliche genetiche e la sindrome da malformazione multipla, ecc.
È importante identificare e diagnosticare queste malattie nelle prime fasi della vita, che possono ottimizzare la strategia di trattamento, migliorare la qualità della vita e raggiungere lo scopo di un trattamento accurato.
Migliorare il livello di diagnosi e prevenzione delle malattie genetiche nei bambini è favorevole alla nascita e all'educazione dei neonati nel nostro Paese.
Il China Neonatal Genome Project è una parte importante del China Human Target Genome Project.
Gli investigatori prevedono di completare i test genetici su 100.000 neonati entro 5 anni, stabilire standard di test genetici per le malattie genetiche dei neonati e promuovere un intervento preciso per i difetti alla nascita.
Il dipartimento di consulenza genetica della China Genetics Society, l'ospedale pediatrico affiliato all'università di Fudan e centinaia di ospedali in Cina hanno lanciato congiuntamente il progetto genoma del neonato cinese a Shanghai, in Cina.
Il progetto effettuerà il test genetico di 100000 neonati nei prossimi 5 anni.
Il medico dello studio e il consulente genetico forniranno la consulenza alle famiglie utilizzando tutte le informazioni mediche disponibili.
Nell'analisi del sequenziamento dello studio, questo includerà la storia medica, l'esame fisico, la storia familiare, il rapporto standard sullo screening neonatale.
Lo scopo del progetto è costruire il database del genoma neonatale cinese, stabilire lo standard di test genetico delle malattie genetiche neonatali e promuovere l'industrializzazione del test genetico delle malattie genetiche neonatali, migliorare il sistema di formazione per la consulenza genetica.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
100000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Wenhao Zhou
- Email: zwhchfu@126.com
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Lin Yang
- Email: yanglin_fudan@163.com
Luoghi di studio
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, Cina, 201102
- Reclutamento
- Children Hospital of Fudan University
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Contatto:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Numero di telefono: (+86)021-64931003
- Email: zwhchfu@126.com
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Non più vecchio di 4 settimane (Bambino)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I soggetti provenivano tutti da tutte le organizzazioni membri che partecipano al China Newborn Genome Project.
Sono stati ricoverati nel reparto neonatale di ciascun ospedale membro.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- 1. Entrambi i genitori sono di origine cinese;
- 2. Età postnatale inferiore a 28 giorni;
- 3. Può essere conservato fino ad almeno 1 ml di campione di sangue venoso;
- 4. Consenso informato del genitore biologico o del tutore.
Criteri di esclusione:
- 1. la nazionalità di uno dei genitori non è la nazionalità Han o altre minoranze nazionali;
- 2. riluttanza dei genitori a utilizzare i dati del sequenziamento genetico per ricerche successive;
- 3. genitori di età inferiore ai 18 anni o incapaci di prendere decisioni;
- 4. soggetti di età superiore a 28 giorni.
- 5. gravidanze multiple;
- 6. mancanza di accesso a campioni biologici da cui estrarre il DNA;
- 7. mancata firma del consenso informato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Coorte neonatale malata, sequenziamento
Neonati e i loro genitori arruolati tramite l'Unità di Terapia Intensiva Neonatale degli ospedali membri che non sono randomizzati per ricevere il sequenziamento genomico.
Le sessioni di divulgazione dei risultati includeranno una discussione su: rapporto sulla storia familiare, risultati dello screening neonatale standard, eventuali risultati potenzialmente rilevanti dal punto di vista medico dall'anamnesi/esame fisico del bambino e risultati del rapporto sul sequenziamento genomico.
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Sia i neonati malati che quelli ad alto rischio non randomizzati per ricevere il sequenziamento genomico riceveranno un rapporto sul sequenziamento genomico del neonato che includerà varianti patogene o probabilmente patogene identificate nei geni associati alla malattia ad esordio infantile.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di dati di sequenziamento genico nella banca genica neonatale
Lasso di tempo: Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
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Ogni neonato che è stato sequenziato è stato contato come 1.
Conserva tutti i dati nella banca dei geni e infine calcola il numero di dati di sequenziamento genico completati.
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Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
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Tasso di mutazione genica
Lasso di tempo: Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
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Prendendo come denominatore il numero di neonati e il numero di neonati con mutazione genica rilevata nel sequenziamento genico come molecole, è stato ottenuto l'intero tasso di mutazione genica neonatale in Cina.
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Dalla nascita al completamento dello screening genetico, il processo dura fino a 3 mesi.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Cattedra di studio: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
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- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
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- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
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- Chen X, Chen Y, Xiao T, Dong X, Lu Y, Qian Y, Wang H, Zhou W. CYP2C9*3 Increases the Ibuprofen Response of Hemodynamically Significant Patent Ductus Arteriosus in the Infants with Gestational Age of More Than 30 Weeks. Phenomics. 2021 Nov 11;2(1):72-77. doi: 10.1007/s43657-021-00028-9. eCollection 2022 Feb.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 agosto 2016
Completamento primario (Stimato)
30 dicembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
30 dicembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 gennaio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
28 aprile 2019
Primo Inserito (Effettivo)
30 aprile 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
16 marzo 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
13 marzo 2026
Ultimo verificato
1 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CHFudanU_NNICU11
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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