Kinas neonatale genomprojekt (CNGP)

Der er omkring 900.000 nye tilfælde af fødselsdefekter i Kina hvert år. Der er en lang række arvelige sygdomme, såsom primære immundefektsygdomme, genetiske stofskiftesygdomme og multipelt misdannelsessyndrom mv. Det er vigtigt at identificere og diagnosticere disse sygdomme tidligt i livet, hvilket kan optimere behandlingsstrategien, forbedre livskvaliteten og opnå formålet med præcis behandling. For at forbedre niveauet for diagnose og forebyggelse af genetiske sygdomme hos børn er befordrende for fødslen og uddannelsen af ​​nyfødte i vores land. China Neonatal Genome Project er en vigtig del af China Human Single Target Genome Project. Efterforskerne planlægger at gennemføre genetisk testning af 100.000 nyfødte inden for 5 år, etablere genetiske teststandarder for genetiske sygdomme hos nyfødte og fremme præcis intervention for fødselsdefekter. Genetic Counseling Branch of China Genetics Society, Pediatrics Hospital tilknyttet Fudan University og hundredvis af hospitaler i Kina lancerede i fællesskab det kinesiske nyfødte Genome Project i Shanghai, Kina. Projektet vil udføre gentest af 100.000 nyfødte i de næste 5 år. Studielægen og den genetiske rådgiver vil sørge for konsultationen til familier ved at bruge alle tilgængelige medicinske oplysninger. I sekventeringsanalysen af ​​undersøgelsen vil dette omfatte sygehistorien, fysisk undersøgelse, familiehistorie, standard nyfødtscreeningsrapport. Målet med projektet er at konstruere den kinesiske neonatale genomdatabase, etablere den genetiske teststandard for neonatale genetiske sygdomme og fremme industrialiseringen af ​​gentestning af neonatale genetiske sygdomme, forbedre træningssystemet for genetisk rådgivning.