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Le projet chinois sur les génomes néonataux (CNGP)

13 mars 2026 mis à jour par: Children's Hospital of Fudan University
Le projet réalisera le test génétique de 100 000 nouveau-nés au cours des 5 prochaines années. L'objectif du projet est de construire la base de données chinoise sur le génome néonatal, d'établir la norme de test génétique des maladies génétiques néonatales et de promouvoir l'industrialisation des tests génétiques des maladies génétiques néonatales, d'améliorer le système de formation pour le conseil génétique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il y a environ 900 000 nouveaux cas de malformations congénitales en Chine chaque année. Il existe un grand nombre de maladies héréditaires, telles que les maladies d'immunodéficience primaire, les maladies métaboliques génétiques et le syndrome de malformations multiples, etc. Il est important d'identifier et de diagnostiquer ces maladies tôt dans la vie, ce qui peut optimiser la stratégie de traitement, améliorer la qualité de vie et atteindre l'objectif d'un traitement précis. Améliorer le niveau de diagnostic et de prévention des maladies génétiques chez les enfants est propice à la naissance et à l'éducation du nouveau-né dans notre pays. Le projet de génome néonatal en Chine est une partie importante du projet de génome humain à cible unique en Chine. Les enquêteurs prévoient d'effectuer des tests génétiques sur 100 000 nouveau-nés d'ici 5 ans, d'établir des normes de tests génétiques pour les maladies génétiques des nouveau-nés et de promouvoir une intervention précise pour les malformations congénitales. La branche de conseil génétique de la China Genetics Society, l'hôpital de pédiatrie affilié à l'université de Fudan et des centaines d'hôpitaux en Chine ont lancé conjointement le projet de génome du nouveau-né chinois à Shanghai, en Chine. Le projet réalisera le test génétique de 100 000 nouveau-nés au cours des 5 prochaines années. Le médecin de l'étude et le conseiller en génétique fourniront la consultation aux familles en utilisant toutes les informations médicales disponibles. Dans l'analyse de séquençage de l'étude, cela inclura les antécédents médicaux, l'examen physique, les antécédents familiaux, le rapport de dépistage néonatal standard. L'objectif du projet est de construire la base de données chinoise sur le génome néonatal, d'établir la norme de test génétique des maladies génétiques néonatales et de promouvoir l'industrialisation des tests génétiques des maladies génétiques néonatales, d'améliorer le système de formation pour le conseil génétique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai Municipality
      • Shanghai, Shanghai Municipality, Chine, 201102
        • Recrutement
        • Children Hospital of Fudan University
        • Contact:
          • Wenhao Zhou, Doctor
          • Numéro de téléphone: (+86)021-64931003
          • E-mail: zwhchfu@126.com

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 4 semaines (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les sujets provenaient tous de toutes les organisations membres participant au China Newborn Genome Project. Ils ont été hospitalisés dans le service de néonatologie de chaque hôpital membre.

La description

Critère d'intégration:

  • 1. Les deux parents sont d'origine chinoise;
  • 2. Âge postnatal inférieur à 28 jours ;
  • 3. Peut être conservé dans au moins 1 ml d'échantillon de sang veineux ;
  • 4. Consentement éclairé du parent biologique ou du tuteur.

Critère d'exclusion:

  • 1. la nationalité de l'un des parents n'est pas la nationalité Han ou d'autres minorités nationales ;
  • 2. la réticence des parents à utiliser les données de séquençage génétique pour des recherches ultérieures ;
  • 3. parents de moins de 18 ans ou incapables de prendre des décisions ;
  • 4. sujets âgés de plus de 28 jours.
  • 5. grossesses multiples ;
  • 6. manque d'accès à des échantillons biologiques à partir desquels l'ADN peut être extrait ;
  • 7. défaut de signer un consentement éclairé

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte néonatale malade, séquençage
Les nourrissons et leurs parents inscrits dans l'unité de soins intensifs néonatals des hôpitaux membres qui ne sont pas randomisés pour recevoir un séquençage génomique. Les séances de divulgation des résultats comprendront une discussion sur : le rapport d'antécédents familiaux, les résultats du dépistage néonatal standard, toute découverte potentiellement médicalement pertinente des antécédents médicaux/de l'examen physique du bébé et les résultats du rapport de séquençage génomique.
Génétique: Séquençage génomique
Les nouveau-nés malades et à haut risque non randomisés pour recevoir un séquençage génomique recevront un rapport de séquençage génomique du nouveau-né qui inclura les variantes pathogènes ou probablement pathogènes identifiées dans les gènes associés à la maladie infantile.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre de données de séquençage de gènes dans la banque de gènes néonatals
Délai: De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.
Chaque nouveau-né qui a été séquencé a été compté pour 1. Conservez toutes les données dans la banque de gènes et calculez enfin le nombre de données de séquençage de gènes complétées.
De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.
Taux de mutation génétique
Délai: De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.
En prenant le nombre de nouveau-nés comme dénominateur et le nombre de nouveau-nés avec une mutation génétique détectée dans le séquençage des gènes comme molécules, le taux de mutation génétique néonatale total en Chine a été obtenu.
De la naissance à la fin du dépistage génétique, le processus dure jusqu'à 3 mois.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Fudan University

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 août 2016

Achèvement primaire (Estimé)

30 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2019

Première publication (Réel)

30 avril 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CHFudanU_NNICU11

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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