전체 게놈 분석을 통한 정맥 혈전색전증의 재발 위험에 대한 새로운 유전적 표지자의 규명 (MARTHARecidive)

정맥 혈전색전증(VTE)은 프랑스에서 흔하고 잠재적으로 치명적인 병리학입니다. 재발 위험은 1년에 약 5~7%입니다. VTE 위험이 있는 환자를 식별하고 예방하는 것은 특히 실제 건강 문제입니다. MTEV 재발의 50%는 위험 상황이 없는 상태에서 발생하며, 이는 현재까지 확인되지 않은 MTEV 재발에 대한 특정 위험 요인의 관련성을 시사합니다.

지난 10년 동안 소위 "전체 게놈" 또는 "게놈 전체" 연관(GWAS) 접근법은 VTE의 첫 번째 에피소드에 대한 새로운 유전적 위험 요소를 확인했습니다. 한편, 재발의 예측 인자에 초점을 맞춘 연구는 없다.

2012년부터 진행된 이전 프로젝트(NCT02904967)는 MTEV 재발 사례와 MTEV 1회 에피소드를 가진 대조군을 비교하여 MTEV 재발에 대한 감수성에 대한 새로운 유전자를 식별하는 것을 주요 목적으로 했습니다. MARTHA 코호트(환자 1,542명)는 매우 귀중한 연구 자료이며 VTE 분야에서 게놈 전체 데이터가 있는 세계에서 몇 안 되는 코호트 중 하나입니다. 후속 조치는 359명의 환자에서만 수행할 수 있었으며 그 중 76명(21%)은 VTE의 새로운 에피소드를 제시했습니다.

이 프로젝트의 목적은 환자의 활력 상태 및 가능한 사망 원인에 대한 국가 등록을 조회하여 조사관이 VTE의 재발/비재발에 대한 정보를 얻을 수 있는 환자의 수를 늘리는 것입니다. .

새로운 혈전 에피소드의 발생 여부에 대한 이러한 새로운 데이터는 특정 유전적 위험 요인을 식별하고 잠재적으로 MTEV의 재발을 예측하기 위해 모든 환자에서 이미 이용 가능한 유전 데이터와 대면할 것입니다.