Китайский проект геномов новорожденных (CNGP)
13 марта 2026 г. обновлено: Children's Hospital of Fudan University
В рамках проекта в ближайшие 5 лет будет проведено генетическое тестирование 100 000 новорожденных.
Целью проекта является создание китайской базы данных генома новорожденных, установление стандарта генетического тестирования генетических заболеваний новорожденных, а также содействие индустриализации тестирования генов неонатальных генетических заболеваний, улучшение системы обучения для генетического консультирования.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Ежегодно в Китае регистрируется около 900 000 новых случаев врожденных дефектов.
Существует большое количество наследственных заболеваний, таких как первичные иммунодефицитные заболевания, генетические метаболические заболевания и синдром множественных пороков развития и др.
Важно выявлять и диагностировать эти заболевания на ранних этапах жизни, что может оптимизировать стратегию лечения, улучшить качество жизни и достичь цели точного лечения.
Повышению уровня диагностики и профилактики генетических заболеваний у детей способствует рождение и воспитание новорожденных в нашей стране.
Китайский проект генома новорожденных является важной частью китайского проекта генома человека с одной целью.
Исследователи планируют завершить генетическое тестирование 100 000 новорожденных в течение 5 лет, установить стандарты генетического тестирования на генетические заболевания новорожденных и способствовать точному вмешательству при врожденных дефектах.
Отделение генетического консультирования Китайского генетического общества, педиатрическая больница при университете Фудань и сотни больниц в Китае совместно запустили китайский проект генома новорожденных в Шанхае, Китай.
В рамках проекта в ближайшие 5 лет будет проведено генетическое тестирование 100 000 новорожденных.
Врач-исследователь и генетический консультант предоставят консультации семьям, используя всю доступную медицинскую информацию.
В анализе последовательности исследования это будет включать историю болезни, медицинский осмотр, семейный анамнез, стандартный отчет о скрининге новорожденных.
Целью проекта является создание китайской базы данных генома новорожденных, установление стандарта генетического тестирования генетических заболеваний новорожденных, а также содействие индустриализации тестирования генов неонатальных генетических заболеваний, улучшение системы обучения для генетического консультирования.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
100000
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Wenhao Zhou
- Электронная почта: zwhchfu@126.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Lin Yang
- Электронная почта: yanglin_fudan@163.com
Места учебы
-
-
Shanghai Municipality
-
Shanghai, Shanghai Municipality, Китай, 201102
- Рекрутинг
- Children Hospital of Fudan University
-
Контакт:
- Wenhao Zhou, Doctor
- Номер телефона: (+86)021-64931003
- Электронная почта: zwhchfu@126.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Не старше 4 недели (Ребенок)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Все испытуемые были из всех организаций-членов, участвующих в Китайском проекте генома новорожденных.
Они были госпитализированы в неонатальное отделение каждой больницы-участницы.
Описание
Критерии включения:
- 1. Оба родителя китайского происхождения;
- 2. Постнатальный возраст менее 28 дней;
- 3. Может храниться не менее 1 мл образца венозной крови;
- 4. Информированное согласие биологического родителя или опекуна.
Критерий исключения:
- 1. национальность одного из родителей не принадлежит к национальности хань или другим национальным меньшинствам;
- 2. нежелание родителей использовать данные генетического секвенирования для последующих исследований;
- 3. родители младше 18 лет или недееспособные для принятия решений;
- 4. предметы старше 28 дней.
- 5. многоплодная беременность;
- 6. отсутствие доступа к биологическим образцам, из которых можно извлечь ДНК;
- 7. неподписание информированного согласия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Когорта больных новорожденных, секвенирование
Младенцы и их родители, зарегистрированные в отделениях интенсивной терапии новорожденных в больницах-участниках, которые не рандомизированы для прохождения геномного секвенирования.
Сессии по раскрытию результатов будут включать обсуждение: отчета о семейном анамнезе, результатов стандартного скрининга новорожденных, любых потенциально значимых с медицинской точки зрения данных из истории болезни/физического осмотра ребенка, а также результатов отчета о секвенировании генома.
|
Как больные, так и новорожденные из группы высокого риска, не рандомизированные для проведения геномного секвенирования, получат отчет о геномном секвенировании новорожденных, который будет включать патогенные или вероятно патогенные варианты, идентифицированные в генах, связанных с детским заболеванием.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество данных секвенирования генов в банке генов новорожденных
Временное ограничение: От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
|
Каждый новорожденный, который был секвенирован, считался за 1.
Храните все данные в банке генов и, наконец, подсчитайте количество завершенных данных секвенирования генов.
|
От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
|
|
Скорость мутации генов
Временное ограничение: От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
|
Принимая количество новорожденных в качестве знаменателя и количество новорожденных с генной мутацией, обнаруженной при секвенировании генов, в виде молекул, мы получили общую частоту мутаций неонатального гена в Китае.
|
От рождения до завершения генетического скрининга процесс длится до 3 месяцев.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Учебный стул: Wenhao Zhou, Children's Hospital of Fudan University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Waisbren SE, Back DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2015 Jun;17(6):501-4. doi: 10.1038/gim.2014.139. Epub 2014 Dec 4.
- Dewey FE, Grove ME, Pan C, Goldstein BA, Bernstein JA, Chaib H, Merker JD, Goldfeder RL, Enns GM, David SP, Pakdaman N, Ormond KE, Caleshu C, Kingham K, Klein TE, Whirl-Carrillo M, Sakamoto K, Wheeler MT, Butte AJ, Ford JM, Boxer L, Ioannidis JP, Yeung AC, Altman RB, Assimes TL, Snyder M, Ashley EA, Quertermous T. Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing. JAMA. 2014 Mar 12;311(10):1035-45. doi: 10.1001/jama.2014.1717.
- Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Unlocking Mendelian disease using exome sequencing. Genome Biol. 2011 Sep 14;12(9):228. doi: 10.1186/gb-2011-12-9-228.
- Gonzaga-Jauregui C, Lupski JR, Gibbs RA. Human genome sequencing in health and disease. Annu Rev Med. 2012;63:35-61. doi: 10.1146/annurev-med-051010-162644.
- Saunders CJ, Miller NA, Soden SE, Dinwiddie DL, Noll A, Alnadi NA, Andraws N, Patterson ML, Krivohlavek LA, Fellis J, Humphray S, Saffrey P, Kingsbury Z, Weir JC, Betley J, Grocock RJ, Margulies EH, Farrow EG, Artman M, Safina NP, Petrikin JE, Hall KP, Kingsmore SF. Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units. Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
- Biesecker LG, Green RC. Diagnostic clinical genome and exome sequencing. N Engl J Med. 2014 Sep 18;371(12):1170. doi: 10.1056/NEJMc1408914. No abstract available.
- Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, Brewster SJ, Joffe S, Taylor P. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children's Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genet Med. 2014 Jul;16(7):547-52. doi: 10.1038/gim.2013.190. Epub 2014 Jan 9.
- Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, Reese MG, Puffenberger E, Strauss K, Morton H, Parad RB, Naylor EW. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47. doi: 10.1038/gim.2014.117. Epub 2014 Sep 25.
- Chen X, Chen Y, Xiao T, Dong X, Lu Y, Qian Y, Wang H, Zhou W. CYP2C9*3 Increases the Ibuprofen Response of Hemodynamically Significant Patent Ductus Arteriosus in the Infants with Gestational Age of More Than 30 Weeks. Phenomics. 2021 Nov 11;2(1):72-77. doi: 10.1007/s43657-021-00028-9. eCollection 2022 Feb.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 августа 2016 г.
Первичное завершение (Оцененный)
30 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
28 января 2019 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
28 апреля 2019 г.
Первый опубликованный (Действительный)
30 апреля 2019 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
16 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
13 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CHFudanU_NNICU11
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .