中国新生児ゲノムプロジェクト (CNGP)

中国では毎年、約90万件の先天性欠損症が新たに発生しています。 遺伝性疾患には、一次性免疫不全疾患、遺伝性代謝疾患、多発性奇形症候群など多数あります。 治療戦略を最適化し、生活の質を改善し、正確な治療の目的を達成できるように、これらの疾患を人生の早い段階で特定して診断することが重要です。 子供の遺伝病の診断と予防のレベルを向上させることは、わが国の新生児の誕生と教育に役立ちます。 中国新生児ゲノム プロジェクトは、中国ヒト単一ターゲット ゲノム プロジェクトの重要な部分です。 5年以内に10万人の新生児の遺伝子検査を完了し、新生児の遺伝病の遺伝子検査基準を確立し、先天性欠損症への的確な介入を推進する計画だ。 中国遺伝学会の遺伝カウンセリング支部、復旦大学付属の小児科病院、および中国の数百の病院が共同で、中国の上海で中国の新生児ゲノム プロジェクトを立ち上げました。 このプロジェクトは、今後 5 年間で 100,000 人の新生児の遺伝子検査を実施します。 治験担当医および遺伝カウンセラーは、利用可能なすべての医療情報を利用して家族に相談を提供します。 研究のシーケンス分析では、これには病歴、身体検査、家族歴、標準的な新生児スクリーニングレポートが含まれます。 プロジェクトの目的は、中国の新生児ゲノムデータベースを構築し、新生児遺伝病の遺伝子検査基準を確立し、新生児遺伝病遺伝子検査の産業化を促進し、遺伝カウンセリングのトレーニングシステムを改善することです。