Čínský projekt neonatálních genomů (CNGP)
13. března 2026 aktualizováno: Children's Hospital of Fudan University
Projekt provede genetické testování 100 000 novorozenců v příštích 5 letech.
Cílem projektu je vytvořit databázi čínského neonatálního genomu, vytvořit standard genetického testování neonatálních genetických onemocnění a podpořit industrializaci testování genů neonatálních genetických onemocnění, zlepšit školicí systém pro genetické poradenství.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
V Číně se každý rok objeví asi 900 000 nových případů vrozených vad.
Existuje velké množství dědičných onemocnění, jako jsou primární onemocnění imunitní nedostatečnosti, genetická metabolická onemocnění a syndrom mnohočetných malformací atd.
Je důležité identifikovat a diagnostikovat tato onemocnění v raném věku, což může optimalizovat strategii léčby, zlepšit kvalitu života a dosáhnout účelu přesné léčby.
Zlepšení úrovně diagnostiky a prevence genetických onemocnění u dětí přispívá k porodu a výchově novorozenců u nás.
Čínský projekt genomu novorozenců je důležitou součástí projektu China Human single Target Genome Project.
Vyšetřovatelé plánují do 5 let dokončit genetické testování 100 000 novorozenců, zavést standardy genetického testování pro genetická onemocnění novorozenců a podporovat přesnou intervenci u vrozených vad.
Genetic Counselling Branch of China Genetics Society, Pediatrics Hospital přidružená k Fudan University a stovky nemocnic v Číně společně zahájily projekt čínského novorozeného genomu v Šanghaji v Číně.
Projekt provede genetické testování 100 000 novorozenců v příštích 5 letech.
Lékař studie a genetický poradce poskytnou konzultaci rodinám s využitím všech dostupných lékařských informací.
V sekvenční analýze studie to bude zahrnovat anamnézu, fyzikální vyšetření, rodinnou anamnézu, standardní zprávu o screeningu novorozenců.
Cílem projektu je vytvořit databázi čínského neonatálního genomu, vytvořit standard genetického testování neonatálních genetických onemocnění a podpořit industrializaci testování genů neonatálních genetických onemocnění, zlepšit školicí systém pro genetické poradenství.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
100000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Wenhao Zhou
- E-mail: zwhchfu@126.com
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Lin Yang
- E-mail: yanglin_fudan@163.com
Studijní místa
-
-
Shanghai Municipality
-
Shanghai, Shanghai Municipality, Čína, 201102
- Nábor
- Children Hospital of Fudan University
-
Kontakt:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Telefonní číslo: (+86)021-64931003
- E-mail: zwhchfu@126.com
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 4 týdny (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všechny subjekty byly ze všech členských organizací účastnících se projektu China Newborn Genome Project.
Byli hospitalizováni na novorozeneckém oddělení každé členské nemocnice.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- 1. Oba rodiče jsou čínského původu;
- 2. Postnatální věk méně než 28 dní;
- 3. Lze uchovat alespoň 1 ml vzorku žilní krve;
- 4. Informovaný souhlas biologického rodiče nebo opatrovníka.
Kritéria vyloučení:
- 1. státní příslušnost jednoho z rodičů není národnost Han ani jiné národnostní menšiny;
- 2. neochota rodičů používat data genetického sekvenování pro následný výzkum;
- 3. rodiče mladší 18 let nebo nezpůsobilí k rozhodování;
- 4. subjekty starší 28 dnů.
- 5. vícečetná těhotenství;
- 6. nedostatečný přístup k biologickým vzorkům, z nichž lze extrahovat DNA;
- 7. nepodepsání informovaného souhlasu
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kohorta nemocných novorozenců, sekvenování
Kojenci a jejich rodiče zapsaní na jednotce novorozenecké intenzivní péče členských nemocnic, kteří nejsou náhodně vybráni k sekvenování genomu.
Schůzky se zveřejněním výsledků budou zahrnovat diskusi o: zprávě o rodinné anamnéze, výsledcích standardního novorozeneckého screeningu, jakýchkoli potenciálně lékařsky relevantních nálezech z anamnézy/fyzického vyšetření dítěte a výsledků zprávy o genomickém sekvenování.
|
Nemocní i vysoce rizikoví novorozenci nerandomizovaní k získání genomového sekvenování obdrží zprávu o sekvenování genomu novorozence, která bude zahrnovat patogenní nebo pravděpodobné patogenní varianty identifikované v genech spojených s onemocněním začínajícím v dětství.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet dat genového sekvenování v neonatální genové bance
Časové okno: Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
|
Každý novorozenec, který byl sekvenován, byl započítán jako 1.
Uchovávejte všechna data v genové bance a nakonec vypočítejte počet dokončených dat sekvenování genů.
|
Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
|
|
Rychlost genových mutací
Časové okno: Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
|
Vezmeme-li jako jmenovatel počet novorozenců a počet novorozenců s genovou mutací detekovanou při sekvenování genů jako molekuly, byla získána celková míra neonatálních genových mutací v Číně.
|
Od narození po dokončení genetického screeningu trvá proces až 3 měsíce.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Chen X, Chen Y, Xiao T, Dong X, Lu Y, Qian Y, Wang H, Zhou W. CYP2C9*3 Increases the Ibuprofen Response of Hemodynamically Significant Patent Ductus Arteriosus in the Infants with Gestational Age of More Than 30 Weeks. Phenomics. 2021 Nov 11;2(1):72-77. doi: 10.1007/s43657-021-00028-9. eCollection 2022 Feb.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
8. srpna 2016
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. ledna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. dubna 2019
První zveřejněno (Aktuální)
30. dubna 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
16. března 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. března 2026
Naposledy ověřeno
1. března 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CHFudanU_NNICU11
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .