Identificazione di nuovi marcatori genetici per il rischio di recidiva di tromboembolia venosa mediante l'analisi dell'intero genoma (MARTHARecidive)

Il tromboembolismo venoso (TEV) è una patologia comune e potenzialmente fatale in Francia. Il rischio di recidiva è di circa il 5-7% all'anno. L'identificazione dei pazienti a rischio di TEV e la sua prevenzione è un vero e proprio problema sanitario in particolare. Il 50% delle recidive di MTEV si verifica in assenza di una situazione di rischio, suggerendo il coinvolgimento di fattori di rischio specifici per la recidiva di MTEV che ad oggi non sono stati identificati.

Negli ultimi dieci anni, i cosiddetti approcci "genome-whole" o "genome wide" (GWAS) hanno identificato nuovi fattori di rischio genetici per il primo episodio di TEV. D'altra parte, nessuno studio si è concentrato sui fattori predittivi di recidiva.

Il progetto precedente, condotto a partire dal 2012 (NCT02904967), aveva come obiettivo principale l'identificazione di nuovi geni per la suscettibilità alla recidiva di MTEV confrontando casi di recidiva di MTEV rispetto a controlli che avevano avuto un singolo episodio di MTEV. La coorte MARTHA (1.542 pazienti) è un materiale di studio estremamente prezioso ed è una delle poche coorti al mondo con dati sull'intero genoma nel campo della TEV. È stato possibile eseguire il follow-up solo in 359 pazienti, 76 (21%) dei quali presentavano un nuovo episodio di TEV.

L'obiettivo di questo progetto è aumentare il numero di pazienti per i quali i ricercatori avranno informazioni sulla recidiva/non recidiva di TEV, interrogando i registri nazionali sullo stato vitale dei pazienti e sulle possibili cause di morte. .

Questi nuovi dati sull'insorgenza o meno di un nuovo episodio trombotico, verranno confrontati con i dati genetici già disponibili in tutti i pazienti al fine di identificare fattori di rischio genetici specifici e potenzialmente predittivi della recidiva di MTEV.